Akromikrische Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Akromikrische Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, leichte Gesichtsdysmorphie, Akromikrie (kurze Hände und Füße) mit charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild.[1][2]

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986, dem Pariser Kinderarzt und Humangenetiker Pierre Maroteaux und Mitarbeiter, vorgeschlagen.[3]

VerbreitungBearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

UrsacheBearbeiten

Der Erkrankung liegen Mutationen im FBN1-Gen (auf Chromosom 15, Genort q21.1) zugrunde, welches für die Bildung von Fibrillin 1 verantwortlich ist.[4]

Klinische ErscheinungenBearbeiten

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Manifestation etwa im dritten Lebensjahr mit Wachstumsverzögerung
  • mittlere Erwachsenengröße bei 130 cm (121–143 cm)
  • kurze Hände, Füße und Gliedmassen, dysproportionierter Kleinwuchs
  • Gesichtsauffälligkeiten, die sich beim Erwachsenen zurückbilden, wie rundes Gesicht mit schmale Lidspalten, akzentuierten Augenbrauen und langen Wimpern, kurze Nase mit nach vorne gerichteten Nasenlöchern, langes Philtrum, verdickte Lippen und Mikrostomie

Hinzu können eingeschränkte Bewegbarkeit der Gelenke, Komplikationen an Ohren und Atemwegen und Anomalien der Wirbelsäule kommen. Häufig entwickelt sich in späteren Jahren Karpaltunnel-Syndrom.

DiagnoseBearbeiten

Im Röntgenbild finden sich folgende Merkmale:[1] verzögertes Knochenalter, Zapfenepiphysen, kurze Mittelhandknochen und Phalangen mit einer Kerbe am Metakarpale II und V sowie medial am Hüftkopf.

DifferentialdiagnoseBearbeiten

Abzugrenzen sind:[1]

TherapieBearbeiten

Die Behandlung erfolgt symptombezogen auf die Hüftdysplasie und später auf das Karpaltunnelsyndrom.

HeilungsaussichtBearbeiten

Die Prognose ist gut.[1]

LiteraturBearbeiten

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b c d e f Dysplasie, akromikrische. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. P. Maroteaux, R. Stanescu, V. Stanescu, R. Rappaport: Acromicric dysplasia. In: American journal of medical genetics. Bd. 24, Nr. 3, Juli 1986, S. 447–459, doi:10.1002/ajmg.1320240307, PMID 3728563.
  4. Acromicric dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

WeblinksBearbeiten