Benutzerin:Kersti Nebelsiek/12

Fellfarbe

Farbartikelsammlung

Farbgen: Tabby

Farbbezeichnung: wildfarben wildfarbe wildfarb wildtyp

Mensch: Farbige, Farbige (Südafrika) Hautfarbe Hauttyp

Augenfarbe Iris-Heterochromie

Farbstoffe,

Tiere: Melanin, Eumelanin, Phäomelanin, Neuromelanin,
Hämocyanin, Grün fluoreszierendes Protein (Qualle)
Cytochrome, Hämoglobin, Myoglobin, Rhodopsin

Mensch: Haarfarbe, Rutilismus - Rothaarigkeit, Blond

Pflanzen: Phototropine, Kategorie:Pflanzenfarbstoff
Blütenfarbe

Bakterien Bacteriorhodopsin

Biologie der Farbstoffe

Als Pigmente stehen den Wirbeltieren Carotinoide, Hämoglobine und Melanine zur Verfügung. Die Carotinoide färben die Federn der Vögel und Schuppen der Fische gelb oder rot, bei den Säugetieren sind sie auf die Gelbfärbung des Fetts, des Gelbkörpers und des Blutserums beschränkt. Sie können nicht von den Tieren selbst synthetisiert, sondern müssen mit der Nahrung aufgenommen werden. Hämoglobin ist bekannt als der rote Blutfarbstoff, so daß Blutkapillaren der unpigmentierten Haut eine rosa Färbung geben. Auch das Gesäß des Pavians und der Kehllappen des Truthahnes erhalten ihre rote Farbe durch dieses Pigment. Für die Entstehung der Fellfarben sind jedoch nur die Melanine von Bedeutung (FOX and VEVERS, 1960). Der Farbstoff Melanin wird in den Pigmentzellen (Melanoblasten / Melanocyten) gebildet. Dies sind Zellen mit langen Cytoplasmafortsätzen (Dendritenzellen), die ihren Ursprung in der Primäranlage des Zentralen Nervensystems haben. Sie können als einzellige, Melanin sezernierende Drüsen betrachtet werden (SILVERS, 1961). Die Melanocyten liegen zwischen den Matrixzellen der Haarzwiebel und den Basalzellen der Epidermis, sie bilden hier ein regelmäßiges Netz. Bezogen auf die Basalzellen der Haut beträgt ihr Anteil 8-25 %, was 1000 - 1500 Melanoblasten pro mm2 entspricht (SAJONSKI und SMOLLICH, 1990). Ihre Anzahl variiert jedoch abhängig von der Hautregion und der Tierart.

Entstehung des Farbeindrucks

Das menschliche Auge erhält einen Farbeindruck eines Objektes, wenn von dessen Oberfläche Komponenten des weißen Lichtes mit einer Wellenlänge zwischen 400 und 750 nm reflektiert werden. Dabei wird Licht der Wellenlänge 400 nm als blauviolett, der Wellenlänge 550 nm als grüngelb und der Wellenlänge 750 nm als rot gesehen (SILBERNAGL und DESPOPOULUS, 1991). Die Farben schwarz und weiß entstehen durch vollständige Absorption bzw. Reflektion des Lichtes. Diese Lichtkomponenten treffen auf die Nervenzellen der Netzhaut, welche die Impulse an das Gehirn weiterleiten. Es wird zwischen Strukturfarben und Pigmentfarben unterschieden, wobei die Absorption von Lichtkomponenten im ersteren Fall von der physikalischen Struktur der Oberfläche des Objektes abhängt, während im letzteren Fall die chemischen Eigenschaften für die Reflektion entscheidend sind (SEARLE, 1968). Strukturfarben entstehen durch Interferenz, Beugung oder Streuung (FOX and VEVERS, 1960). Interferenz und Beugung führen zur Irideszenz, das bedeutet eine Farbänderung, abhängig vom Betrachtungswinkel (FOX and VEVERS, 1960). Beim Gefieder des Kolibris führt eine mosaikartige Aneinanderlagerung von Pigmentgranula mit starkem Beugungsindex zu einer schillernden Farbe (SCHMIDT, 1952). Die Streuung vor allem kurzwelliger Strahlen durch kleine Partikel (Tyndall Effekt) erzeugt häufig einen blauen Farbeindruck (MASON, 1924). Kleine Proteinpartikel der Iris sind für die blauen Augen von Menschen, Katzen und Pferden verantwortlich, wobei die Farbintensität durch dahinterliegende Pigmente verstärkt wird. Durch eine graduelle Vergrößerung der Proteinpartikel mit zunehmendem Alter verringert sich die blaue Färbung (FOX and VEVERS, 1960). Die Fellfarben der Säugetiere werden jedoch durch Pigmentfarben, also chemische Komponenten, hervorgerufen.

