Foveahypoplasie

Klassifikation nach ICD-10
H35.8	Sonstige näher bezeichnete Affektionen der Netzhaut
Q14.8	Sonstige angeborene Fehlbildungen des hinteren Augenabschnittes
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Foveahypoplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Netzhauterkrankung, bei der der Gelbe Fleck (Fovea centralis) zu klein ausgebildet (hypoplastisch) ist.^[1]^[2]^[3] Meist besteht eine Sehschwäche und ein Nystagmus. Fehlt der Gelbe Fleck (Sehgrube) vollständig, liegt eine Foveaaplasie vor.^[3]

Synonyme sind: Fovealhypoplasie, Fovea-Hypoplasie; Hypoplasie der Fovea centralis; Makulahypoplasie

Eine Erstbeschreibung der isolierten Form stammt aus dem Jahre 1976 durch die US-amerikanischen Ärzte Robert Emmett Curran und Richard M. Robb.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Bei gesunden Kindern wurde in etwa 3 % eine unterentwickelte Fovea (Fovea plana) gefunden.^[2]

Im Rahmen von Syndromen

Eine Foveahypoplasie kann wesentlicher Bestandteil bei einigen Syndromen sein:^[5]

Ursache

Häufigste Ursache ist der Albinismus mit fast 70 %.^[7]

Die medizinische Datenbank OMIM unterscheidet je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen:

Typ 1 (22 %), autosomal-dominant mit Mutationen im PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13^[8]
Typ 2 (7 %), autosomal-rezessiv mit Mutationen im SLC38A8-Gen auf Chromosom 16 an q23.3^[9]

Bei 3 % finden sich Mutationen im FRMD7-Gen auf dem X-Chromosom an q26.2.^[10]

Außer den genannten genetischen Ursachen ist Frühgeburtlichkeit ein Risikofaktor durch Hemmung der normalen Entwicklung am Augenhintergrund.^[2]^[11]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

ausgeprägt verminderte Sehschärfe
Nystagmus nur selten fehlend
in der Regel beidseitig

Es besteht eine Assoziation mit anderen Krankheitsbildern:^[2]^[3]

Achromatopsie
Albinismus
Aniridie
Bloch-Sulzberger-Syndrom (Incontinentia pigmenti)
Congenital Retinal Macrovessel^[12]
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
Frühgeborenenretinopathie
Makulakolobom^[13]
Sehnerv-Hypoplasie
Stickler-Syndrom

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den Befunden der augenärztlichen Untersuchung, insbesondere der Ophthalmoskopie, Fluoreszenzangiographie, Optische Kohärenztomographie (OCT) und OCT-Angiografie. Kennzeichnend sind die unterentwickelte Fovea, die fehlende Pigmentierung und/oder eine gefäßfreie Zone um die Fovea sowie das Vorliegen innerer Netzhautschichten an der Fovea.^[1]^[2]^[3]

Gradeinteilung

Im Jahre 2011 entwickelten M. G. Thomas und Mitarbeiter auf Basis der Optische Kohärenztomographie eine Gradeinteilung.^[14]

Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

Literatur

Biljana Ivanovska Adjievska, Violeta Buckoska: ISOLATED FOVEAL HYPOPLASIA: A CASE REPORT. In: MEDIS – International Journal of Medical Sciences and Research. 2023, Band 2, Nummer 2, S. 33–36 doi:10.35120/medisij020233i.
Kuht, H.J., Maconachie, G.D.E., Han, J., Kessel, L., van Genderen, M.M., McLean, R.J., Hisaund, M., Tu, Z., Hertle, R.W., Gronskov, K., Bai, D., Wei, A., Li, W., Jiao, Y., Smirnov, V., Choi, J.H., Tobin, M.D., Sheth, V., Purohit, R., Dawar, B., Girach, A., Strul, S., May, L., Chen, F.K., Heath Jeffery, R.C., Aamir, A., Sano, R., Jin, J., Brooks, B.P., Kohl, S., Arveiler, B., Montoliu, L., Engle, E.C., Proudlock, F.A., Nishad, G., Pani, P., Varma, G., Gottlob, I., Thomas, M.G. Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study. Ophthalmology. 2022 Jun;129(6):708-718. doi:10.1016/j.ophtha.2022.02.010. Epub 2022 Feb 11. PMID 35157951; PMC 9341240 (freier Volltext).
Hans Wolfgang Schroeder, Ulrike Orth, Eberhard Meyer-König, Andreas Gal: Familiäre Foveahypoplasie – Klinische Einordnung. In: Klinische Monatsblatter Fur Augenheilkunde. 2003, Band 220, Nummer 8, S. 559–562 doi:10.1055/s-2003-41874.

