Milroy-Krankheit
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q82.0 | Hereditäres Lymphödem |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Milroy-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Form eines Lymphödemes mit den Hauptmerkmalen Schmerzlosigkeit und Manifestation kurz nach der Geburt.[1][2][3]
Synonyme sind: Hereditäres Lymphödem Typ I Nonne Milroy; Trophödem, Typ Nonne-Milroy; Nonne-Milroy-Syndrom; englisch Milroys disease; Lymphödem, Typ Nonne-Milroy; lateinisch Elephantiasis congenita hereditaria
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1891 durch den deutschen Neurologen Max Nonne (1861–1959)[4] und aus dem Jahre 1892 durch den US-amerikanischen Internisten William Forsyth Milroy (1855–1942)[5]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant,[2] Mädchen sind wesentlich häufiger betroffen.[3]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im FLT4-Gen im Chromosom 5 Genort q35.3 zugrunde, welches für einen vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor kodiert.[6][3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation bei oder kurz nach der Geburt
- angeborenes Lymphödem der unteren Extremität, nicht oberhalb des Leistenbandes
- schmerzlos ohne Entzündungszeichen
- Cholestase
- selten intestinale Lymphangiektasie mit Albuminverlust
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Klinik, kann unter Umständen bereits intrauterin gestellt werden.[7]
Therapie Bearbeiten
Eine Behandlung mit Kompressionsstrumpf kann versucht werden.
Heilungsaussicht Bearbeiten
Häufig kommt es während der Pubertät zu einer Verschlechterung.[3]
Geschichte Bearbeiten
Die Krankheit wurde früher unter der zusammenfassenden Bezeichnung Nonne-Milroy-Meige-Syndrom geführt.[8]
Literatur Bearbeiten
- E. Urbaneja Rodríguez, R. Garrote Molpeceres, M. A. Pino Vázquez, H. González García: [Primary lymphedema due to Milroy disease]. In: Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Januar 2016, doi:10.1016/j.anpedi.2015.12.007, PMID 26818397.
- S. Gokhale, S. Gokhale: Four generations of rare familial lymphedema (Milroy disease). In: Medical principles and practice : international journal of the Kuwait University, Health Science Centre. Bd. 22, 2013, S. 593–596, doi:10.1159/000351571, PMID 23751338.
- G. Brice: Milroy disease and the VEGFR-3 mutation phenotype. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 42, 2005, S. 98, doi:10.1136/jmg.2004.024802.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b Milroy-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c d Enzyklopädie Dermatologie
- ↑ M. Nonne: Vier Fälle von Elephantiasis congenita hereditaria. In: [Virchows] Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medicin, Berlin, Bd. 125, 1891, S. 189–196.
- ↑ W. F. MiIlroy: An undescribed variety of hereditary edema. In: Journal of the American Medical Association, Chicago, Bd. 56, 1892, S. 505–508.
- ↑ Lymphedema, hereditary, IA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ J. Benard, J. Saada, J. Amiel, S. Vignes, A. Benachi, O. Picone: Prenatal diagnosis of Milroy disease. In: Prenatal diagnosis. Band 31, Nummer 12, Dezember 2011, S. 1207–1209, doi:10.1002/pd.2864, PMID 22021048.
- ↑ Eintrag zu Nonne-Milroy-Meige-Syndrom im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck