Pseudoexfoliationssyndrom

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
H40.1 Primäres Weitwinkelglaukom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pseudoexfoliationssyndrom (PEX) ist eine Systemische Erkrankung mit Amyloidose-artiger Ablagerung von Proteinen im vorderen Augenabschnitt und in anderen Organen.[1][2][3]

Synonyme sind: Pseudoexfoliatio-lentis-Syndrom; Glaucoma capsulare; Exfoliation glaucoma; XFG;Pseudoexfoliation glaucoma; PEXG; Exfoliation syndrome

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1917 durch den finnischen Ophthalmologen John G. Lindberg[4][5]

Die Bezeichnung Pseudoexfoliation wurde von der US-amerikanischen Augenärztin Georgiana Dvorak-Theobald im Jahre 1953 vorgeschlagen.[6]

VerbreitungBearbeiten

Die Häufigkeit wird mit 1,5 – 6 % angegeben und steigt mit zunehmendem Alter an. Frauen sind 3 x häufiger betroffen.[3][2]

UrsacheBearbeiten

Die Ursache ist noch nicht bekannt, an dem fibrotischen Ablagerungsprozess sind vermehrte Konzentrationen von Transforming growth factor (TGF-β1), verminderte Aktivität von Enzymen für die Proteolyse, schleichende Entzündungen sowie Oxidativer Stress beteiligt.[7]

Teilweise wurden Mutationen im LOXL1-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.1 gefunden, welches für Lysyloxidase-like 1, ein quervernetzendes Matrixenzym, kodiert.[8][9]

Ferner wurden Varianten im CNTNAP2-Gen auf Chromosom 7 an q35-q36 beschrieben.[10]

Klinische ErscheinungenBearbeiten

Klinische Kriterien sind:[2][3]

Ablagerungen können auch in anderen Organen des Körpers, wie Herz, Lunge, Leber, Niere oder Gallenblase nachgewiesen werden.

TherapieBearbeiten

Die Erkrankung spricht auf Medikamente nicht gut an, so dass eine operative Behandlung erforderlich werden kann.[1][11]

LiteraturBearbeiten

  • M. Batur, E. Seven, S. Tekin, T. Yasar: Anterior Lens Capsule and Iris Thicknesses in Pseudoexfoliation Syndrome. In: Current eye research. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] September 2017, doi:10.1080/02713683.2017.1338349, PMID 28910163.
  • N. Zimmermann, C. Erb: Immunoassay für Matrix-Metalloproteinase-9 in der Tränenflüssigkeit bei Patienten mit Pseudoexfoliationssyndrom – eine Pilotstudie. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 230, Nr. 8, August 2013, S. 804–807, doi:10.1055/s-0032-1328410, PMID 23670526.
  • E. Elhawy, G. Kamthan, C. Q. Dong, J. Danias: Pseudoexfoliation syndrome, a systemic disorder with ocular manifestations. In: Human genomics. Bd. 6, Oktober 2012, S. 22, doi:10.1186/1479-7364-6-22, PMID 23157966, PMC 3500235 (freier Volltext) (Review).

WeblinksBearbeiten

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b Eintrag zu Pseudoexfoliatives Glaukom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
  2. a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. a b c emedicine
  4. J. G. Lindberg: Kliniska Undersökningar över Depigmentering av Pupillarranden och Genomlysbarheten av Iris vid Fall av Åldersstarr samt i Normala Ögon hos Gamla Personer. Thesis. Dissertation Helsingfors.
  5. A. Tarkkanen, T. Kivelä: John G. Lindberg and the discovery of exfoliation syndrome. In: Acta ophthalmologica Scandinavica. Bd. 80, Nr. 2, April 2002, S. 151–154, PMID 11952480.
  6. G. Dvorak-Theobald: Pseudoexfoliation of the lens capsule: relation to true exfoliation of the lens capsule as reported in the literature, and role in the production of glaucoma capsulocuticulare. In: Transactions of the American Ophthalmological Society. Bd. 51, 1953, S. 385–407, PMID 13216790, PMC 1312572 (freier Volltext).
  7. U. Schlötzer-Schrehardt: Neue pathogenetische Erkenntnisse zum Pseudoexfoliations-Syndrom/Glaukom. Therapeutisch relevant? In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Band 109, Nummer 10, Oktober 2012, S. 944–951, doi:10.1007/s00347-012-2531-1, PMID 23053330 (Review).
  8. Exfoliation syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. F. Pasutto, M. Zenkel, U. Hoja, D. Berner, S. Uebe, F. Ferrazzi, J. Schödel, P. Liravi, M. Ozaki, D. Paoli, P. Frezzotti, T. Mizoguchi, S. Nakano, T. Kubota, S. Manabe, E. Salvi, P. Manunta, D. Cusi, C. Gieger, H. E. Wichmann, T. Aung, C. C. Khor, F. E. Kruse, A. Reis, U. Schlötzer-Schrehardt: Pseudoexfoliation syndrome-associated genetic variants affect transcription factor binding and alternative splicing of LOXL1. In: Nature Communications. Bd. 8, Mai 2017, S. 15466, doi:10.1038/ncomms15466, PMID 28534485, PMC 5457519 (freier Volltext).
  10. M. Krumbiegel, F. Pasutto, U. Schlötzer-Schrehardt, S. Uebe, M. Zenkel, C. Y. Mardin, N. Weisschuh, D. Paoli, E. Gramer, C. Becker, A. B. Ekici, B. H. Weber, P. Nürnberg, F. E. Kruse, A. Reis: Genome-wide association study with DNA pooling identifies variants at CNTNAP2 associated with pseudoexfoliation syndrome. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 19, Nr. 2, Februar 2011, S. 186–193, doi:10.1038/ejhg.2010.144, PMID 20808326, PMC 3025781 (freier Volltext).
  11. R. Menapace: Pseudoexfoliationssyndrom und Kataraktchirurgie. Vermeidung und Behandlung von Komplikationen. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Bd. 109, Nr. 10, Oktober 2012, S. 976–989, doi:10.1007/s00347-012-2533-z, PMID 23053332 (Review).