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Tubulopathie

Klassifikation nach ICD-10
N25.- Krankheiten infolge Schädigung der tubulären Nierenfunktion
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Tubulopathie ist eine Funktionsstörung der Nierentubuli (Nierenkanälchen). Die Glomeruli (Nierenknäuelchen) und die Glomeruläre Filtrationsrate sind nicht betroffen. Da die Tubuli für die Rückresorption von Wasser, Salzen und weiteren Substanzen zuständig sind, führt eine Störung zu harmloser bis ausgeprägter chronischer Azidose, Hypokaliämie, Hyperaminoazidurie, Glukosurie und Hyperphosphaturie.

Die meisten Tubulopathien sind angeboren und zeigen sich im Kindes- und Jugendalter.[1][2]

Tritt eine Tubulopathie erst im Erwachsenenalter auf, ist sie meist Folge einer Grunderkrankung mit sekundärer Tubulusschädigung, auch durch Zufuhr durch nephrotoxischer Substanzen.[2][3]

Klassifikation

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Folgende Einteilung ist gebräuchlich:[2]

Primäre Tubulopathien

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Störung der Resorption von zugrunde liegende Erkrankung Orphanet
Aminosäuren Zystinurie
Glycinurie
Histidinurie 2158
Iminoglycinurie 42062
Dibasische Hyperaminoazidurie (mit intestinaler Lysinintoleranz)
Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie 2195
Hartnup-Krankheit
HC03 Proximale renal-tubuläre Azidose (Typ 2)
Gemischte renal-tubuläre Azidose (Typ 3) 2785
Phosphat Familiäre Hypophosphatämie
Phosphatdiabetes (hypophosphatämische Rachitis)
Pseudohypoparathyreoidismus
Glukose Primäre renale Glucosurie
Renale Glukosurie bei kongenitaler Glukose-Galaktose-Malabsorption 35710
Kombiniert Primäres idiopathisches De-Toni-Fanconi-Syndrom
H+-Ionen Distale renal-tubuläre Azidose (Typ 1)
Kalzium Idiopathische Hyperkalziurie
Dent-Syndrom
Harnsäure Renale Hypourikämie 94088
Primäre (Hypourikosurische) Hyperurikämie
Hypoxanthin-Guanosin-Phosphoribosyltransferase-Mangel 206428
Xanthinoxidasemangel (Xanthinurie Typ 2)
Magnesium Familiäres Hypomagnesiämie-Hyperkalziurie-Syndrom (FHHNC) 306516
Renale Hypomagnesiämie (Familiäre Primäre Hypomagnesiämie)
Natrium und Kalium Antenatales Bartter-Syndrom
Klassisches Bartter-Syndrom
Gitelman-Syndrom
Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 und 2
Pseudohyperaldosteronismus (Liddle-Syndrom)
Glukokortikoidvermittelter Hyperaldosteronismus
Apparenter Mineralocorticoid-Exzess
Wasser Diabetes insipidus renalis
V2-Rezeptor-Defekt (X-chromosomal)
Aquaporindefekt (autosomal-rezessiv)

Sekundäre Tubulopathien im Rahmen von Stoffwechselerkrankungen

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Im Rahmen von Syndromen

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Bei einigen Syndromen können Tubulopathien ein wesentliches Merkmal sein:

Klinische Erscheinungen

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Durch die ungenügende Rückresorption organischer und anorganischer Substanzen in den Nierentubuli kommt es zu intra- und extrazellulären Veränderungen. Klinische Kriterien sind häufig Polyurie, Nykturie und Polydipsie, oft nächtlicher Durst, eventuell auch Salzhunger. Typischerweise entsteht eine Gedeih- und Wachstumsstörung, auch rachitische Veränderungen können auftreten.[2]

Diagnostik und Therapie hängen von den jeweiligen Krankheiten ab, siehe dort.

Einzelnachweise

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  1. ↑ Pschyrembel online
  2. ↑ a b c d Jens König und Martin Konrad: Tubulopathien bei Kindern und Jugendlichen, e.Medpedia
  3. ↑ Chaudhry S, Pyne L, Rabbat C, Zawadzki J, Drabczyk R. Tubulopathies. McMaster Textbook of Internal Medicine. Kraków: Medycyna Praktyczna. [1] Accessed August 26, 2024.
  4. ↑ Eintrag zu Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 26. August 2024.
  5. ↑ Eintrag zu Cytochrom-c-Oxidase-Mangel, isolierter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 26. August 2024.
  6. ↑ Eintrag zu EAST-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 26. August 2024.
  7. ↑ Eintrag zu Gitelman-ähnliche Nierentubulopathie durch mitochondriale DNA-Mutation. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑ Eintrag zu Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 26. August 2024.
  9. ↑ Eintrag zu Nierentubulopathie-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑ Eintrag zu Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  11. ↑ Eintrag zu Renale Tubulopathie-Enzephalopathie-Leberversagen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
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