Weblinks

Foveal Hypoplasia

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Foveahypoplasie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ ^a ^b ^c ^d ^e Eye Wiki
↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Foveahypoplasie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
↑ Robert Emmett Curran, Richard M. Robb: Isolated Foveal Hypoplasia. In: Archives of Ophthalmology. 1976, Band 94, Nummer 1, S. 48–50 doi:10.1001/archopht.1976.03910030014005.
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Foveahypoplasie - präsenile Katarakt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Helen J Kuht, Gail Maconachie, Jinu Han, Line Kessel, Maria M. van Genderen, Rebecca J. McLean, Michael Hisaund, Zhanhan Tu, Richard W. Hertle, Karen Grønskov, Dayong Bai, Aihua Wei, Wei Li, Yonghong Jiao, Vasily Smirnov, Jae‐Hwan Choi, Martin D. Tobin, Viral Sheth BMedSci, Ravi Purohit, Basu Dawar, Ayesha Girach, Sasha Strul, Laura May, Fred K. Chen, Rachael C. Heath Jeffery, Abdullah Aamir, Ronaldo Yuiti Sano, Jing Jin, Brian P. Brooks, Susanne Kohl, Benoit Arvelier, Lluı́s Montoliu, Elizabeth C. Engle, Frank A Proudlock, Garima Nishad, Prateek Pani, Girish Varma, Irène Gottlob, Mervyn G Thomas: Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia. In: Ophthalmology. 2022, Band 129, Nummer 6, S. 708–718 doi:10.1016/j.ophtha.2022.02.010.
↑ Foveal hypoplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ FERM DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ H. Kondo: Foveal hypoplasia and optical coherence tomographic imaging. In: Taiwan journal of ophthalmology. Band 8, Nummer 4, 2018, S. 181–188, doi:10.4103/tjo.tjo_101_18, PMID 30637189, PMC 6302563 (freier Volltext) (Review).
↑ Samar A Bukhatwa, Mervat A. Omear: Congenital Retinal Macrovessel. A Case Report of a Rare Incidental Finding. In: Libyan International Medical University Journal. 2023 doi:10.1055/s-0043-1771178.
↑ Eintrag zu Makulakolobom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Thomas MG, Kumar A, Mohammad S, Proudlock FA, Engle EC, Andrews C, Chan WM, Thomas S, Gottlob I. Structural grading of foveal hypoplasia using spectral-domain optical coherence tomography a predictor of visual acuity? Ophthalmology. 2011 Aug;118(8):1653-60. doi:10.1016/j.ophtha.2011.01.028. Epub 2011 Apr 29. Erratum in: Ophthalmology. 2011 Oct;118(10):1910. PMID 21529956; PMC 5648335 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Foveahypoplasie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[eye-2] Eye Wiki

[flexikon-3] Eintrag zu Foveahypoplasie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck

[4] Robert Emmett Curran, Richard M. Robb: Isolated Foveal Hypoplasia. In: Archives of Ophthalmology. 1976, Band 94, Nummer 1, S. 48–50 doi:10.1001/archopht.1976.03910030014005.

[Leiber-5] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[6] Eintrag zu Foveahypoplasie - präsenile Katarakt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[7] Helen J Kuht, Gail Maconachie, Jinu Han, Line Kessel, Maria M. van Genderen, Rebecca J. McLean, Michael Hisaund, Zhanhan Tu, Richard W. Hertle, Karen Grønskov, Dayong Bai, Aihua Wei, Wei Li, Yonghong Jiao, Vasily Smirnov, Jae‐Hwan Choi, Martin D. Tobin, Viral Sheth BMedSci, Ravi Purohit, Basu Dawar, Ayesha Girach, Sasha Strul, Laura May, Fred K. Chen, Rachael C. Heath Jeffery, Abdullah Aamir, Ronaldo Yuiti Sano, Jing Jin, Brian P. Brooks, Susanne Kohl, Benoit Arvelier, Lluı́s Montoliu, Elizabeth C. Engle, Frank A Proudlock, Garima Nishad, Prateek Pani, Girish Varma, Irène Gottlob, Mervyn G Thomas: Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia. In: Ophthalmology. 2022, Band 129, Nummer 6, S. 708–718 doi:10.1016/j.ophtha.2022.02.010.

[8] Foveal hypoplasia 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[9] Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis . In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[10] FERM DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[11] H. Kondo: Foveal hypoplasia and optical coherence tomographic imaging. In: Taiwan journal of ophthalmology. Band 8, Nummer 4, 2018, S. 181–188, doi:10.4103/tjo.tjo_101_18, PMID 30637189, PMC 6302563 (freier Volltext) (Review).

[12] Samar A Bukhatwa, Mervat A. Omear: Congenital Retinal Macrovessel. A Case Report of a Rare Incidental Finding. In: Libyan International Medical University Journal. 2023 doi:10.1055/s-0043-1771178.

[13] Eintrag zu Makulakolobom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[14] Thomas MG, Kumar A, Mohammad S, Proudlock FA, Engle EC, Andrews C, Chan WM, Thomas S, Gottlob I. Structural grading of foveal hypoplasia using spectral-domain optical coherence tomography a predictor of visual acuity? Ophthalmology. 2011 Aug;118(8):1653-60. doi:10.1016/j.ophtha.2011.01.028. Epub 2011 Apr 29. Erratum in: Ophthalmology. 2011 Oct;118(10):1910. PMID 21529956; PMC 5648335 (freier Volltext).

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