Metachondromatose
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.4 | Enchondromatose |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Metachondromatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enchondromen, Exostosen und Osteochondrom artigen Veränderungen.[1][2]
Synonyme sind: MC; METCDS, Enchondromatose Typ III nach Spranger
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch Pierre Maroteaux.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.13 zugrunde, welches für die Synthese der Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor Typ 11 (PTPN11) kodiert.[4]
Mutationen dieses Genes sind auch beteiligt beim LEOPARD-Syndrom, der somatischen Form der Juvenilen myelomonozytären Leukämie und dem Noonan-Syndrom.[5]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2][6]
- Manifestation im Kindesalter
- Osteochondrome meist an Hand und Fuß, besonders an den Fingern und Zehen
- Exostosen weisen in Richtung Epiphyse
- Enchondrome im Beckenkamm und seltener in den Metaphysen der langen Röhrenknochen
- keine Verkürzung oder Verbiegung der langen Knochen, keine Gelenkdeformität
- normale Körpergröße
- Häufig spontane Rückbildung
Eventuell kann auch eine Hypodontie hinzukommen.
Äußerst selten wurde eine maligne Entartung beschrieben[7], andere Quellen widersprechen jedoch.[1]
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus Anamnese, klinischen und radiologischen Befunden. Im Röntgenbild Osteochondrome an den Metaphysen der kurzen Röhrenknochen gemeinsam mit Enchondromen. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.[1]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[1]
Therapie Bearbeiten
Eine operative Behandlung kommt lediglich bei ausgeprägter Fehlstellung infrage.[1]
Literatur Bearbeiten
- N. Mansor, T. Saisu, J. Kakizaki, Y. Oikawa, M. Kamegaya: Arthroscopic resection of femoral neck osteochondroma: Report of a pediatric case of metachondromatosis. In: Journal of orthopaedic science : official journal of the Japanese Orthopaedic Association. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] September 2019, doi:10.1016/j.jos.2019.08.008, PMID 31522903.
- Z. Wang, Y. Zou, Y. Chen, Y. Chen: Multiple unexpected lesions of metachondromatosis detected by technetium-99m methylene diphosphonate SPECT/CT: A case report. In: Medicine. Band 97, Nummer 17, April 2018, S. e0512, doi:10.1097/MD.0000000000010512, PMID 29703018, PMC 5944487 (freier Volltext).
- K. Jamshidi, T. Shooshtarizadeh, M. Bahrabadi: Chondrosarcoma in Metachondromatosis: A Rare Case Report. In: Acta medica Iranica. Band 55, Nummer 12, Dezember 2017, S. 793–799, PMID 29373887.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e f g Metachondromatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ P. Maroteaux: La metachondromatose. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde Bd. 109, S. 246–261, 1971. PMID 5313319
- ↑ Metachondromatosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ PTPN11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X. Kapitel 4.6.8.2
- ↑ K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, Bd. I., S. 325, ISBN 3-13-128101-4