Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q73.8 | Sonstige Reduktionsdefekte nicht näher bezeichneter Extremität(en) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ektrodaktylie und Tibialer Hemimelie.[1]
Synonyme sind: Tibiaaplasie – Ektrodaktylie; englisch Tibial aplasia – ectrodactyly; SHFLD syndrome, Akronym für Split-Hand/Foot malformation with Long bone Deficiency
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt zumeist autosomal-dominant, selten autosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Formen unterschieden werden:
- Typ 1: Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 1 (shfld1), Synonyma: Split-Hand/Foot Malformation With Long Bone Deficiency; SHFLD; Cleft Hand And Absent Tibia; Aplasia Of Tibia With Ectrodactyly; Tibial Aplasia With Split-Hand/Split-Foot Deformity; Ectrodactyly With Aplasia Of Long Bones, Mutationen im Chromosom 1 am Genort q42.2-q43[2]
- Typ 2: Split-Hand/Foot Malformation With Long Bone Deficiency 2 (SHFLD2), Mutationen im Chromosom 6 an q14.1[3]
- Typ 3: Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 3 (SHFLD3), Synonyme: Chromosome 17p13.3, Telomeric, Duplication Syndrome, Mutationen im Chromosom 17 an p13.3-p13.1[4]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Das klinische Spektrum dieses Fehlbildungssyndromes reicht von lediglich hypoplastischen Grosszehen bis zur Tibiaaplasie mit Spalthand und Spaltfuß-Deformität, sogenannte Tetramonodaktylie.
Zusätzlich können eine Hypoplasie des Oberschenkelknochens, der Ulna, eine Aplasie der Patella oder eine Polydaktylie vorliegen.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen ist das Gollop-Wolfgang-Syndrom.
Geschichte Bearbeiten
Zur Entdeckungsgeschichte des Syndromes: zitiert nach F. Majewski und Mitarbeiter[5]
Eine Beschreibung des Syndromes stammt aus dem Jahre 1967 durch J. A. F. Roberts.[6]
Die Erstbeschreibung stammt wohl von Otto aus dem Jahre 1850, berichtet G. Joachimsthal[7]. Das familiäre Vorkommen wurde von W. H. White und Mitarbeiter im Jahre 1888 beschrieben.[8]
Literatur Bearbeiten
- C. M. Armour, D. E. Bulman, O. Jarinova, R. C. Rogers, K. B. Clarkson, B. R. DuPont, A. Dwivedi, F. O. Bartel, L. McDonell, C. E. Schwartz, K. M. Boycott, D. B. Everman, G. E. Graham: 17p13.3 microduplications are associated with split-hand/foot malformation and long-bone deficiency (SHFLD). In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 19, Nr. 11, November 2011, S. 1144–1151, doi:10.1038/ejhg.2011.97, PMID 21629300, PMC 3198152 (freier Volltext).
- R. Dayer, D. Ceroni, A. Bottani, A. Kaelin: Tibial aplasia-hypoplasia and ectrodactyly in monozygotic twins with a discordant phenotype. In: Journal of pediatric orthopedics. Bd. 27, Nr. 3, 2007 Apr-May, S. 266–269, doi:10.1097/BPO.0b013e3180340d6c, PMID 17414007.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Tibiaaplasie - Ektrodaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ split-hand/foot malformation with long bone deficiency 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ F. Majewski, W. Küster, B. ter Haar, T. Goecke: Aplasia of tibia with split-hand/split-foot deformity. Report of six families with 35 cases and considerations about variability and penetrance. In: Human genetics. Bd. 70, Nr. 2, 1985, S. 136–147, PMID 4007857.
- ↑ J. A. F. Roberts: Genetic Prognosis. An Introduction to Medical Genetics. London: Oxford Univ. Press (pub.) (4. Aufl.) : 1967, S. 253–280.
- ↑ G. Joachimsthal: Ueber den angeborenen totalen Defect des Schienbeins. In: Zeitschrift für Orthopopädie, Bd. 3, 1894, S. 140–173.
- ↑ W. H. White, H. Baker: Case of congenital deformity of femora, absence of tibiae, and malformation of the feet and hands. In: Transactions of the Clinical Society, London Bd. 21, 1888, S. 295–297.