Kollagen Typ VI, alpha 1, auch bekannt als Alpha-1-Typ-VI-Kollagen, ist ein perlenschnurartiges Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL6A1 codiert wird. Das Protein ist für die Aufrechterhaltung der Integrität der verschiedenen Geweben wichtig.
| Kollagen Typ VI, alpha 1 | ||
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| Andere Namen |
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| Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
| Masse/Länge Primärstruktur | 108.529 Dalton / 1.028 Aminosäuren | |
| Bezeichner | ||
| Gen-Namen | COL6A1 ; OPLL, BTHLM1, UCHMD1 | |
| Externe IDs | ||
| Vorkommen | ||
| Homologie-Familie | Hovergen | |
| Übergeordnetes Taxon | Fleischflosser, Clupeocephala | |
| Orthologe | ||
| Mensch | Hausmaus | |
| Entrez | 1291 | 12833 |
| Ensembl | ENSG00000142156 | ENSMUSG00000001119 |
| UniProt | P12109 | Q04857 |
| Refseq (mRNA) | NM_001848 | NM_009933 |
| Refseq (Protein) | NP_001839.2 | NP_034063.1 |
| Genlocus | Chr 21: 45.98 – 46.01 Mb | Chr 10: 76.71 – 76.73 Mb |
| PubMed-Suche | 1291 | 12833
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Mutationen in diesem Gen werden assoziiert mit der autosomal-dominanten Bethlem-Myopathie.[1][2]
Klinische Bedeutung Bearbeiten
COL6A1 ist ein potentieller Biomarker zur Leistung beim Fahrradfahren als Ausdauersport. Dabei wird die Änderung der Zusammensetzung von Geweben, die Typ-VI-Kollagen enthalten, erfasst, wie zum Beispiel vom Muskel- und Sehnengewebe.[3]
COL6A1-Polymorphismen sind mit der Ossifikation des Ligamentum flavum (OLF) und des Ligamentum longitudinale posterius (OPLL) assoziiert. COL6A1 stellt außerdem ein mögliches Suszeptibilitätsgen für OLF und OPLL bei Han-Chinesen dar.[4] Genetische Variationen des Gens COL6A1 könnten bei Patienten mit Spondylitis ankylosans mit dem Auftreten einer Uveitis assoziiert sein.[5]
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Kollagen-Typ 6α1. In: GeneCards (englisch).
- ↑ GeneID 1290
- ↑ K. O’Connell, M. Posthumus, M. Collins: COL6A1 gene and Ironman triathlon performance. In: International journal of sports medicine. Band 32, Nummer 11, November 2011, S. 896–901, doi:10.1055/s-0031-1277181, PMID 22012643.
- ↑ Q. Kong, X. Ma, F. Li, Z. Guo, Q. Qi, W. Li, H. Yuan, Z. Wang, Z. Chen: COL6A1 polymorphisms associated with ossification of the ligamentum flavum and ossification of the posterior longitudinal ligament. In: Spine. Band 32, Nummer 25, Dezember 2007, S. 2834–2838, doi:10.1097/BRS.0b013e31815b761c, PMID 18246005.
- ↑ T. H. Kim, T. J. Kim, H. S. Lee, W. S. Uhm, E. S. Shin, Y. I. Na, J. B. Jun: Single nucleotide polymorphism of COL6A1 in patients with ankylosing spondylitis. In: The Journal of rheumatology. Band 35, Nummer 9, September 2008, S. 1849–1852, PMID 18634150.