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Mandibuloakrale Dysplasie

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q87.5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Mandibulo-akrale Dysplasie (MAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen später Schluss der Fontanelle, Gesichtsauffälligkeiten, Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlüsselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung.[1][2]

Synonyme sind: Restriktive Dermopathie; Kraniomandibulare Dermatodysostose

Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1971 durch L. W. Young und Mitarbeiter.[3]

Die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte durch O. Welsh im Jahre 1975.[4]

Inhaltsverzeichnis

VerbreitungBearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Einteilung und UrsacheBearbeiten

Je nach dem klinischen Ausmaß der Lipatrophie werden zwei Formen unterschieden:

  • MADA mit Typ A-Lipodystrophie, hauptsächlich die Gliedmaßen betreffend, mit homozygoten Missense-Mutationen im LMNA-Gen (Arg527His und Ala529Val) am Genort 1q21.2, welches für die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert.[5][6]
  • MADB mit Typ B-Lipodystrophie, den ganzen Körper betreffend, und Mutationen im ZMPSTE24-Gen am Genort 1p34, das für eine Zink-Endoprotease kodiert, die für das Lamin A/C-Protein benötigt wird.[7][8]

Weitere Erkrankungen mit Mutationen im LMNA-Gen sind:[1] Partielle Lipatrophien, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Gliedergürteldystrophie LGMD1B, nicht-obstruktive Kardiomyopathien (CMD 1A), Morbus Charcot-Marie-Tooth und Hutchinson-Gilford-Syndrom.

Klinische ErscheinungenBearbeiten

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Mitunter finden sich auch Zeichen einer Progerie sowie eine diffuse Veränderung des Bindegewebes und der Gefässwände

DifferentialdiagnoseBearbeiten

TherapieBearbeiten

Die Behandlung richtet sich gegen die Insulinresistenz. Leptin kann möglicherweise die Lipatrophie beeinflussen.[1]

LiteraturBearbeiten

  • J. C. Hoeffel, L. Mainard, P. Chastagner, C. C. Hoeffel: Mandibulo-acral dysplasia. In: Skeletal radiology. Bd. 29, Nr. 11, November 2000, S. 668–671, PMID 11201039.

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b c d e Mandibuloakrale Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. a b Bernfried Leiber (Begründer): Symptome. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (= Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2). 7., völlig neu bearb. Auflage. Urban & Schwarzenberg, München 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. L. W. Young, J. F. Radebaugh, P. Rubin, J. A. Sensenbrenner, G. Fiorelli, V. A. McKusick: New syndrome manifested by mandibular hypoplasia, acroosteolysis, stiff joints and cutaneous atrophy (mandibuloacral dysplasia) in two unrelated boys. In: Birth defects original article series. Bd. 7, Nr. 7, Juni 1971, S. 291–297, PMID 5173234.
  4. O. Welsh: Study of a family with a new progeroid syndrome. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 5, 1975, S. 25–38, PMID 1240776.
  5. MADA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. MADB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

WeblinksBearbeiten

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