Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux ist eine sehr seltene angeborene Form der Spondyloepiphysären Dysplasie mit auf den Stütz- und Bewegungsapparat beschränkten Veränderungen mit im Säuglingsalter beginnenden Kleinwuchses, Skoliose, Genu valgum und Osteoporose.[1][2]
Synonyme sind: SED Typ Maroteaux; Pseudo-Morquio-Syndrom II; Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2; Brachyolmie Maroteaux Typ; Brachyolmie Typ 2
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1990, den französischen Pädiatern A. N. Doman, P. Maroteaux, E. D. Lyne vorgeschlagen.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde, welches für das Ionenkanal-Protein Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 kodiert.[4]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Parastrematischen Dysplasie.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Dysplasie der Epiphysen
- frühzeitiger Kleinwuchs
- kurzer Hals, kurze plumpe Hände und Füße
- Skoliose, Genu valgum, auffällige Beckenform
- Osteoporose und Osteoarthritis
Literatur Bearbeiten
- G. Nishimura, J. Dai, E. Lausch, S. Unger, A. Megarbané, H. Kitoh, O. H. Kim, T. J. Cho, F. Bedeschi, F. Benedicenti, R. Mendoza-Londono, M. Silengo, M. Schmidt-Rimpler, J. Spranger, B. Zabel, S. Ikegawa, A. Superti-Furga: Spondylo-epiphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2), and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4 mutations. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 152A, Nummer 6, Juni 2010, S. 1443–1449, doi:10.1002/ajmg.a.33414, PMID 20503319.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Spondyloepiphyseal Dysplasia auf Medscape vom 11. Dezember 2017, abgerufen am 16. März 2018.
- ↑ A. N. Doman, P. Maroteaux, E. D. Lyne: Spondyloepiphyseal dysplasia of Maroteaux. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Band 72, Nummer 9, Oktober 1990, S. 1364–1369, PMID 2229114.
- ↑ SED, Maroteaux type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)