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Kleidokraniale Dysplasie

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q74.0 Sonstige angeborene Fehlbildungen der oberen Extremität(en) und des Schultergürtels
ICD-10 online (WHO-Version 2016)

Die Kleidokraniale Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, lateinisch Dysplasia cleidocranialis oder Dysostosis cleidocranialis, ist eine sehr seltene vererbliche Krankheit mit fehlenden oder unterentwickelten Schlüsselbeinen, weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen.[1]

Inhaltsverzeichnis

VerbreitungBearbeiten

Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant[2], es gibt aber auch eine rezessiv vererbbare Form.[3]

UrsacheBearbeiten

Der Erkrankung liegen Mutationen im RUNX2-Gen an der Location 6p21.1 zugrunde.[1]

Klinische ErscheinungenBearbeiten

Das klinische Erscheinungsbild stellt sich breit gefächert dar:

  • Kleidokraniale Dysplasie, klassische Form
  • Kleidokraniale Dysplasie, Form fruste mit lediglich Zahnveränderungen
  • Kleidokraniale Dysplasie, Form fruste mit Brachydaktylie

Klinisch gemeinsame Kriterien sind:

  • Hypoplasie oder das Fehlen der Schlüsselbeine mit schmalen, hängenden Schultern, die vor der Brust zusammengeführt werden können
  • später bis ausbleibender Verschluss der Fontanellen und Schädelnähte
  • multiple überzählige, meist retinierte Zahnanlagen (Echte Hyperdontie), welche sich auf die Kau- und Schliessfähigkeiten auswirken können.[4]

Hinzu können Skelettveränderung kommen wie Brachydaktylie, kurze breite Daumen, Kleinwuchs, Skoliose, Genu valgum, Coxa vara, dehiszente Symphyse, Schulterblattdysplasien.

DiagnoseBearbeiten

Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik und wird durch die charakteristischen Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:[5]

  • Verzögerte Verknöcherung des Schädels mit sehr weiten Fontanellen bis zum Erwachsenenalter offen bleibend
  • Großer Schädel mit frontaler Vorwölbung, relativ kleines Gesicht
  • Schmale Schultern wegen der fehlenden Schlüsselbeine
  • Enger Thorax
  • sehr weite Symphyse
  • Kurze Mittelphalangen der Kleinfinger
  • Verzögerte Knochenreifung
  • Coxa vara

Molekulargenetische Untersuchungen können die Diagnose absichern.[1]

DifferentialdiagnoseBearbeiten

TherapieBearbeiten

Die Behandlung der Zahnveränderungen steht klinisch im Vordergrund mit dem Ziel, sowohl funktionell als auch ästhetisch ein gutes Ergebnis zu erzielen. Dazu werden überzählige, fehlliegende und abnormale Zähne entfernt. Die Knochendichte sollte im Auge behalten und eine Vorbeugung gegen Osteoporose in Erwägung gezogen werden. [1]

GeschichteBearbeiten

Die Erstbeschreibung der Erkrankung erfolgte bereits im Jahre 1898 durch den französischen Neurologen Pierre Marie und französischen Arzt Paul Sainton (1868–1958)[6][7]

Darauf ist die Bezeichnung Marie-Sainton-Syndrom oder Scheuthauer-Marie-Sainton Syndrom zurückzuführen.[5]

Siehe auchBearbeiten

LiteraturBearbeiten

  • U. Baumert, I. Golan, O. Driemel, T. E. Reichert, C. Reicheneder, D. Muessig, E. Rose: Dysostosis cleidocranialis. In: Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie : MKG. Bd. 10, Nr. 6, November 2006, S. 385–393. doi:10.1007/s10006-006-0029-1. PMID 17051365.
  • I. Golan, A. Waldeck, U. Baumert, J. Strutz, D. Müssig: Schädelanomalien bei Dysostosis cleidocranialis. In: HNO. Bd. 52, Nr. 12, Dezember 2004, S. 1061–1066. doi:10.1007/s00106-004-1044-x. PMID 15597167.
  • B. Schmidt-Rohlfing, C. Niedhart, E. H. Schwer, F. U. Niethard: Die Klavikulapseudarthrose im Kindesalter: Differenzialdiagnose, Klinik, Therapie und Ergebnisse. In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Bd. 139, Nr. 5, 2001 Sep-Oct, S. 447–451. doi:10.1055/s-2001-17989. PMID 11605298.

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b c d Kleidokraniale Dysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. CLEIDCRANIAL DYSPLASIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA, RECESSIVE FORM. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Peter Gängler, Thomas Hoffmann, Brita Willershausen: Konservierende Zahnheilkunde und Parodontologie. Georg Thieme, 2010, ISBN 978-3-13-154073-7, S. 62 (google.com).
  5. a b F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 661, ISBN 3-540-61480-X
  6. Who named it
  7. P. Marie, P. Sainton: Dysostose cléido-crânienne héréditaire In: Rev. Neurol., Bd. 6, S. 835, 1898
  8. Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. Parietal Foramina with cleidocranial Dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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