Weill-Marchesani-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.[1][2]
Synonyme sind: Sphärophakie – Brachymorphie; Marchesani-Syndrom; Spherophakie-Brachymorphie; veraltet: mesodermale Dysmorphodystrophie; englisch congenital mesodermal dystrophy; GEMSS syndrome; congenital mesodermal dysmorphodystrophy; WMS; WM syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1932 durch den Straßburger Augenarzt Georges Weill[3] und aus dem Jahre 1939 durch den deutsch-österreichischen Augenarzt Oswald Marchesani.[4][5]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 angegeben,[6] die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2]
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- WMS 1, autosomal-rezessiv, Mutationen im ADAMTS10-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2, welches für das ADAMST10-Protein kodiert aus der Familie der Proteasen der extrazellulären Matrix.[7] Mutationen in diesem Gen sind auch zu finden beim Marfan-Syndrom und dem Shprintzen-Goldberg-Syndrom.[2]
- WMS 2, autosomal-dominant, Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für das Fibrillin-1 kodiert.[8]
- WMS 3, Autosomal-rezessiv, Mutationen im LTBP2-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3, welches für das Latent-Transforming Growth Factor Beta-binding Protein 2 kodiert.[9]
- WMS 4, Autosomal-rezessiv, Mutationen im ADAMTS17-Gen auf Chromosom 19 an p13.2[10][11]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Kleinwuchs
- Augenfehlbildungen: kleine sphärische Linse (Mikrosphaerophakie), Myopie, Linsenektopie, Glaukom, Katarakt
- Kieferfehlbildungen: irreguläre Stellung und Form der Zähne, enger hoher Gaumen Hypoplasie des Oberkiefers
- Skelettfehlbildungen: Brachydaktylie mit breiten kurzen Mittelhand-/Mittelfußknochen, Gelenkversteifung
- verdickte Haut
- Herzfehlbildungen: Pulmonal-, Aortenklappenstenose, Mitralinsuffizienz, persistierender Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie und der Geleophysische Kleinwuchs.
Literatur Bearbeiten
- C. Paya, C. Andrèbe, V. Coste, H. Chan, C. Schweitzer, J. F. Korobelnik: Imagerie multi-modale d’une fermeture de l’angle liée à une sphérophaquie dans un syndrome de Weill-Marchesani. In: Journal francais d’ophtalmologie, Band 38, Nr. 10, Dezember 2015, S. 1019–1020, doi:10.1016/j.jfo.2015.04.015, PMID 26549137.
- H. Steinkellner, J. Etzler, L. Gogoll, J. Neesen, E. Stifter, O. Brandau, F. Laccone: Identification and molecular characterisation of a homozygous missense mutation in the ADAMTS10 gene in a patient with Weill-Marchesani syndrome. In: European journal of human genetics (EJHG), Band 23, Nr. 9, September 2015, S. 1186–1191, doi:10.1038/ejhg.2014.264, PMID 25469541, PMC 4538198 (freier Volltext)
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d Weill-Marchesani-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ G. Weill: Ectopie du cristillins et malformations generales. In: Annales d‘Oculistique (Paris), Band 169, 1932, S. 21–44.
- ↑ O. Marchesani: Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemerkrankung. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, Band 103, 1939, S. 392–406.
- ↑ Who named it
- ↑ Medline Plus
- ↑ Weill-Marchesani syndrome 1, recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Weill-Marchesani syndrome 2, dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Weill-Marchesani syndrome 3, recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ X. Yu, B. Kline, Y. Han, Y. Gao, Z. Fan, Y. Shi: Weill-Marchesani syndrome 4 caused by compound heterozygosity of a maternal submicroscopic deletion and a paternal nonsense variant in the gene: A case report. In: American journal of ophthalmology case reports. Band 26, Juni 2022, S. 101541, doi:10.1016/j.ajoc.2022.101541, PMID 35496767, PMC 9046107 (freier Volltext).