Peeling-Skin-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.8 | Sonstige Ichthyosis congenita |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Peeling Skin-Syndrom (PSS), von Peeling „schälen“, ist eine Gruppe seltener angeborener zu den Ichthyosen gehörenden Hautkrankheiten mit den Hauptmerkmalen einer autosomal-rezessiven Vererbung und beschwerdefreier spontaner Abschälung der Haut.[1][2]
Synonyme sind: Abschälende Haut; Familiäres fortdauerndes Peeling Skin-Syndrom; Hautablösung, idiopathische; Peeling Skin-Krankheit; Schalenhaut-Syndrom; englisch Congenital ichthyosiform erythroderma; Acral peeling skin syndrome; Continual peeling skin syndrome; Familial continual skin peeling; Idiopathic deciduous skin; Keratolysis exfoliativa congenita; lateinisch Keratosis exfoliativa congenita
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrunde liegender Mutation können derzeit folgende Typen unterschieden werden, es sind noch nicht alle Mutationen bekannt:
- PSS1, Synonyme: PSS; Skin Peeling, Familial Continuous Generalized, Mutationen im CDSN-Gen im Chromosom 6 an Genort p21.33, welches für Corneodesmosin kodiert[3]
- PSS2, Synonyme: Akrale PSS; APSS; Acral peeling skin syndrome, Mutationen im TGM5-Gen im Chromosom 15 an q15,2, welches für die Transglutaminase 5 kodiert[4]
- PSS3, Mutationen im CHST8-Gen im Chromosom 19 an q13.11, welches für carbohydrate sulfotransferase kodiert[5]
- PSS4, Synonyme: Exfoliative Ichthyose; Autosomal-rezessive exfoliative Ichthyosis; AREI; Ichthyosis Bullosa of Siemens-Like, Mutationen im CSTA-Gen im Chromosom 3 an q21.1, welches für den protease inhibitor cystatin A kodiert[6]
- PSS5, Mutationen im SERPINB8-Gen im Chromosom 18 an q22.1[7][8]
Einteilung Bearbeiten
Nach klinischen Kriterien ist folgende Einteilung gebräuchlich:[2]
- Peeling Skin Syndrom A, generalisiert, nicht-inflammatorisch, spätes Manifestationsalter, erst im 4.–7. Lebensjahr, Gendefekt nicht bekannt. Keine assoziierten Symptome
- Peeling Skin Syndrom B: entspricht dem PSS1, generalisiert entzündlich, Manifestation unmittelbar nach der Geburt. Juckreiz, Urtikaria, Asthma und Nahrungsmittelallergien. Gleichzeitig: IgE erhöht, Bluteosinophilie.
- Peeling Skin Syndrom C, entspricht dem PSS2, (Akrale Form), umschriebene oberflächliche Keratolyse an den Hand- und Fußrücken
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Unterschiedliches Manifestationsalter
- Spontane, schmerzlose, oberflächliche Ablösung des Stratum corneum
- Häufig verbunden mit Juckreiz und Neigung zu Allergien
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[2]
- Netherton-Syndrom
- Atopisches Ekzem
- Schuppung nach vorausgegangener Entzündung
Geschichte Bearbeiten
Bereits 1900 wurde von R. M. Stone ein Fallbericht veröffentlicht.[9]
Weitere Berichte stammen von 1921[10], 1924[11] und aus dem Jahre 1938.[12]
Literatur Bearbeiten
- A. K. Singhal, D. K. Yadav, B. Soni, S. Arya: A Case of Peeling Skin Syndrome. In: Indian dermatology online journal. Bd. 8, Nr. 3, 2017 May-Jun, S. 208–210, doi:10.4103/idoj.IDOJ_118_16, PMID 28584761, PMC 5447344 (freier Volltext).
- S. J. Choe, B. K. Kim, S. Lee, H. Bak, J. W. Lee, S. K. Ahn: A Case of Late-Onset Peeling Skin Syndrome Likely Triggered by Irritation. In: Annals of dermatology. Bd. 29, Nr. 1, Februar 2017, S. 119–120, doi:10.5021/ad.2017.29.1.119, PMID 28223764, PMC 5318512 (freier Volltext).
- M. Bansal, S. Mahajan, S. Sankhwar, A. Bansal: Peeling skin syndrome. In: BMJ Case Reports. Bd. 2015, Juli 2015, S. , doi:10.1136/bcr-2015-210902, PMID 26150647, PMC 4493181 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Peeling Skin-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ Peeling skin syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Peeling skin syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Peeling skin syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Peeling skin syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Peeling skin syndrome 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Manuela Pigors, Ofer Sarig, Lisa Heinz, Vincent Plagnol, Judith Fischer, Janan Mohamad, Natalia Malchin, Shefali Rajpopat, Monia Kharfi, Giles G. Lestringant, Eli Sprecher, David P. Kelsell, Diana C. Blaydon: Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of Intercellular Adhesions. In: The American Journal of Human Genetics. Bd. 99, 2016, S. 430, doi:10.1016/j.ajhg.2016.06.004
- ↑ R. M. Stone: Keratolysis or "skin-shedding". In: Journal of the American Medical Association, 1900, Bd. 35, S. 557–558.
- ↑ H. Fox: Skin shedding (keratolysis exfoliativa congenita): report of a case. (Abstract) In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1921, Bd. 3: S. 202.
- ↑ U. J. Wilc: Familial study of three unusual cases of congenital ichthyosiform erythroderma. In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1924, Bd. 10, S. 487–498.
- ↑ P. E. Bechet: Deciduous skin. In: Archives of Dermatology and Syphilology, 1938, Bd. 37, S. 267–271.