Aminopterin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q86.8 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome durch bekannte äußere Ursachen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Aminopterin-Syndrom ist eine sehr seltene, durch Einnahme von Folsäure-Antagonisten (Aminopterin oder Methotrexat) kurz vor oder während der Schwangerschaft verursachte Embryopathie. Hauptmerkmale des Fehlbildungssyndromes sind mangelhafte Verknöcherung der Schädeldecke, Klumpfüße, Gesichtsdysmorphien, Skelettfehlbildungen und Kleinwuchs.[1][2][3]

Synonyme sind: Aminopterin-Embryopathie; Aminopterin-Syndrom, fetales; Aminopterin-Exposition, vorgeburtliche

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1950 durch den US-amerikanischen Pathologen J. B. Thiersch zusammen mit F. S. Philips.[4]

VerbreitungBearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 50 Betroffene berichtet.[2]

UrsacheBearbeiten

Das Syndrom wird durch Exposition mit den Folsäure-Antagonisten Aminopterin oder MTX im ersten Drittel der Schwangerschaft, meist 4. – 12. Schwangerschaftswoche verursacht.[2][1]

Klinische ErscheinungenBearbeiten

Klinische Kriterien sind:[2]

Nach Aminopterinexposition finden sich gehäuft Anenzephalie oder Hypoplasie des Gehirnes, Maxilläre Retrognathie, flache Supraorbitalwülste, Ptosis, Mesomelie, nach Methotrexatexposition gehäuft Turmschädel, große hintere Fontanelle oder Anomalien der Rippen, Finger oder Zehen.[1]

DiagnoseBearbeiten

Die Verdachtsdiagnose kann bereits während der Schwangerschaft mittels Feinultraschall gestellt werden.[5]

DifferentialdiagnoseBearbeiten

Abzugrenzen sind das Pseudoaminopterin-Syndrom, Entwicklungsanomalien des Schädeldaches, die Pierre-Robin-Sequenz und Reduktionsdefekte der Gliedmaßen.[2]

LiteraturBearbeiten

  • K. D. Piggott, A. Sorbello, E. Riddle, W. DeCampli: Congenital cardiac defects: a possible association of aminopterin syndrome and in utero methotrexate exposure? In: Pediatric cardiology. Bd. 32, Nr. 4, April 2011, S. 518–520, doi:10.1007/s00246-011-9913-z, PMID 21327892.
  • S. Aftimos: Fetal methotrexate/aminopterin syndrome in an adult: a likely case with ectodermal abnormalities. In: Clinical dysmorphology. Bd. 18, Nr. 1, Januar 2009, S. 53–55, doi:10.1097/MCD.0b013e32831552c4, PMID 19011571.
  • J. B. Thiersch: Therapeutic abortions with a folic acid antagonist, 4-aminopteroylglutamic acid (4-amino P.G.A) administered by the oral route. In: American Journal of Obstetrics and Gynecology. Bd. 63, Nr. 6, Juni 1952, S. 1298–1304, PMID 14933487.

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. a b c d e Aminopterin/Methotrexat-Embryopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. L. Döderlein: Fussdeformitäten 1. Der Klumpfuß. Springer, 1999, ISBN 978-3-540-65622-7 (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche).
  4. J. B. Thiersch, F. S. Philips: Effect of 4-amino-pteroylglutamic acid (aminopterin) on early pregnancy. In: Proceedings of the Society for Experimental Biology and Medicine. Society for Experimental Biology and Medicine. Bd. 74, Nr. 1, Mai 1950, S. 204–208, PMID 15430435.
  5. Fetal Ultrasound online

WeblinksBearbeiten