Majeed-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| M86.3 | Chronische multifokale Osteomyelitis |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Majeed-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von CRMO, einer angeborenen Anämie und einer entzündlichen Hautkrankheit.[1]
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch H. A. Majeed und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über vierzehn Betroffene aus dem Nahen Osten, Indien und Spanien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im LPIN2-Gen an der Location 18p11.31 zugrunde, welches für die Phosphatidat-Phosphatase Lipin-2 kodiert.[3] Dieses Lipin ist ein negativer Regulator für das NLRP3-Inflammasom.[1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis mit Fieber, Gelenkschmerzen, Wachstumsverzögerung bis späterem Kleinwuchs, auch Beugekontrakturen kommen vor
- Kongenitale Dyserythropoetische Anämie mit Mikrozytose in Blut und Knochenmark (Hypochrome mikrozytäre Anämie)
- Entzündliche Dermatose wie Sweet-Syndrom oder Pustulose
- Beginn im Kleinkindesalter mit Knochenschmerzen
In Einzelfällen kann auch das Sweet-Syndrom auftreten.
Diagnose und Therapie Bearbeiten
Sowohl Diagnose als auch Behandlung erfolgen für die drei Komponenten unabhängig, siehe dort.
Eine Behandlung mit Immunsuppressiva gegen Anti-IL-1 soll erfolgversprechend sein.[4]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[1]
- Infantile kortikale Hyperostose
- SAPHO-Syndrom
- CRMO (nicht syndromal)
- DIRA[5]
- Immundefekte
Literatur Bearbeiten
- J. Liu, X. Y. Hu, Z. P. Zhao, R. L. Guo, J. Guo, W. Li, C. J. Hao, B. P. Xu: Compound heterozygous LPIN2 pathogenic variants in a patient with Majeed syndrome with recurrent fever and severe neutropenia: case report. In: BMC medical genetics. Band 20, Nummer 1, 11 2019, S. 182, doi:10.1186/s12881-019-0919-3, PMID 31727123, PMC 6857307 (freier Volltext).
- Z. Al Mosawi, W. Madan, B. Al Moosawi, S. Al-Wadaei, H. Naser, F. Ali: Dramatic Response of Familial Majeed Syndrome to Interleukin-1 Antagonist Therapy: Case report. In: Archives of rheumatology. Band 34, Nummer 3, 09 2019, S. 352–356, doi:10.5606/ArchRheumatol.2019.7267, PMID 31598604, PMC 6768791 (freier Volltext).
- H. I. El-Shanti, P. J. Ferguson: Chronic recurrent multifocal osteomyelitis: a concise review and genetic update. In: Clinical orthopaedics and related research. Bd. 462, September 2007, S. 11–19, doi:10.1097/BLO.0b013e3180986d73, PMID 17496555 (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e Majeed-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ H. A. Majeed, M. Kalaawi, D. Mohanty, A. S. Teebi, M. F. Tunjekar, F. al-Gharbawy, S. A. Majeed, A. H. al-Gazzar: Congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis in three related children and the association with Sweet syndrome in two siblings. In: The Journal of pediatrics. Bd. 115, Nr. 5 Pt 1, November 1989, S. 730–734, PMID 2809904.
- ↑ Majeed syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ T. Herlin, B. Fiirgaard, M. Bjerre, G. Kerndrup, H. Hasle, X. Bing, P. J. Ferguson: Efficacy of anti-IL-1 treatment in Majeed syndrome. In: Annals of the rheumatic diseases. Bd. 72, Nr. 3, März 2013, S. 410–413, doi:10.1136/annrheumdis-2012-201818, PMID 23087183, PMC 3660147 (freier Volltext).
- ↑ Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).