Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| E25.0 | Angeborene adrenogenitale Störungen in Verbindung mit Enzymmangel |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel (CLAH) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und Sonderform des Adrenogenitalen Syndromes Typ 1 (Lipoid) mit den Merkmalen einer schweren Nebennierenrindeninsuffizienz und Geschlechtsumkehr beim männlichen Geschlecht. Die Erkrankung gilt als eine besonders schwere Form der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH).[1]
Synonyme sind: Congenital lipoid adrenal hyperplasia due to STAR deficency; CLAH; Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia; LCAH; Adrenal Hyperplasia I; Lipoid Hyperplasia, Congenital, of Adrenal Cortex With Male Pseudohermaphroditism
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1985 durch die US-amerikanischen Ärzte B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte und S. L. Kaplan.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1] Die meisten Patienten stammen aus Japan, Korea oder Palästina.[3][4]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im STAR-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für das StAR-Protein (Steroidogenic acute regulatory protein) kodiert und über den Transport von Cholesterin über die Mitochondrienmembran an der Regulation der Synthese von Steroidhormonen beteiligt ist.[3][1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn bereits intrauterin
- Beim weiblichen Geschlecht normale äußere Genitalien, beim männlichen Geschlecht gleichfalls der das vollständige Bild eines Mädchens (Geschlechtsumkehr)
- Hinzu kommen häufige Krampfanfall durch Hypoglykämie, Erbrechen, Zeichen der Dehydratation und manchmal der Nebennierenrindeninsuffizienz
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose kann bereits vorgeburtlich durch humangenetische Untersuchung gestellt werden.[5][6]
Literatur Bearbeiten
- Chan Jong Kim: Congenital lipoid adrenal hyperplasia. In: Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism. Bd. 19, 2014, S. 179, doi:10.6065/apem.2014.19.4.179.
- F. Albarel, J. Perrin, M. Jegaden, F. Roucher-Boulez, R. Reynaud, T. Brue, B. Courbiere: Successful IVF pregnancy despite inadequate ovarian steroidogenesis due to congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH): a case report. In: Human reproduction. Bd. 31, Nr. 11, 11 2016, S. 2609–2612, doi:10.1093/humrep/dew239, PMID 27698074.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ B. P. Hauffa, W. L. Miller, M. M. Grumbach, F. A. Conte, S. L. Kaplan: Congenital adrenal hyperplasia due to deficient cholesterol side-chain cleavage activity (20, 22-desmolase) in a patient treated for 18 years. In: Clinical endocrinology. Band 23, Nummer 5, November 1985, S. 481–493, PMID 3841304.
- ↑ a b Lipoid congenital adrenal hyperplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ J. Kaur, L. Casas, H. S Bose: Lipoid congenital adrenal hyperplasia due to STAR mutations in a Caucasian patient. In: Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports. 2016, doi:10.1530/EDM-15-0119.
- ↑ H. S. Ko, S. Lee, H. Chae, S. K. Choi, M. Kim, I. Y. Park, B. K. Suh, J. C. Shin: Prenatal diagnosis of congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) by molecular genetic testing in Korean siblings. In: Yonsei medical journal. Bd. 52, Nr. 6, November 2011, S. 1035–1038, doi:10.3349/ymj.2011.52.6.1035, PMID 22028173, PMC 3220249 (freier Volltext).
- ↑ A. Jean, M. Mansukhani, S. E. Oberfield, I. Fennoy, J. Nakamoto, M. Atwan, I. Lerer, Z. B. Neriah, D. H. Zangen, W. K. Chung: Prenatal diagnosis of congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) by estriol amniotic fluid analysis and molecular genetic testing. In: Prenatal diagnosis. Bd. 28, Nr. 1, Januar 2008, S. 11–14, doi:10.1002/pd.1906, PMID 18058976