Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

angeborene Stoffwechselerkrankung
Klassifikation nach ICD-10
G71.3 Mitochondriale Myopathie, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (AMP-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an AMP-Desaminase.[1]

UrsacheBearbeiten

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

VerbreitungBearbeiten

Die Häufigkeit ist nicht bekannt. Die muskuläre Form gilt als häufigste angeborene Muskelerkrankung der weißen Bevölkerung mit 1 zu 50–100 im Gegensatz zu 1 zu 40‘000 bei Afroamerikanern.[4]

Die Vererbung beider Formen erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Erythrozytäre FormBearbeiten

Der Mangel dieser AMP-Desaminase wurde zusammen mit erniedrigtem Plasmaspiegel der Harnsäure beschrieben. Klinische Auswirkungen entstehen nicht.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch den Japaner N. Ogasawara und Mitarbeiter.[5]

LiteraturBearbeiten

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b c Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. AMP deaminase deficiency, erythrocytic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. Genetics Home Reference
  5. N. Ogasawara, H. Goto, Y. Yamada, I. Nishigaki, T. Itoh, I. Hasegawa, K. S. Park: Deficiency of AMP deaminase in erythrocytes. In: Human Genetics. Band 75, Nummer 1, Januar 1987, S. 15–18, PMID 3804327.