Fellfarbe

Hormone

Verschiedene Hormone sind Auslöser von Farbveränderungen. Beim Morbus Addison, einer Nebennierenrindeninsuffizienz, entsteht durch Hormonimbalancen ein ?-MSH Anstieg, der eine Verdunklung der Haut beim Menschen auslöst. Durch Östrogengabe an ovarioektomierte Meerschweinchen konnte eine Stimulation der Melanogenese ausgelöst werden.

Eine Aufhellung der Fellfarbe laktierender Kühe gegenüber nicht laktierender Tiere führt auf eine Hemmung des Haarwachstums und auf die Ausschüttung adrenocorticotroper Hormone zurück, die eine hemmende Wirkung auf die Melaninbildung und das  ?-MSH ausüben.

Das Hirnanhangsdrüsenhormon Melatonin reduziert die Melaninmenge in Melanomen beim Nager durch Zusammenballung der Melaningranula in den Pigmentzellen.

Umwelteinflüsse

Einflüsse aus der Umwelt manifestieren sich in unterschiedlicher Melanocytenaktivität, die zu bleibenden oder periodischen Farbveränderungen führt. Die Veränderung der Fellfarbe bei der Himalaya- bzw. Siamfärbung der Nagetiere und Katzen ist temperaturabhängig. Temperatur und Lichtintensität spielen eine Rolle bei der jahreszeitlichen Fellfärbung vieler Wildtiere.

Ein Melaninverlust kann weiterhin durch die Zerstörung von Melanocyten durch mechanische Einwirkungen oder durch Röntgenstrahlung erfolgen. Der kosmetische Effekt chemischer Komponenten (Arbutin oder Hydroquinon) zur Hemmung von Melanocytenproliferation und -lebensdauer wird zur Hautaufhellung bei Menschen mit pathologischer Hyperpigmentierung genutzt.

Die Melaninsynthese der Haut wird durch die Bestrahlung mit mittelwelligen ultravioletten Strahlen des Sonnenlichtes im Bereich von 300-320 nm angeregt. Zumindest im Reich der wechselwarmen Tiere konnte nachgewiesen werden, daß die häufig auftretende dunklere Pigmentierung der Dorsalseite im Vergleich zur Ventralseite nicht nur auf genetischen Ursachen basiert, sondern auch durch die Lichteinstrahlung hervorgerufen wird.

Tierarten

Schaf (Ovis ammon)

Die Farbe der Schafswolle gehört zu den ersten auf genetischer Basis untersuchten Merkmalen. Das Ziel war die Erzeugung vollständig weißer Wollfasern. Ausgehend vom Mufflon, dem wahrscheinlichen Ahnen des Hausschafes, wurde dessen Färbung als die Wildfarbe angenommen. Daß kaum eine domestizierte Schafrasse die Wildfärbung zeigt, erschwerte die Untersuchung der Farbvererbung beim Schaf. In rauhen Haarfasern werden die Farbgene anders exprimiert als in feinen Wollfasern, die die Unterwolle anderer Tierarten repräsentieren. Die Haarfasern stammen aus Primärfollikeln und neigen zu einer dunklen Pigmentierung. Die Wollfasern dagegen stammen von Sekundärfollikeln und tendieren weniger zur vollständigen Pigmentierung. Sie scheinen eher mit Eumelanin als mit Phäomelanin pigmentiert zu werden, so daß Phäomelanin abhängige Farben in Schafen selten sind. Das Haarkleid neugeborener Lämmer ist meist intensiver pigmentiert und hellt im Verlauf der Fellwechsel auf.

