SADDAN-Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.4 | Achondroplasie – Hypochondroplasie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die SADDAN-Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Form einer Skelettdysplasie mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes. Hauptmerkmale sind Achondroplasie zusammen mit einer Entwicklungsverzögerung und Acanthosis nigricans.[1][2]
Die Erkrankung kann zusammen mit CATSHL-Syndrom, Achondroplasie, Hypochondroplasie und Thanatophore Dysplasie zur Krankheitsgruppe der FGFR3-abhängigen Chondrodysplasie gezählt werden.[3]
Synonyme sind: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 vorgeschlagen.[4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über wenige Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt teilweise autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor kodiert, die Knorpelbildung ist gestört.[5]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- schwere Form einer Achondroplasie mit erheblichem Kleinwuchs und kurzen Armen und Beinen
- verbogene Beinknochen, kleiner Brustkorb mit kurzen Rippen, kurze, breite Finger, krumme Schlüsselbeine, Weichteilfalten an Armen und Beinen
- Entwicklungsverzögerung
- Acanthosis nigricans mit zunehmender Hautverdickung und Überpigmentierung
Hinzu können geistige Behinderung, Krampfanfälle, Schwerhörigkeit kommen.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur Bearbeiten
- K. V. Kumar, A. Shaikh, R. Sharma, P. Prusty: SADDAN syndrome. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 24, Nummer 9–10, 2011, S. 851–852, doi:10.1515/jpem.2011.290, PMID 22145492.
- A. Zankl, G. Elakis, R. D. Susman, G. Inglis, G. Gardener, M. F. Buckley, T. Roscioli: Prenatal and postnatal presentation of severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN) due to the FGFR3 Lys650Met mutation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 2, Januar 2008, S. 212–218, doi:10.1002/ajmg.a.32085, PMID 18076102.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Medline Plus
- ↑ FGFR3-abhängige Chondrodysplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. L. Tavormina, G. A. Bellus, M. K. Webster, M. J. Bamshad, A. E. Fraley, I. McIntosh, J. Szabo, W. Jiang, E. W. Jabs, W. R. Wilcox, J. J. Wasmuth, D. J. Donoghue, L. M. Thompson, C. A. Francomano: A novel skeletal dysplasia with developmental delay and acanthosis nigricans is caused by a Lys650Met mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene. In: American Journal of Human Genetics. Band 64, Nummer 3, März 1999, S. 722–731, doi:10.1086/302275, PMID 10053006, PMC 1377789 (freier Volltext).
- ↑ SADDAN. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)