Stüve-Wiedemann-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.8 | Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Stüve-Wiedemann-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Skelettdysplasien gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der langen Röhrenknochen zusammen mit Kleinwuchs und Kamptodaktylie.[1][2]
Synonyme sind: Stüve-Wiedemann-Dysplasie; Schwartz-Jampel-Syndrom Typ 2, englisch findet sich häufig die Schreibung ohne Umlaute.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971, die deutsche Kinderärztin Annemarie Stüve und den Kinderarzt Hans-Rudolf Wiedemann.[3][4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1] Die Erkrankung soll bei arabischen Patienten gehäuft auftreten.[5]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im LIFR-Gen im Chromosom 5 am Genort p13.1 zugrunde.[6]
Hier liegt der Rezeptor des Leukämiehemmenden Faktors, durch die Mutationen kommt es zu geringerer Produktion von LIFR-Proteinen.[1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[2]
- Muskelhypotonie
- Kamptodaktylie
- Ateminsuffizienz
- Schluckstörungen
- Hypohidrose mit verminderter Hitzetoleranz
- Hyperthermie, krisenhaft auftretend
Als Komplikationen treten rezidivierende Fieberschübe oder Atemnot auf, die häufig bereits beim Neugeborenem zum Tode führen.
Ansonsten entwickelt sich eine Skoliose, es kommt zu Spontanfrakturen, verminderten Hornhaut- und Patellarsehnenreflexen und weiteren neurologischen Auffälligkeiten.[1]
Diagnose Bearbeiten
Im Röntgenbild finden sich eine Verkürzung und metaphysäre Verbreiterung der langen Röhrenknochen, veränderte Substantia spongiosa, Verbiegung von Schienbein, Oberschenkelknochen und Oberarmknochen und eine Hypoplasie des Mittelgesichtes.[2][1]
Die Erfassung bereits im Mutterleib durch Feinultraschall ist möglich.[7][8]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[1]
- Crisponi-Syndrom[9]
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Kampomele Dysplasie
- autosomal dominante Form des Larsen-Syndromes
- Schwartz-Jampel-Syndrom
Literatur Bearbeiten
- Y. H. Chen, G. Grigelioniene, P. T. Newton, J. Gullander, M. Elfving, A. Hammarsjö, D. Batkovskyte, H. S. Alsaif, W. I. Kurdi, F. Abdulwahab, V. Shanmugasundaram, L. Devey, S. Bacrot, J. Brodszki, C. Huber, B. Hamel, D. Gisselsson, N. Papadogiannakis, K. Jedrycha, B. Gürtl-Lackner, A. S. Chagin, G. Nishimura, D. Aschenbrenner, F. S. Alkuraya, A. Laurence, V. Cormier-Daire, H. H. Uhlig: Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome. In: The Journal of Experimental Medicine. Band 217, Nummer 3, 03 2020, S. , doi:10.1084/jem.20191306, PMID 31914175, PMC 7062520 (freier Volltext).
- M. Knipe, R. Stanbury, S. Unger, M. Chakraborty: Stuve-Wiedemann syndrome with a novel mutation. In: BMJ Case Reports. Bd. 2015, 2015, S. , doi:10.1136/bcr-2015-212032, PMID 26323980.
- H. R. Wiedemann, A. Stüve: Stüve-Wiedemann syndrome: update and historical footnote. In: American journal of medical genetics. Bd. 63, Nr. 1, Mai 1996, S. 12–16, doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<12::AID-AJMG5>3.0.CO;2-U, PMID 8723080.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e f Stüve-Wiedemann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c M. Reither, M. Urban, K. S. Kozlowski, M. Pritsch, F. K. Tegtmeyer: Stüve-Wiedemann-Syndrom bei einem Geschwisterpaar: Unter besonderer Berücksichtigung eines Patienten mit zurzeit längster Überlebensrate. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 218, Nr. 2, 2006 Mar-Apr, S. 79–84, doi:10.1055/s-2005-836595, PMID 16506108.
- ↑ A. Stüve, H. R. Wiedemann: Congenital bowing of the long bones in two sisters. In: The Lancet (London, England). Bd. 2, Nr. 7722, August 1971, S. 495, PMID 4105362
- ↑ Wo named it
- ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 662, ISBN 3-540-61480-X.
- ↑ Stuve-Wiedemann syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ H. J. Philippe, A. Paupe, P. Dompeyre, R. Lenclen, I. Nisand: Conduite a tenir devant la decouverte echographique d'un femur court in utero. A propos d'un diagnostic antenatal de syndrome de Stuve-Wiedemann. In: Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction. Bd. 22, Nr. 3, 1993, S. 269–274, PMID 8345151 (Review).
- ↑ M. A. Begam, W. Alsafi, G. N. Bekdache, F. Chedid, L. Al-Gazali, H. M. Mirghani: Stuve-Wiedemann syndrome: a skeletal dysplasia characterized by bowed long bones. In: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology: the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 38, Nr. 5, November 2011, S. 553–558, doi:10.1002/uog.8967, PMID 21337444.
- ↑ Crisponi-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).