Ziege (Capra hircus)

Da der ökonomische Faktor der Wollproduktion bei der Ziege eine untergeordnete Rolle spielt, wurde der Farbvererbung der Ziege weitaus weniger Aufmerksamkeit geschenkt als der des Schafes.

Die über alle anderen Farbgene epistatische Vererbung der weißen Farbe führt RICORDEAU (1991) auf den I- bzw. R-Locus zurück. ADALSTEINSSON et al. (1994) schreiben die weiße Farbausprägung dem Allel A Wt (weiß oder geflammt) des Agouti?Locus zu. Sie benennen insgesamt 11 Allele des ALocus: A blm (schwarze Maske), Ab (Dachsgesicht), Abz (bezoar), Ag (grau), Alb (heller Bauch), A sm (weiße Abzeichen), Als (laterale Streifen), Amh (mahagony), Arc (rote Wange) und A a (nicht agouti). Dabei ist das Allel AWt in der Dominanzreihe das höchste und das Allel A a das niedrigste Allel. Die anderen Allele verhalten sich kodominant. Die Ausprägung weißer Abzeichen ist dominant über die Einfarbigkeit. OZOJE (1998) vermutet eine Kopplung zwischen weißen Abzeichen und modifizierenden Allelen des Extension-Locus. Weiße Fellareale werden weiterhin durch das Allel S c des Flecken-Locus und das Allel R des Roan-Locus ausgelöst (ADALSTEINSSON et al., 1994). Nach GAHLOT et al. (1995) erfolgt die Ausbildung von Farbmustern altersabhängig. Die beiden Formen des Eumelanins, schwarz und hellbraun (Farbe der Toggenburg Ziege), werden durch die Allele B + und Bbl hervorgerufen. Braun ist hier dominant über Schwarz (ADALSTEINSSON et al., 1994; RICORDEAU, 1991). In amerikanischen Zwergziegen konnten zwei weitere Allele der Reihe nachgewiesen werden: B d (dunkelbraun) und Bb (mittelbraun). Nur das Allel B d ist dominant über Schwarz, das Allel Bb verhält sich rezessiv (SPONENBERG and LAMARSH, 1996c; RICORDEAU, 1991). Rotes oder cremefarbenes Phäomelanin ist fester Bestandteil verschiedener Farbmuster und wird mit ihnen zusammen vererbt (ADALSTEINSSON et al., 1994).

Farballelserien des Schweines (Sus scrofa domesticus)

Als Vorfahren des Schweines gelten zwei Unterarten des Wildschweines (Sus scrofa). Regional traten im Nahen Osten vor allem die Färbungen schwarz, rot mit schwarzen Flecken, rot und weißer Gürtel auf, während in Nordeuropa meist weiße Rassen verbreitet waren.

Heute besteht der Großteil der Hochleistungsrassen des Schweines, zu denen vor allem das Edelschwein sowie verschiedene Landrassen zählen, aus Rassen, deren Standard die weiße Farbe vorsieht. Als Ausnahmen können hier die Rassen Duroc und Piétrain gesehen werden, die meist zur Erzeugung von Gebrauchskreuzungen in Hybridzuchtprogrammen eingesetzt werden.

Farbphänotypen beim Hausschwein

Die Wildfarbe zeigt eine gelbe subterminale Bänderung der Einzelhaare. Charakteristisch ist die Längsstreifung der Frischlinge, die auch in domestizierten Rassen und ihren Kreuzungen vorkommt, z.B. bei den Rassen Mangalitza und Duroc. Beide Ausprägungen der Wildfarbe sind dominant über die einfarbig rote Färbung der Rasse Tamworth und die Schwarzfärbung der Rassen Berkshire und Large Black, jedoch rezessiv gegenüber einfarbig weiß und den Mustern mit weißem Gürtel. Anhand von Versuchskreuzungen konnte belegt werden, daß die Schwarzfärbung des Hannover-Braunschweig Schweines dominant über die Agoutiausprägung ist. Das Auftreten an die Rasse Piétrain erinnernder Flecken in Wildschweinpopulationen soll bereits um 1530 beobachtet worden sein und wird auch heute noch beschrieben.

Einfarbig schwarz ist die häufigste Farbe bei den chinesischen Schweinerassen. Eine der bekanntesten der europäischen Rassen dieses Farbtyps ist die Rasse English Large Black.

