Familiäres Vorhofflimmern
Krankheit
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| I48.9 | Vorhofflimmern und Vorhofflattern, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| BC65.Y | Sonstige näher bezeichnete kardiale Arrhythmie in Verbindung mit genetischer Erkrankung |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Entwurf) | |
Ein Familiäres Vorhofflimmern (FAF) ist eine sehr seltene angeborene Form des Vorhofflimmerns. Zugrunde liegen verschiedene Genveränderungen, die zu einer ungleichmäßigen Aktivierung der Vorhöfe und entsprechend der Herzkammern führen.[1]
Synonym: englisch Familiar Atrial Fibrillation; FAF
Die Erstbeschreibung stammt vermutlich aus dem Jahre 1936 durch die US-amerikanischen Ärzte Edward S. Orgain, Louis Wolff und Paul D. White.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt – soweit nachgewiesen – autosomal-dominant[1]
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrunde liegender Mutation können derzeit folgende Typen unterschieden werden:
- FAF 1 mit Mutationen auf Chromosom 10 Genort q22-q24[3]
- FAF 2 mit Mutationen auf Chromosom 6 Genort q14-q16[4]
- FAF 3 mit Mutationen im KCNQ1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.5-p15.4, die zu einem erhöhten Fluss von Kaliumionen während der Repolarisation führen[5]
- FAF 4 mit Mutationen im KCNE2-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.11[6]
- FAF 5 mit Mutationen auf Chromosom 4 Genort q25[7]
- FAF 6 mit Mutationen im NPPA-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.22[8]
- FAF 7 mit Mutationen im KCNA5-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.32[9]
- FAF 8 mit Mutationen auf Chromosom 16 Genort q22[10]
- FAF 9 mit Mutationen im KCNJ2-Gen auf Chromosom 17 Genort q24.3[11]
- FAF 10 mit Mutationen im SCN5A-Gen auf Chromosom 3 Genort p22.2[12]
- FAF 11 mit Mutationen im GJA5-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.2[13]
- FAF 12 mit Mutationen im ABCC9-Gen auf Chromosom 12 Genort p12[14]
- FAF 13 mit Mutationen im SCN1B-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.11[15]
- FAF 14 mit Mutationen im SCN2B-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3[16]
- FAF 15 mit Mutationen im NUP155-Gen auf Chromosom 5 Genort p13.2[17]
- FAF 16 mit Mutationen im SCN3B-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.1[18]
- FAF 17 mit Mutationen im SCN4B-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3[19]
- FAF 18 mit Mutationen im MYL4-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.3[20]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Das familiäre Vorhofflimmern kann asymptomatisch (klinisch stumm) sein oder sich mit Herzklopfen, Atemnot und Benommenheit äußern.[1]
Weiteres zur Klinik, praktischen Einteilung, Diagnostik und Therapie findet sich im Hauptartikel Vorhofflimmern.
Literatur Bearbeiten
- M. O’Reilly, L. C. Sommerfeld, C. O’Shea, S. Broadway-Stringer, S. Andaleeb, J. S. Reyat, S. N. Kabir, D. Stastny, A. Malinova, D. Delbue, L. Fortmueller, K. Gehmlich, D. Pavlovic, B. V. Skryabin, A. P. Holmes, P. Kirchhof, L. Fabritz: Familial atrial fibrillation mutation M1875T-SCN5A increases early sodium current and dampens the effect of flecainide. In: Europace. Band 25, Nummer 3, März 2023, S. 1152–1161, doi:10.1093/europace/euac218, PMID 36504385, PMC 1006236 (freier Volltext).
- Z. P. Ke, G. F. Zhang, Y. H. Guo, Y. M. Sun, J. Wang, N. Li, X. B. Qiu, Y. J. Xu, Y. Q. Yang: A novel PRRX1 loss-of-function variation contributing to familial atrial fibrillation and congenital patent ductus arteriosus. In: Genetics and molecular biology. Band 45, Nummer 2, 2022, S. e20210378, doi:10.1590/1678-4685-GMB-2021-0378, PMID 35377386, PMC 8978609 (freier Volltext).
- Ahmed Ragab, Gustaf D.S. Sitorus, Na Li, Natasja M.S. de Groot: The Genetic Puzzle of Familial Atrial Fibrillation. In: Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2020, Band 7 doi:10.3389/fcvm.2020.00014.
- O. Campuzano, R. Brugada: Genetics of familial atrial fibrillation. In: Europace. Band 11, Nummer 10, Oktober 2009, S. 1267–1271, doi:10.1093/europace/eup199, PMID 19666641 (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Vorhofflimmern, familiäres. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Edward S. Orgain, Louis Wolff, Paul D. White: Uncomplicated auricular fibrillation and auricular flutter: Frequent occurrence and good prognosis in patients without other evidence of cardiac disease. In: The archives of internal medicine. 1936, Band 57, Nummer 3, S. 493 doi:10.1001/archinte.1936.00170070018002.
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 7. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 8. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 10. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 11. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 13. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 14. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 15. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 16. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 17. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Atrial fibrillation, familial, 18. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)