Muenke-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q75.0 | Kraniosynostose |
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Koronarnahtsynostose-Syndrom, auch Muenke-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Kraniosynostose, die Koronarnaht betreffend mit zusätzlichen Veränderungen der Hand- und Fußwurzelknochen.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1997 durch M. Muenke und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen im Chromosom 4 am Genort p16.3 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Durch den vorzeitigen Verschluss der Koronarnaht ergibt sich eine veränderte Kopf- und Gesichtsform, Brachyzephalie bei beidseitiger Synostose, Plagiozephalie bei einseitigem Nahtverschluss. An den Extremitäten finden sich häufig Fusionen von Hand- und Fußwurzelknochen, Brachydaktylie oder Zapfenepiphysen.
Es wurde eine Assoziation mit Osteochondromen beschrieben.[4]
Diagnose Bearbeiten
Eine Koronarnahtsynostose tritt bei etwa 1 von 15.000 Neugeborenen auf. Für das Muenke-Syndrom bedarf es des Nachweises der Genmutation.[1]
Sonographisch kann die Diagnose bereits im Mutterleibe vermutet werden.[5]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind die klinisch ähnlichen Veränderungen beim Pfeiffer-Syndrom, dem Jackson-Weiss-Syndrom, dem Keipert-Syndrom und dem Saethre-Chotzen-Syndrom.
Therapie Bearbeiten
Die Behandlung beschränkt sich wie bei allen Kraniosynostosen darauf, vermehrten Druck auf Gehirn und Hirnnerven gegebenenfalls durch eine Operation zu beseitigen.[1]
Literatur Bearbeiten
- S. L. Mansour, C. Li, L. D. Urness: Genetic rescue of Muenke syndrome model hearing loss reveals prolonged FGF-dependent plasticity in cochlear supporting cell fates. In: Genes & development. Bd. 27, Nr. 21, November 2013, S. 2320–2331, ISSN 1549-5477. doi:10.1101/gad.228957.113. PMID 24145799. PMC 3828518 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d Münke-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Muenke, K. W. Gripp, D. M. McDonald-McGinn, K. Gaudenz, L. A. Whitaker, S. P. Bartlett, R. I. Markowitz, N. H. Robin, N. Nwokoro, J. J. Mulvihill, H. W. Losken, J. B. Mulliken, A. E. Guttmacher, R. S. Wilroy, L. A. Clarke, G. Hollway, L. C. Adès, E. A. Haan, J. C. Mulley, M. M. Cohen, G. A. Bellus, C. A. Francomano, D. M. Moloney, S. A. Wall, A. O. Wilkie: A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 60, Nr. 3, März 1997, S. 555–564, ISSN 0002-9297. PMID 9042914. PMC 1712518 (freier Volltext).
- ↑ Kowarski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ S. G. Talbot, J. Upton, G. F. Rogers: Muenke syndrome associated with multiple osteochondromas. In: The Journal of craniofacial surgery. Bd. 23, Nr. 2, März 2012, S. e115–e117, ISSN 1536-3732. doi:10.1097/SCS.0b013e31824cd9f6. PMID 22446440.
- ↑ A. Shaw, O. B. Petersen, L. S. Chitty: Prenatal diagnosis of craniosynostosis: sonographic features of Muenke syndrome. In: Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology. Bd. 31, Nr. 8, November 2011, S. 770–771, ISSN 1364-6893. doi:10.3109/01443615.2011.615956. PMID 22085076.