Einfarbig rote Fellfärbung ist vor allem bei den Rassen Duroc und Tamworth bekannt. Auch das Mangalitza-Schwein verfügt über eine rote Variante. Ein Großteil der einheimischen Rassen der mediterranen und afrikanischen Länder zeigt diesen Farbtyp.

Schwarze Flecken können sowohl auf weißem, als auch auf rotem Hintergrund auftreten. Der Begriff ?domino? wurde mitunter für eine große Anzahl mittelgroßer Flecken verwendet, wie sie zum Beispiel bei der Rasse Piétrain auftreten, während als Dalmatinerzeichnung viele kleine Flecken auf rotem Grund bezeichnet werden.

Bei der weißen Scheckung stellen die Hereford- und die Gürtelzeichnung eine Sonderform dar. Als Herefordzeichnung werden weiße Abzeichen am Kopf bei sonst gefärbtem Torso bezeichnet. Ein weißer vertikaler Streifen im Schulterbereich bei sonst pigmentiertem Körper führte zu dem Namen Gürtelzeichnung. Die Variation der Breite der Gürtelzeichnung kann zu fast weißen bzw. zu schwarzen Tieren führen.

Beim Schwein sind zwei Formen der weißen Farbe bekannt. Zum einen handelt es sich um unpigmentierte Haut und Haare, wie sie bei einem Großteil der europäischen Hochleistungsrassen anzutreffen sind (Landrassen, Edelschwein). Mitunter zeigen diese Tiere eine Reihe von pigmentierten Hautflecken, die gelegentlich mit schwarzen oder roten Haaren bewachsen sind (HETZER, 1945b). Die Weißfärbung des Mangalitza-Schweines erscheint durch die darunter liegende pigmentierte Haut und einen grauen Farbton der Haare als schmutzigweiß. Im Gegensatz zum Reinweiß folgt sie einer rezessiven Vererbung. Die weiße Farbe ist wahrscheinlich erst im Laufe der Domestikation entstanden, da sie bei Wildschweinen nicht bekannt ist und einen erheblichen Selektionsnachteil darstellen würde.

Farbvererbung beim Hausschwein

Obwohl bereits Anfang des 20. Jh. Untersuchungen zur Vererbung der Fellfarbe beim Schwein publiziert wurden, verbleiben noch heute viele offene Fragen. Durch die strenge Beachtung des Rassestandards kann davon ausgegangen werden, daß die meisten reinrassigen Tiere als homozygote Genotypen behandelt werden können (LEGAULT, 1998).

Eine der ersten Untersuchungen stellen die systematischen Kreuzungsversuche von SCHMIDT und LAUPRECHT (1936) dar. Sie beschrieben den Phänotyp weiß (Haut und Haar farblos, gelegentlich kleine blaugraue oder rötliche Flecke), Berkshire-Färbung (schwarz mit weißen Abzeichen an Kopf, Füßen und Schwanzspitze, mitunter gefleckte Tiere), schwarz mit weißem Gürtel (Ausdehnung der weißen Farbe stark variabel) und wildfarben (grau, Streifenmuster der Jungtiere). Sie verpaarten Tiere der Rassen Veredeltes Landschwein, Middle White Schwein, Hannover-Braunschweiger Landschwein, Hampshire, Berkshire, Weißes Edelschwein und Wildschwein in unterschiedlichen Kombinationen miteinander. Dabei stellten sie eine dominante Vererbung der weißen Farbe über alle anderen Farbausprägungen, der weißen Gürtelscheckung über Einfarbigkeit, der Längsstreifen des Wildschweines über den ungestreiften Phänotyp sowie eine starke Schwankungsbreite der Weißscheckung bei der Verpaarung von Tieren der Rasse Hampshire und Hannover-Braunschweiger Landschwein fest.

Die wohl ausführlichsten Experimente führte HETZER zwischen 1945 und 1954 durch (HETZER, 1945a, b, c, d; 1946; 1947; 1948; 1954). In dieser Versuchsreihe wurden die weiße Landrasse mit den farbigen Rassen Poland China, Berkshire, Large Black, Duroc und Hampshire verpaart und eine Versuchskreuzung aus den Rassen Yorkshire und Duroc aufgestellt.

