Shprintzen-Goldberg-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Marfan-Syndrom-artige Erscheinung, Gesichts-, Herz- und Skelettauffälligkeiten, Omphalozele und Lernbehinderung.[1][2]
Synonyme sind: SGS, Marfan-ähnliches Kraniosynostose-Syndrom; englisch Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome; Craniosynostosis With Arachnodactyly and Abdominal Hernias; Marfanoid Disorder With Craniosynostosis, TYPE I; Marfanoid Craniosynostosis Syndrome
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1979 durch den US-amerikanischen Logopäden (speech pathologist) Robert F. Shprintzen und die US-amerikanische klinische Genetikerin Rosalie B. Goldberg.[3]
Die Erstbeschreibung erfolgte ein Jahr zuvor durch G. Sugarman und M. W. Vogel.[4]
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem „Shprintzen-Syndrom“, ein Mikrodeletionssyndrom 22q11.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 60 Patienten berichtet.[5] Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.[2]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im SKI-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.33-p36.32, welches den Signalweg für den TGF-β reguliert,[5] oder im FBN1-Gen im Chromosom 15 Genort q21.1 zugrunde, welches für Fibrillin-1 kodiert.[6]
Veränderungen im SKI-Gen finden sich auch beim 1p36-Deletionssyndrom.[7]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- marfanoider Habitus
- kraniofaziale Anomalien, insbesondere Kraniosynostose, herabhängende Mundwinkel, auffällige Augenbrauen, breite Nasenwurzel
- Skelettfehlbildungen
- Anomalien des Herzkreislaufsystems
- Lernbehinderungen
- Omphalozele
- Hypoplasie des Pharynx und/oder Larynx bis zur Larynxatresie
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose stützt sich auf die klinischen Befunde.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom und das Loeys-Dietz-Syndrom.[5]
Literatur Bearbeiten
- S. Yadav, G. Rawal: Shprintzen-Goldberg syndrome: a rare disorder. In: The Pan African medical journal. Bd. 23, 2016, S. 227, doi:10.11604/pamj.2016.23.227.7482, PMID 27761171, PMC 5052323 (freier Volltext) (Review).
- P. N. Robinson, L. M. Neumann, S. Demuth, H. Enders, U. Jung, R. König, B. Mitulla, D. Müller, P. Muschke, L. Pfeiffer, B. Prager, M. Somer, S. Tinschert: Shprintzen-Goldberg syndrome: fourteen new patients and a clinical analysis. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 135, Nr. 3, Juni 2005, S. 251–262, doi:10.1002/ajmg.a.30431, PMID 15884042.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Shprintzen-Goldberg-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. J. Shprintzen, R. B. Goldberg: A recurrent pattern syndrome of craniosynostosis associated with arachnodactyly and abdominal hernias. In: Journal of craniofacial genetics and developmental biology. Bd. 2, Nr. 1, 1982, S. 65–74, PMID 6182156.
- ↑ G. Sugarman, M.W. Vogel: Craniofacial and musculoskeletal abnormalities: a questionable connective tissue disease. In: Syndrome Identification, 1981, Bd. 7, S. 16–17
- ↑ a b c Medline Plus
- ↑ Shprintzen-Goldberg syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Chromosome 1p36 deletion syndrome, distal. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)