Carglumsäure

Carglumsäure ist ein Orphan-Arzneimittel, das zur Behandlung durch einen Mangel an N-Acetylglutamat-Synthetase ausgelöster Hyperammonämie eingesetzt wird. Die chemische Verbindung leitet sich von der Carbamidsäure und der Glutaminsäure ab und ist wie die zuletzt genannte chiral.

Strukturformel
Allgemeines
Name	Carglumsäure
Andere Namen	N-Carbamyl-L-glutaminsäure
Summenformel	C6H10N2O5
Externe Identifikatoren/Datenbanken
CAS-Nummer 1188-38-1 EG-Nummer (Listennummer) 601-569-3 ECHA-InfoCard 100.116.323 PubChem 121396 ChemSpider 108351 DrugBank DB06775 Wikidata Q822884
Arzneistoffangaben
ATC-Code	A16AA05
Eigenschaften
Molare Masse	190,15 g·mol−1
Sicherheitshinweise
Bitte die Befreiung von der Kennzeichnungspflicht für Arzneimittel, Medizinprodukte, Kosmetika, Lebensmittel und Futtermittel beachten GHS-Gefahrstoffkennzeichnung Achtung H- und P-Sätze H: 302​‐​315​‐​319​‐​335 P: 261​‐​305+351+338
Toxikologische Daten	1000 mg·kg−1 (LD50, Maus, oral)
Soweit möglich und gebräuchlich, werden SI-Einheiten verwendet. Wenn nicht anders vermerkt, gelten die angegebenen Daten bei Standardbedingungen.

Pharmakologie

Zu einer potentiell hirnschädigenden Hyperammonämie kommt es, wenn der Harnstoffzyklus im Körper nicht mehr funktioniert, der Körper also kein Ammoniak durch Einbau in Harnstoff entgiften kann. Dies ist bei N-Acetylglutamat-Synthetasemangel der Fall. Ursache sind Mutationen im NAGS-Gen (Chromosomenregion 17q21.31). Das Produkt der N-Acetylglutamat-Synthetase (N-Acetylglutamat) dient im Körper als allosterischer Aktivator der Carbamoylphosphat-Synthetase I.

Carglumsäure ist ein Strukturanalogon vom fehlenden N-Acetylglutamat und kann ebenfalls als Aktivator dienen. Es wirkt therapeutisch sogar besser.