Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H18.5 | Hereditäre Hornhautdystrophien |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit milchglasartiger Trübung und erheblicher Verdickung der Hornhaut bereits bei oder kurz nach der Geburt.[1][2]
Begriffsdefinition
BearbeitenJe nach Vererbungsmechanismus wurden zwei Formen unterschieden:[3][4]
- Typ I (CHED1), autosomal-dominant mit fortschreitender Hornhauttrübung während der ersten Lebensjahre beginnend[5]
- Typ II (CHED2), autosomal-rezessiv mit Hornhauttrübung bereits bei Geburt oder der Säuglingszeit[6]
Aufgrund neuerer genetischer Untersuchungen wird CHED1 derzeit als Sonderform zur hinteren polymorphen Hornhautdystrophie gezählt.[7][8]
Der Begriff „CHED“ wird jetzt gleichbedeutend mit der früheren Bezeichnung „Typ II“ bzw. „CHED2“ verwendet.[9][1]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit 3 zu 100.000 Neugeborene angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegen Mutationen im SLC4A11-Gen auf Chromosom 20 Genort p13-q11.2 (perizentrometrische Region) zugrunde, welches für einen Sodium borate cotransporter kodiert.[10]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1]
- Krankheitsbeginn bereits bei Geburt oder im Neugeborenenalter mit Hornhauttrübung
- Hornhautödem ohne Progredienz
Differentialdiagnose
BearbeitenAbzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, auch die Peters-Anomalie.
Literatur
Bearbeiten- H. AlArrayedh, L. Collum, C. C. Murphy: Outcomes of penetrating keratoplasty in congenital hereditary endothelial dystrophy. In: The British journal of ophthalmology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2017, doi:10.1136/bjophthalmol-2016-309565, PMID 28478395.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c S. P. Patel, M. D. Parker: SLC4A11 and the Pathophysiology of Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy. In: BioMed research international. Bd. 2015, 2015, S. 475392, doi:10.1155/2015/475392, PMID 26451371, PMC 4588344 (freier Volltext) (Review).
- ↑ a b Eyewiki
- ↑ IC3D-Klassifikation
- ↑ emedicine
- ↑ Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Endotheldystrophie, hereditäre kongenitale, Typ II. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ A. J. Aldave, J. Han, R. F. Frausto: Genetics of the corneal endothelial dystrophies: an evidence-based review. In: Clinical genetics. Bd. 84, Nr. 2, August 2013, S. 109–119, doi:10.1111/cge.12191, PMID 23662738, PMC 3885339 (freier Volltext) (Review).
- ↑ K. K. Nischal: Genetics of Congenital Corneal Opacification–Impact on Diagnosis and Treatment. In: Cornea. Bd. 34 Suppl 10, Oktober 2015, S. S24–S34, doi:10.1097/ICO.0000000000000552, PMID 26352876 (Review).
- ↑ J. S. Weiss, H. U. Møller, A. J. Aldave, B. Seitz, C. Bredrup, T. Kivelä, F. L. Munier, C. J. Rapuano, K. K. Nischal, E. K. Kim, J. Sutphin, M. Busin, A. Labbé, K. R. Kenyon, S. Kinoshita, W. Lisch: IC3D classification of corneal dystrophies–edition 2. In: Cornea. Bd. 34, Nr. 2, Februar 2015, S. 117–159, doi:10.1097/ICO.0000000000000307, PMID 25564336.
- ↑ Corneal endothelial dystrophy, autosomal recessive. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)