Tabelle 2.8: Wahrscheinliche Genotypen domestizierter Rassen bzw. bestimmter Farbschläge des Hausschweins (nach Legault, 1998). Rasse Phänotyp Genotyp Landrasse, Edelschwein, Yorkshire Weiß aa II EpEp hehe bebe Gascon, Jiaxing, Large Black Schwarz aa ii EE hehe bebe Meishan, Jinhua schwarz gescheckt, Kopf schwarz aa ii EE hehe bebe Limousin, Saddelback schwarz gescheckt, Kopf schwarz aa ii EE hehe Bewbe Asiatische Rassen schwarz gescheckt, Kopf weiß aa ii EE HeHe bebe Piétrain, Berkshire, Poland China schwarz gescheckt aa ii EpEp HeHe bebe Duroc, Tamworth Rot aa ii ee hehe bebe Hampshire, Hannover-braunschw. schwarz, weißer Gürtel aa ii EdEd hehe BewBew schwarz gefleckt aa ii Epe -- -- Grau aa Idi EE -- -- Schmutzigweiß aa Idi EpEp -- --

Die pathologischen Veränderungen, die mit bestimmten Farbphänotypen einhergehen spiegeln den physiologischen und embryogenetischen Hintergrund der Farbbildung wider. Betroffen sind Nervenzellen und Sinnesorgane, die Vorläufer der Blutzellen und die Haut. Einzig der Agouti-Locus zeigt einen Zusammenhang mit einem Stoffwechselweg. Eine Zusammenfassung der pathologischen Auswirkung der Farbloci bei verschiedenen Tierarten ist in Tabelle 2.10 dargestellt.

Cu 2+ Transport ATPase (Atp7a)

Das Menke-Syndrom des Menschen wird durch eine mangelhafte Funktion kupferhaltiger Enzyme ausgelöst. Die Resorption des Kupfers aus dem Darm ist gestört. Analog ist bei der ?mottled?-Maus der Kupfertransport defekt. Das transmembrane Protein Cu 2+-Transport ATPase (Atp7a) ist dafür verantwortlich. Abhängig von der Mutation sind neben der Tyrosinase noch andere Stoffwechselwege betroffen und führen zu unterschiedlich schweren Defekten (CECCHI et al., 1997; DAS et al., 1995).

Quellen

• Krista Siebel; Juli 2001; Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein, Inaugural-Dissertation; Journal Nr. 2551; Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin

Agouti

Gene zur Steuerung der Melanogenese: der Locus Extension (E) verschlüsselt den MelanocortinRezeptor 1 (MC1R); der Locus Agouti (A) enthält Informationen zu einem Protein, das aus ca. 130 Aminosäuren aufgebaut ist (agouti signaling protein, ASIP) und als Gegenstück zum α-melanocytestimulanting-hormone (α-MSH) auf dem Rezeptor MC1R wirksam ist.

Mice that carry the lethal yellow (Ay) or viable yellow (Avy) mutation, two dominant mutations of the agouti (a) gene in mouse chromosome 2, exhibit a phenotype that includes yellow fur, marked obesity, a form of type II diabetes associated with insulin resistance, and an increased susceptibility to tumor development. Molecular analyses of these and several other dominant "obese yellow" a-locus mutations suggested that ectopic expression of the normal agouti protein gives rise to this complex pleiotropic phenotype. We have now tested this hypothesis directly by generating transgenic mice that ectopically express an agouti cDNA clone encoding the normal agouti protein in all tissues examined. Transgenic mice of both sexes have yellow fur, become obese, and develop hyperinsulinemia. In addition, male transgenic mice develop hyperglycemia by 12-20 weeks of age. These results demonstrate conclusively that the ectopic agouti expression is responsible for most, if not all, of the phenotypic traits of the dominant, obese yellow mutants. Quelle:

• M L Klebig, J E Wilkinson, J G Geisler, and R P Woychik: Ectopic expression of the agouti gene in transgenic mice causes obesity, features of type II diabetes, and yellow fur. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995 May 23; 92(11): 4728–4732. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pubmed&pubmedid=7761391

Notitzen:

