Urofaciales-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| N31.8 | Sonstige neuromuskuläre Dysfunktion der Harnblase |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Urofaciale Syndrom (Ochoa-Syndrom) ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Blasenentleerungsstörung, unterem Harnwegsinfekt und einem charakteristischen Gesichtsausdruck. Beim Lachen wird das Gesicht wie zum Weinen verzogen, sogenannte inverse (umgedrehte) Mimik.[1][2]
Angenommen wird eine komplexe, allerdings bislang nicht nachgewiesene zentralnervöse Störung mit betroffenem analen Schließmuskel und verborgener („okkulter“) neurogener Blase.
Synonyme sind: Hydronephrose – charakteristischer Gesichtsausdruck; Invertiertes Lächeln – okkulte neuropathische Blase; Partielle Gesichtslähmung mit Anomalie der Harnwege
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch den kolumbianischen Kinderchirurgen Bernardo Ochoa, Robert J. Gorlin und Mitarbeiter.[3]
Die Bezeichnung wurde im Jahre 1979 durch B. R. Elejalde vorgeschlagen.[4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im HPSE2-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.2[5]
- Typ 2 mit Mutationen im LRIG2-Gen auf Chromosom 1 an p13.2[6]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[2][1]
- Harninkontinenz mit Enuresis (diurna et nocturna)
- Neurogene Blase mit Hyperreflexie und Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie
- sekundäre Hypertrophie der Blasenwand und Obstruktive Uropathie bis zur Hydronephrose
- Vesikorenaler Reflux in 50 % beidseitig
- Harnwegsinfekte
- chronische Obstipation in 2/3 aufgrund Störung des Analsphinkters
- eventuell Kryptorchismus
- invertierte Mimik
Diagnose Bearbeiten
Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus dem auffälligen Gesichtsausdruck beim Säugling. Die Funktionsstörung der Harnblase kann mittels Sonographie, MCU und Urodynamik erfolgen.[1]
Differentialdiagnostik Bearbeiten
Abzugrenzen sind: andere Ursachen einer Megazystis oder Hydronephrose
- Urethralklappen
- Chromosomale Auffälligkeiten wie Trisomie 21 oder Trisomie 13 oder auch im EBF3-Gen[7]
- Prune-Belly-Syndrom
- Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom
- Neurogene Blase z. B. bei Spina bifida
- nicht neurogene Blase Hinman-Syndrom
- VUR
Therapie Bearbeiten
Die Behandlung erfolgt symptombezogen, eventuell mit wiederholtem Blasenkatheter.[1]
Literatur Bearbeiten
- S. Alqasem, B. Albaqawi, A. Abasher, O. Banihani: Urofacial syndrome: Uncommon and unforeseen cause of lower urinary tract dysfunction in children. In: Urology case reports. Band 38, September 2021, S. 101679, doi:10.1016/j.eucr.2021.101679, PMID 33981586, PMC 8082552 (freier Volltext).
- S. Osorio, N. D. Rivillas, J. A. Martinez: Urofacial (ochoa) syndrome: A literature review. In: Journal of pediatric urology. Band 17, Nummer 2, 04 2021, S. 246–254, doi:10.1016/j.jpurol.2021.01.017, PMID 33558177 (Review).
- N. A. Roberts, E. N. Hilton, F. M. Lopes, S. Singh, M. J. Randles, N. J. Gardiner, K. Chopra, R. Coletta, Z. Bajwa, R. J. Hall, W. W. Yue, F. Schaefer, S. Weber, R. Henriksson, H. M. Stuart, H. Hedman, W. G. Newman, A. S. Woolf: Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder. In: Kidney International. Band 95, Nummer 5, 05 2019, S. 1138–1152, doi:10.1016/j.kint.2018.11.040, PMID 30885509, PMC 6481288 (freier Volltext).
- I. Ganesan, T. Thomas: More than meets the smile: facial muscle expression in children with Ochoa syndrome. In: The Medical journal of Malaysia. Band 66, Nummer 5, Dezember 2011, S. 507–509, PMID 22390114.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e Ochoa-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ B. Ochoa, R. J. Gorlin: Urofacial (ochoa) syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 27, Nummer 3, Juli 1987, S. 661–667, doi:10.1002/ajmg.1320270320, PMID 3631137.
- ↑ B. R. Elejalde: Genetic and diagnostic considerations in three families with abnormalities of facial expression and congenital urinary obstruction: "The Ochoa syndrome". In: American journal of medical genetics. Band 3, Nummer 1, 1979, S. 97–108, doi:10.1002/ajmg.1320030114, PMID 474623.
- ↑ Urofacial syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Urofacial syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ J. R. Harkness, G. M. Beaman, K. W. Teik, S. Sidhu, J. A. Sayer, H. J. Cordell, H. B. Thomas, K. Wood, H. M. Stuart, A. S. Woolf, W. G. Newman: Early B-cell Factor 3-Related Genetic Disease Can Mimic Urofacial Syndrome. In: Kidney international reports. Band 5, Nummer 10, Oktober 2020, S. 1823–1827, doi:10.1016/j.ekir.2020.07.001, PMID 33102976, PMC 7569699 (freier Volltext).
Weblinks Bearbeiten
- W. G. Newman und A. S. Woolf: Urofacial Syndrome. Synonym: Ochoa Syndrome. 2018. GeneReviews®
- Medline Plus