Weill-Marchesani-Syndrom

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Weill-Marchesani-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Kleinwuchs, Brachydaktylie, Zahn- und Augenanomalien.[1][2]

Synonyme sind: Sphärophakie – Brachymorphie; Marchesani-Syndrom; Spherophakie-Brachymorphie; veraltet: mesodermale Dysmorphodystrophie; englisch congenital mesodermal dystrophy; GEMSS syndrome; congenital mesodermal dysmorphodystrophy; WMS; WM syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1932 durch den Straßburger Augenarzt Georges Weill[3] und aus dem Jahre 1939 durch den deutsch-österreichischen Augenarzt Oswald Marchesani.[4][5]

VerbreitungBearbeiten

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 100.000 angegeben,[6] die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2]

UrsacheBearbeiten

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische ErscheinungenBearbeiten

Klinische Kriterien sind:[1][2]

DifferentialdiagnoseBearbeiten

Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie und der Geleophysische Kleinwuchs.

LiteraturBearbeiten

  • C. Paya, C. Andrèbe, V. Coste, H. Chan, C. Schweitzer, J. F. Korobelnik: Imagerie multi-modale d’une fermeture de l’angle liée à une sphérophaquie dans un syndrome de Weill-Marchesani. In: Journal francais d’ophtalmologie, Band 38, Nr. 10, Dezember 2015, S. 1019–1020, doi:10.1016/j.jfo.2015.04.015, PMID 26549137.
  • H. Steinkellner, J. Etzler, L. Gogoll, J. Neesen, E. Stifter, O. Brandau, F. Laccone: Identification and molecular characterisation of a homozygous missense mutation in the ADAMTS10 gene in a patient with Weill-Marchesani syndrome. In: European journal of human genetics (EJHG), Band 23, Nr. 9, September 2015, S. 1186–1191, doi:10.1038/ejhg.2014.264, PMID 25469541, PMC 4538198 (freier Volltext)

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d Weill-Marchesani-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. G. Weill: Ectopie du cristillins et malformations generales. In: Annales d‘Oculistique (Paris), Band 169, 1932, S. 21–44.
  4. O. Marchesani: Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemerkrankung. In: Klinische Monatsblätter Augenheilkunde, Band 103, 1939, S. 392–406.
  5. Who named it
  6. Genetics Home Reference
  7. Weill-Marchesani syndrome 1, recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Weill-Marchesani syndrome 2, dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Weill-Marchesani syndrome 3, recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

WeblinksBearbeiten