Ogden-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E34.8 | Sonstige näher bezeichnete endokrine Störungen – Progerie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Ogden-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen vorzeitig gealtertes Aussehen, Entwicklungsverzögerung kombiniert mit Herzrhythmusstörung.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Ogden im US-Bundesstaat Utah, wo die erstbeschriebene Familie wohnte.[2]
Das Syndrom ist nicht mit dem Zuelzer-Ogden-Syndrom zu verwechseln, einer megaloblastischen Anämie.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv oder dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für die N-α-Acetyltransferase 10 codiert.[3] Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Lenz-Syndrom zugrunde.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation beim Kleinkind oder Neugeborenen
- Wachstumsstörung
- Psychomotorische Retardierung
- Muskelschwäche
- vorgealtertes Aussehen
- Kryptorchismus
- Herzrhythmusstörungen
- Skelettveränderungen wie weit offene Fontanelle, kleine Hände und Füße, breite Großzehe und Skoliose
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch Mutationsnachweis gesichert werden.
Literatur Bearbeiten
- M. J. Dörfel, H. Fang, J. Crain, M. Klingener, J. Weiser, G. J. Lyon: Proteomic and genomic characterization of a yeast model for Ogden syndrome. In: Yeast. Band 34, Nummer 1, 01 2017, S. 19–37, doi:10.1002/yea.3211, PMID 27668839, PMC 5248646 (freier Volltext).
- L. M. Myklebust, P. Van Damme, S. I. Støve et al.: Biochemical and cellular analysis of Ogden syndrome reveals downstream Nt-acetylation defects. In: Human Molecular Genetics. Band 24, Nummer 7, April 2015, S. 1956–1976, doi:10.1093/hmg/ddu611, PMID 25489052, PMC 4355026 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Ogden-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. F. Rope, K. Wang, R. Evjenth, J. Xing, J. J. Johnston, J. J. Swensen, W. E. Johnson, B. Moore, C. D. Huff, L. M. Bird, J. C. Carey, J. M. Opitz, C. A. Stevens, T. Jiang, C. Schank, H. D. Fain, R. Robison, B. Dalley, S. Chin, S. T. South, T. J. Pysher, L. B. Jorde, H. Hakonarson, J. R. Lillehaug, L. G. Biesecker, M. Yandell, T. Arnesen, G. J. Lyon: Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency. In: American Journal of Human Genetics. Band 89, Nummer 1, Juli 2011, S. 28–43, doi:10.1016/j.ajhg.2011.05.017, PMID 21700266, PMC 3135802 (freier Volltext).
- ↑ Ogden syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)