Kenny-Caffey-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kenny-Caffey-Syndrom (KCS) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit charakteristischer Einengung des Markraumes der langen Röhrenknochen und Hypokalzämie.[1][2]

Synonyme sind: Kenny-Syndrom; Kenny-Linarelli-Syndrom; Tubuläre Stenose; Medulläre Stenose der Röhrenknochen; englisch dwarfism, cortical thickening of tubular bones & transient hypocalcemia.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Frederic M. Kenny und Louis Linarelli.[3] Im Folgejahr beschrieb der Kinderradiologe John Caffey (1895–1978) die radiologischen Veränderungen der beiden Originalpatienten.[4]

VerbreitungBearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[2]

UrsacheBearbeiten

Je nach Vererbungsmuster und zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

Klinische ErscheinungenBearbeiten

Klinische Kriterien sind:[1][2]

Die Veränderungen sind beim rezessiven Typ stärker ausgeprägt.

DiagnoseBearbeiten

Zusätzlich zu den klinischen Befunden liegen vor:[1][2]

Hinzukommen können Kalkablagerung in den Basalganglien.

LiteraturBearbeiten

  • M. B. Abraham, D. Li u. a.: Short stature and hypoparathyroidism in a child with Kenny-Caffey syndrome type 2 due to a novel mutation in FAM111A gene. In: International Journal of Pediatric Endocrinology. 2017, 2017, doi:10.1186/s13633-016-0041-7.

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d Kenny-Caffey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. F. M. Kenny, L. Linarelli: Dwarfism and cortical thickening of tubular bones. Transient hypocalcemia in a mother and son. In: American journal of diseases of children. Band 111, Nummer 2, Februar 1966, S. 201–207, doi:10.1001/archpedi.1966.02090050133013, PMID 5322798.
  4. J. Caffey: Congenital stenosis of medullary spaces in tubular bones and calvaria in two proportionate dwarfs–mother and son; coupled with transitory hypocalcemic tetany. In: The American journal of roentgenology, radium therapy, and nuclear medicine. Band 100, Nummer 1, Mai 1967, S. 1–11, doi:10.2214/ajr.100.1.1, PMID 6023894.
  5. Kenny-Caffey syndrome, type 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  7. Kenny-Caffey syndrome, type 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

WeblinksBearbeiten