FHONDA-Syndrom

seltene angeborene Erkrankung des Auges
Klassifikation nach ICD-10
Q15.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das FHONDA-Syndrom, Akronym für Fovea-Hypoplasie, Optic Nerve Decussation (Sehnervenkreuzung) und Fehlbildung des vorderen Augensegmentes, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.[1]

Synonym: englisch Foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2004 durch die britischen Ärzte B. Pal, M. D. Keen und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC38A8-Gen auf Chromosom 16 Genort q23.3 zugrunde, welches für einen SLC-Transporter kodiert.[3]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

Hinzu können Mikrophthalmie und Colobom treten.

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus der klinisch-augenärztlichen Untersuchung zusammen mit der medizinischen Bildgebung durch Magnetresonanztomographie.

Literatur

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  • K. Ahmadi, A. Fracasso, J. A. van Dijk, C. Kruijt, M. van Genderen, S. O. Dumoulin, M. B. Hoffmann: Altered organization of the visual cortex in FHONDA syndrome. In: NeuroImage. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] März 2018, doi:10.1016/j.neuroimage.2018.02.053, PMID 29524626 (Review).
  • R. A. Shields, K. M. Cavuoto, C. A. McKeown, T. C. Chang: Unilateral foveal hypoplasia in a child with bilateral anterior segment dysgenesis. In: Clinical case reports. Band 3, Nummer 7, Juli 2015, S. 676–678, doi:10.1002/ccr3.319, PMID 26273469, PMC 4527823 (freier Volltext).
  • M. Al-Araimi, B. Pal, J. A. Poulter, M. M. van Genderen, I. Carr, T. Cudrnak, L. Brown, E. Sheridan, M. D. Mohamed, J. Bradbury, M. Ali, C. F. Inglehearn, C. Toomes: A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1. In: Molecular vision. Band 19, 2013, S. 2165–2172, PMID 24194637, PMC 3816992 (freier Volltext).

Einzelnachweise

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  1. a b c Eintrag zu Foveahypoplasie-Sehnervenkreuzung-Dysgenesie des vorderen Augensegmentes-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.
  2. B. Pal, M. D. Mohamed, T. J. Keen, G. A. Williams, J. A. Bradbury, E. Sheridan, C. F. Inglehearn: A new phenotype of recessively inherited foveal hypoplasia and anterior segment dysgenesis maps to a locus on chromosome 16q23.2-24.2. In: Journal of Medical Genetics. Band 41, Nummer 10, Oktober 2004, S. 772–777, doi:10.1136/jmg.2004.020040, PMID 15466012, PMC 1735603 (freier Volltext).
  3. Foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Eintrag zu Axenfeld-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)