Osebold-Remondini-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q73.8 | Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Osebold-Remondini-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit mesomelem Minderwuchs und einer Kombination von Brachymesophalangie und Anomalien der Handwurzel- und Fusswurzelknochen und wird als Typ A6 zu den Brachydaktylien gezählt.[1][2]
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die US-amerikanischen Ärzte William R. Osebold, David J. Remondini und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über eine Familie mit 7 Betroffenen berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- bereits bei Geburt verkürzte Unterarme und Unterschenkel
- Kleinwuchs, Erwachsenengröße um 160 cm
- Verkürzung von Radius und Ulna, Radialabweichung der Hände, Synostosen der Handwurzelknochen, Brachydaktylie mit hypo-/aplastischen Mittelphalangen
- desgleichen an Unterschenkel und Fuß, zweigeteiltes Sprungbein (Talusspalte)
- normale geistige Entwicklung
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen ist das Nievergelt-Syndrom.[1]
Literatur Bearbeiten
- L. J. Sheffield, V. M. Mayne, D. M. Danks: Osebold-Remondini syndrome vs chondrodysplasia punctata. In: American journal of medical genetics. Bd. 28, Nr. 2, Oktober 1987, S. 507, 509, doi:10.1002/ajmg.1320280230, PMID 3425625.
- J. M. Opitz, E. F. Gilbert: Autopsy findings in a stillborn female infant with the Osebold-Remondini syndrome. In: American journal of medical genetics. Bd. 22, Nr. 4, Dezember 1985, S. 811–819, doi:10.1002/ajmg.1320220415, PMID 4073129.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c Brachydaktylie A6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ W. R. Osebold, D. J. Remondini, E. L. Lester, J. W. Spranger, J. M. Opitz: An autosomal dominant syndrome of short stature with mesomelic shortness of limbs, abnormal carpal and tarsal bones, hypoplastic middle phalanges, and bipartite calcanei. In: American journal of medical genetics. Bd. 22, Nr. 4, Dezember 1985, S. 791–809, doi:10.1002/ajmg.1320220414, PMID 4073128.
Weblinks Bearbeiten
- Osebold-Remondini syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)