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Gehirn bei Alexander-Krankheit. Autopsiefall eines vierjährigen Jungen mit übermäßiger Größe des Gehirns (Makroenzephalie) und periventrikulärer Entmarkung.

Die Alexander-Krankheit (Morbus Alexander) ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der Leukodystrophien. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Störung, bei der eine fort­schreitende Degeneration der weißen Substanz von Gehirn und Rücken­mark auftritt. Klinisch macht sich die Alexander-Krankheit häufig bereits im Klein­kindes­alter mit einer Verzögerung der psycho­motorischen Entwicklung und einer Zunahme der Schädel­größe bemerkbar. Ursache der bei der Erkrankung auf­tretenden strukturellen Veränderungen der Stütz­zellen des Gehirns (Astrozyten) und einer Entmarkung sind meist spontan auftretende dominante Mutationen des GFAP-Gens, das für ein astrozytäres Strukturprotein, das saure Glia­faser­protein, codiert. Eine Heilung der Krankheit ist nicht möglich. Erkrankte Kleinkinder überleben in der Regel das sechste Lebens­jahr nicht.  – Zum Artikel …

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