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Extension-Locus

Gen für den Melanocortinrezeptor 1

Als Extension-Locus (E) bezeichnet man den Locus des Gens für das Transmembranprotein MC1R dessen Mutationen im unterschiedlichen Ausmaß die Menge des Eumelanins in den Haaren verringern und gleichzeitig die Menge des Phäomelanins vergrößern oder umgekehrt.

Inhaltsverzeichnis

Genetik und PhysiologieBearbeiten

Der Extension-Locus (E) ist das Gen für den Melanocortinrezeptor 1 (MC1R), dessen Funktion gleichzeitig durch das Agouti signaling peptide (ASIP) beeinflusst wird, das vom Agoutilocus (A) verschlüsselt wird.

Es gibt ein dominantes Allel ED, durch das die betroffenen Tiere unabhängig vom Agouti-Locus vollständig dunkel werden (Melanismus). Durch das rezessive Allel e wird, wenn es homozygot vorliegt, das Fell am ganzen Körper rotgelb, da kein Eumelanin, sondern nur Phäomelanin gebildet werden kann. Dazwischen gibt es mehrere Allele, die den Einfluss des Agouti-Gens zulassen, so dass ein Muster möglich wird, beispielsweise Streifen oder Flecken. Oft ist es schwer, festzustellen, ob der Extension- oder der Agouti-Locus für eine Mutation verantwortlich ist, da die von der Mutation betroffenen Tiere äußerlich gleich aussehen können.[1][2]

PferdBearbeiten

Beim Pferd lässt das dominante Allel E den Einfluss des Agoutilocus zu. Ein Pferd mit diesem Allel kann ein Rappe oder ein Brauner (Braun mit schwarzer Mähne und schwarzem Schweif) sein und zusätzlich durch verschiedene Aufhellungsgene und Scheckgene beeinflusst sein. Ist ein Pferd für das Allel e homozygot, ist es ein Fuchs (vollständig braun) mit den entsprechenden Abwandlungen dieser Farbe, wie in Genetik der Pferdefarben beschrieben[3]

MenschBearbeiten

Beim Menschen führt eine Mutation des Extension-Locus, die das zugehörige Protein funktionsunfähig macht, zu Roter Haarfarbe und blasser Haut. Die Augenfarbe wird durch das Gen nicht beeinflusst.[4]

HundBearbeiten

Beim Haushund befindet sich der Extensionlocus auf dem Chromosom CFA5.[5]

Hunde mit dem Wildtyp-Allel E können sowohl Eumelanin als auch Phäomelanin produzieren, während Hunde mit dem rezessiven Allel e (z. B. Golden Retriever, gelbe Labrador Retriever und Irish Setter) nur Phäomelanin produzieren. Die Farbe des roten Chow-Chows wird jedoch durch eine andere, unbekannte Mutation hervorgerufen.[6][5]

Ein weiteres Allel, EM, das gegen E und e dominant ist, führt zur Ausbildung einer schwarzen Gesichtsmaske.[7][8]

KatzeBearbeiten

 
Norwegische Waldkatze Amber und Weiß

Bei der Hauskatze ist eine Mutation des Extension-Locus verantwortlich für die Fellfarbe Amber, die zurzeit nur bei der norwegischen Waldkatze anerkannt ist.[9]

HuhnBearbeiten

Aus der klassischen Genetik sind acht Allele des Extended-Black-Locus beim Huhn bekannt. Inzwischen wurde nachgewiesen, dass dieser Genort mit dem Extensionlocus der Säugetiere identisch ist.[10]

Blinder HöhlensalmerBearbeiten

 
Brown-Mutation - A Wildfarbener Blinder Höhlensalmer
D Für die Braun-Mutation heterozygoter Blinder Höhlensalmer
G Für die Braun-Mutation homozygoter Blinder Höhlensalmer
J Albinovariante des Blinden Höhlensalmers

Beim Blinden Höhlensalmer (Astyanax mexicanus) werden mehrere Mutationen des Extension-Locus als Brown-Mutation bezeichnet, die sich in unterschiedlichen Populationen des Fisches entwickelt haben und zu brauner Farbe von Augen und aufgehellter Haut und Schuppen führen. Durch diese Mutationen wird das durch das Gen codierte Rezeptorprotein funktionsunfähig. Während einige Populationen der Höhlensalmer zusätzlich zur Brown-Mutation noch vollständigen Albinismus vom Typ OCA2 haben, sind andere nur durch eine der Brown-Mutationen aufgehellt.[4]

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. Krista Siebel: Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein. Inaugural-Dissertation. Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin, 2001.
  2. L. S. Robbins, J. H. Nadeau, K. R. Johnson, M. A. Kelly, L. Roselli-Rehfuss, E. Baack, K. G. Mountjoy, R. D. Cone: Pigmentation phenotypes of variant extension locus alleles result from point mutations that alter MSH receptor function. In: Cell. 72(6), 1993 Mar 26, S. 827–834. PMID 8458079
  3. L. Marklund, M. J. Moller, K. Sandberg, L. Andersson: A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. In: Mamm Genome. 7(12), 1996 Dec, S. 895–899. PMID 8995760
  4. a b Joshua B. Gross, Richard Borowsky, Clifford J. Tabin: A Novel Role for Mc1r in the Parallel Evolution of Depigmentation in Independent Populations of the Cavefish Astyanax mexicanus. In: PLoS Genet. 2009 Jan;5(1), S. e1000326. Epub 2009 Jan 2. PMID 19119422
  5. a b S. M. Schmutz, T. G. Berryere: Genes affecting coat colour and pattern in domestic dogs: a review. In: Anim Genet. 38(6), 2007 Dec, S. 539–549. Review. PMID 18052939.
  6. J. M. Newton, A. L. Wilkie, L. He, S. A. Jordan, D. L. Metallinos, N. G. Holmes, I. J. Jackson, G. S. Barsh: Melanocortin 1 receptor variation in the domestic dog. In: Mamm Genome. 11(1), 2000 Jan, S. 24–30. PMID 10602988.
  7. Sheila Schmutz: Melanistic Mask
  8. S. M. Schmutz, T. G. Berryere, N. M. Ellinwood, J. A. Kerns, G. S. Barsh: MC1R studies in dogs with melanistic mask or brindle patterns. In: J Hered. 94(1), 2003 Jan-Feb, S. 69–73. PMID 12692165.
  9. Dépistage génétique pour la mutation ambre - Le Norvégien : du rude climat scandinave à la chaleur de l'ambre (Memento vom 19. April 2011 im Internet Archive)
  10. Leif Andersson: Melanocortin Receptor Variants with Phenotypic Effects in Horse, Pig, and Chicken. In: Annals of the New York Academy of Sciences. 994, 2003, S. 313–318.