Senior-Løken-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q61.5 | Medulläre Zystenniere |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Senior-Løken-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Augenerkrankung mit Netzhautdystrophie (Tapetoretinaler Degeneration) und chronischer Nierenerkrankung mit Nephronophthise (Zystenbildung im Nierengewebe).[1][2] Das Syndrom zählt zu den Ziliopathien und kann auch zu den Joubert-Syndrom und verwandten Krankheiten gezählt werden.
Synonyme sind: Nephronophthise mit Retinadystrophie; Nierendysplasie - Retinadegeneration
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren von zwei Beschreibungen aus dem Jahre 1961 durch den US-amerikanischen Pädiater Boris Senior und Mitarbeiter[3] und durch den norwegischen Pathologen Aargot Christie Loken und Mitarbeiter.[4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im NPHP1-Gen auf Chromosom 2 Genort q13, häufigste Form[5]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Juvenilen Nephronophthise[6] und dem Joubert-Syndrom mit Nierenstörung[7]
- Typ 3 mit Mutationen auf dem Chromosom 3 an q22[8]
- Typ 4 mit Mutationen im NPHP4-Gen auf Chromosom 1 an p36.31[9]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Nephronophthise Typ 4[10]
- Typ 5 mit Mutationen im IQCB1-Gen auf Chromosom 3 an q13.33[11]
- Typ 6 mit Mutationen im CEP290-Gen auf Chromosom 12 an q21.32[12]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms und der Leberschen Kongenitalen Amaurose, beim Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt[13] und dem Meckel-Syndrom Typ 4
- Typ 7 mit Mutationen im SDCCAG8-Gen auf Chromosom 1 an q43-q44[14]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei einer Form des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms
- Typ 8 mit Mutationen im WDR19-Gen auf Chromosom 4 an p14[15]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Kranioektodermalen Dysplasie Typ 4, der Asphyxierenden Thoraxdysplasie Typ 5 und einer Form der Nephronophthise
- Typ 9 mit Mutationen im TRAF3IP1-Gen auf Chromosom 2 an q37.3[16]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation in den ersten 20 Lebensjahren. Je nach zugrundeliegender Mutation stehen die Augen- oder die Nierenveränderungen im Vordergrund.
- Nephronophthise mit Polyurie, Polydipsie, Enurese und Anämie, später langsam in Chronische Niereninsuffizienz übergehend.
- Verschlechterung der Sehschärfe aufgrund Tapetoretinaler Degeneration unterschiedlicher Ausprägung
Hinzu kann eine Leberfibrose kommen.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose basiert auf gründlicher Untersuchung von Nieren und Augen, auch der Leber sowie humangenetischer Untersuchung.[2]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[2]
Therapie Bearbeiten
Eine spezifische Behandlung ist bislang nicht bekannt.
Literatur Bearbeiten
- A. Kaur, S. K. Dhir, G. Goyal, N. Mittal, R. K. Goyal: Senior Loken Syndrome. In: Journal of clinical and diagnostic research : JCDR. Band 10, Nummer 11, November 2016, S. SD03–SD04, doi:10.7860/JCDR/2016/21832.8816, PMID 28050464, PMC 5198417 (freier Volltext).
- U. Mayer, D. Michalk: Familiäre Nephronophthise. Syndroma Senior-Loken. In: Klinische Monatsblätter fur Augenheilkunde. Band 181, Nummer 5, November 1982, S. 379–382, doi:10.1055/s-2008-1055249, PMID 7162089.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e Senior-Loken-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ B. Senior, A. I. Friedmann, J. L. Braudo: Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration. A new oculorenal dystrophy. In: American journal of ophthalmology. Band 52, November 1961, S. 625–633, doi:10.1016/0002-9394(61)90147-7, PMID 13910672.
- ↑ A. C. Løken, O. Hanssen, S. Halvorsen, N. J. Jolster: Hereditary renal dysplasia and blindness. In: Acta paediatrica. Band 50, März 1961, S. 177–184, doi:10.1111/j.1651-2227.1961.tb08037.x, PMID 13763238.
- ↑ Senior-Loken syndrome-1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Nephronophthise, juvenile Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Joubert-Syndrom mit Nierenstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Senior-Loken syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Senior-Loken syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Nephronophthisis 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Senior-Loken syndrome 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Senior-Loken syndrome 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Senior-Loken syndrome 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Senior-Loken syndrome 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Senior-Loken syndrome 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).