• Prasolova LA, Trut LN, Os'kina IN, Gulevich RG, Pliusnina IZ, Vsevolodov EB, Latypov IF: The effect of methyl-containing supplements during pregnancy on the phenotypic modification of offspring hair color in rats Genetika. 2006 Jan;42(1):78-83. Russian. PMID 16523669 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=16523669&ordinalpos=7&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum

Extension-Locus

We sequenced almost the complete coding region of the MC1R gene in several domestic rabbits (Oryctolagus cuniculus) and identified four alleles: two wild-type alleles differing by two synonymous single nucleotide polymorphisms (c.333A>G;c.555T>C), one allele with a 30-nucleotide in-frame deletion (c.304_333del30) and one allele with a 6-nucleotide in-frame deletion (c.280_285del6). A polymerase chain reaction-based protocol was used to distinguish the wild-type alleles from the other two alleles in 263 rabbits belonging to 37 breeds or strains. All red/fawn/yellow rabbits were homozygous for the c.304_333del30 allele. This allele represents the recessive e allele at the extension locus identified through pioneering genetic studies in this species. All Californian, Checkered, Giant White and New Zealand White rabbits were homozygous for allele c.280_285del6, which was also observed in the heterozygous condition in a few other breeds. Black coat colour is part of the standard colour in Californian and Checkered breeds, in contrast to the two albino breeds, Giant White and New Zealand White. Following the nomenclature established for the rabbit extension locus, the c.280_285del6 allele, which is dominant over c.304_333del30, may be allele E(D) or allele E(S).

• Fontanesi L, Tazzoli M, Beretti F, Russo V.: Mutations in the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene are associated with coat colours in the domestic rabbit (Oryctolagus cuniculus). Anim Genet. 2006 Oct;37(5):489-93. PMID 16978179

Schweintext: Der Extension-Locus (E) ist das Gen für den MelanocortinRezeptor 1 (MC1R), dessen Funktion gleichzeitig durch das Agouti-Signaling-Protein (ASIP) das vom Agoutilocus verschlüsselt wird beeinflußt wird.

MC1R als ein transmembranes Protein mit G-Protein gekoppeltem Charakter, seine Primärstruktur und sequenzierten das dazugehörige Gen. Ein dreidimensionales Modell konnte zeigen, daß die Bindung zwischen der 2., 3. und 6. transmembranen Domäne des Rezeptors stattfindet. Der Genort des MC1R wurde auf dem Chromosom 16 des Menschen kartiert. Der Variation von Haut-, Augen- und Haarfarbe liegen mehrere Gene zu Grunde, die rote Haarfarbe kann jedoch zum Beispiel als ein einzelnes rezessives Merkmal vererbt werden. Varianten des MC1R Gens: Sie fanden 9 Aminosäureveränderungen, zum Großteil in der zweiten transmembranen Domäne des Rezeptors bei rothaarigen Individuen, die möglicherweise die Struktur des Rezeptors und seine Fähigkeit zur Adenyl-Cyclase-Aktivierung beeinflussen. Es gibt einige Varianten, die zwar MSH binden, jedoch keinen cAMP Anstieg erzeugen. Diese Mutationen befinden sich in der zweiten intrazellulären Schleife. Anhand von Zwillingsstudien konnten wurde belegt, daß Polymorphismen am MC1R-Locus zwar die Voraussetzung für die Ausprägung der roten Haarfarbe sind, daß aber wahrscheinlich modifizierende Gene oder eventuell sogar ein Geschlechtsdimorphismus eine entscheidende Rolle spielen. Mutationen des POMC können ebenfalls zum rothaarigen Phänotypen führen. Ein Zusammenhang zwischen MC1R Varianten und der Augenfarbe besteht nicht. Der Einfluß des MC1R auf die Melanominzidenz ist eventuell mit seiner Wirkung auf Melanocytenwachstum oder auf das Umschalten von UV-Licht protektivem Eumelanin auf Radikale bildendes Phäomelanin zu erklären. Sowohl über den Zusammenhang zwischen MC1R Varianten und dem Hauttyp als auch der Melanomanfälligkeit existieren widersprüchliche Angaben, so daß die Ergebnisse mit großer Wahrscheinlichkeit von der untersuchten Population und der untersuchten MC1RVariante abhängig sind. ