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Chromosom 1 (Mensch)

Chromosom des Menschen
Idiogramm des menschlichen Chromosoms 1

Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.

Inhaltsverzeichnis

Entschlüsselung des Chromosoms 1Bearbeiten

Die DNA des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren.[1] Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte.[1] Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 1Bearbeiten

Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:

Medizinische BedeutungBearbeiten

 
Die Chromosomen des Menschen. Links oben: Chromosom 1

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:[2]

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b S. G. Gregory et al.: The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006;441(7091):315-21. PMID 16710414. Volltext (pdf)
  2. Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 1., Stand: 29. Februar 2008
  3. Bachinski u. a.: Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23. In: Cancer Res. 65, 2005, S. 427–431. PMID 15695383
  4. R. Sciot u. a.: Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor: a report from the Chromosomes and Morphology (CHAMP) study group. In: Mod Pathol, 12/2000, S. 576–579.
  5. G. S. Vogrincic u. a.: Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation. In: Hum Pathol, 28/1997, S. 815–819

LiteraturBearbeiten

  • W. J. Murphy u. a.: The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. In: Genome Res. 13/2003, S. 1880–8, PMID 12869576.

WeblinksBearbeiten