Conradi-Hünermann-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.3 Chondrodysplasia-punctata-Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Conradi-Hünermann-Syndrom, auch Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom oder nur Happle-Syndrom, (lat.: Chondrodystrophia congenita calcificans oder Chondrodysplasia foaetalis calcarea), ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen. Die Abgrenzung erfolgt nach dem Erbgang und dem zugrunde liegenden Gendefekt: Beim Conradi-Hünermann-Syndrom wird X-chromosomal-dominant ein Defekt des EBP-Genes (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel) vererbt.

Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)- Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen[1].

Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi[2] und Carl Hünermann[3] sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle.[4][5]

Die Vererbung erfolgt x-chromosomal dominant,[6] die Krankheit tritt nur bei Mädchen auf.

Die Häufigkeit der Krankheit wird auf 1 zu 100.000 Neugeborene geschätzt. Ursache sind Mutationen im EBP-Gen in der Chromosomenregion Xp11.23-p11.22,[1][7]

KlinikBearbeiten

Die Ausprägung des Syndroms kann sehr unterschiedlich sein.

Klinische Kriterien sind:

DiagnoseBearbeiten

Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib nachgewiesen werden[8].

Im Röntgenbild finden sich

  • in den ersten Lebensjahren asymmetrisch verteilte punktförmige, „getüpfelte“ oder „stippled“ Verkalkungen in den Epiphysen der Röhrenknochen[6]
  • höhengeminderte Wirbelkörper
  • rhizomele Verkürzung der Gliedmassen.[7]

DifferentialdiagnoseBearbeiten

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata sowie andere Ursachen für getüpfelte Epiphysen.

TherapieBearbeiten

Die Ursache selbst ist nicht behandelbar. Die Hautveränderungen können durch Salben, die Wirbelsäulenverkümmungen durch Korsettbehandlung und eine Beinlängendifferenz orthopädisch angegangen werden,[1][9]

EinzelnachweiseBearbeiten

  1. a b c Conradi-Hünermann-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. E. Conradi: Vorzeitiges Auftreten von Kochen und eigenartigen Verkalkungskernen bei Chondrodystrophia fötalis hypoplastica: Histologische und Röntgenuntersuchungen. In: Jahrbuch für Kinderheilkunde. 1914, Band 80, S. 86–97.
  3. C. Hünermann: Chondrodystrophia calcificans congenita als abortive Form der Chondrodystrophie. In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. 1931, Band 51, S. 1–19.
  4. R. Happle: X-linked dominant chondrodysplasia punctata. In: Human Genetics. 1979, Band 53, S. 65.
  5. R. Happle, H. Hästner: X-gekoppelt dominante Chondrodysplasia punctata — ein osteokutanes Syndrom. In: Hautarzt. 1979, Band 30, S. 590–594.
  6. a b B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  7. a b Conradi-Hünermann-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. W. B. Hyndman, D. S. Alexander, K. W. Mackie: Chondrodystrophia calcificans congenita (the conradi-hunermann syndrome). Report of a case recognized antenatally. In: Clinical pediatrics. Band 15, Nummer 4, April 1976, S. 311–321, ISSN 0009-9228. PMID 1253511.
  9. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer, 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 660.

LiteraturBearbeiten

  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  • R. Hartman, V. Molho-Pessach, J. Schaffer: Conradi-Hünermann-Happle syndrome. In: Dermatology Online Journal. 16 (11), S. 4.
  • J. Bergstedt, K. H. Karlen: [Chondrodystrophia calcificans congenita]. In: Monatsschrift für Kinderheilkunde. Band 102, Nummer 7, Juli 1954, S. 347–349, PMID 13203431.

WeblinksBearbeiten