Hyperammonämie

Klassifikation nach ICD-10
E72.2 Störungen des Harnstoffzyklus
Hyperammonämie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Unter Hyperammonämie versteht man einen krankhaft erhöhten Ammoniumgehalt im Blut. Zugrunde liegt meist ein angeborener Enzymdefekt im Harnstoffzyklus. Die defekten Enzyme können Ammoniak nicht abbauen, sodass es sich im Blut anhäuft. Unbehandelt hat die Hyperammonämie Gehirnschäden und Behinderung zur Folge.

UrsachenBearbeiten

Enzymdefekte im HarnstoffzyklusBearbeiten

Der Enzymdefekt wird vererbt und hat eine Häufigkeit von 1/8.200 Neugeborenen. Dabei wird der Ornithin-Transcarbamylase-Mangel X-chromosomal rezessiv vererbt. Die fünf anderen Enzymdefekte werden autosomal rezessiv vererbt.

Siehe auch Hauptartikel Harnstoffzyklusdefekte.

Andere UrsachenBearbeiten

Auch Organische Azidurien und Fettsäureoxidationsdefekte können zu einer Hyperammonämie führen.

Eine weitere Ursache für eine Hyperammonämie kann ein Zinkmangel darstellen[1][2], welcher um die ganze Welt leicht bis moderat, selten schwer, vorzufinden ist.[3]

SymptomeBearbeiten

Die Symptome sind je nach Lebensalter bei ihrem Erstauftreten (Manifestation) unterschiedlich:

BehandlungBearbeiten

Unabhängig von der genauen Ursache der Hyperammonämie muss der Ammoniakspiegel im Blut sofort gesenkt werden. Dazu werden folgende Maßnahmen durchgeführt:

Hyperammonämie aufgrund von N-Acetylglutamatsynthetasemangel kann effektiv mit Carglumsäure behandelt werden.[4] Im weiteren Verlauf ist eine Diät notwendig.

PrognoseBearbeiten

Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto weniger Gehirnschäden treten auf.[5]

Eine Hyperammonämie, ob durch Zinkmangel oder andere Umstände hervorgerufen, kann in Verbindung mit einer Sichelzellenanämie zu einer Enzephalopathie führen.[6]

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. L. M. Plum, L. Rink, H. Haase: The essential toxin: impact of zinc on human health. In: International journal of environmental research and public health. Band 7, Nummer 4, April 2010, S. 1342–1365, doi:10.3390/ijerph7041342, PMID 20617034, PMC 2872358 (freier Volltext) (Review).
  2. M. Dardenne, W. Savino, S. Wade, D. Kaiserlian, D. Lemonnier, J. F. Bach: In vivo and in vitro studies of thymulin in marginally zinc-deficient mice. In: European Journal of Immunology. Band 14, Nummer 5, Mai 1984, S. 454–458, doi:10.1002/eji.1830140513, PMID 6609827.
  3. http://www.who.int/whr/2002/chapter4/en/index3.html
  4. H. Lüllmann, K. Mohr, L. Hein: Pharmakologie und Toxikologie, 17. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2010, ISBN 978-3-13-151647-3, S. 267.
  5. G. M. Enns et al.: Survival after treatment with phenylacetate and benzoate for urea-cycle disorders. In: N Engl J Med. Nr. 356, 2007, S. 2282–2292 (Abstract).
  6. http://journal.publications.chestnet.org/article.aspx?articleid=1095755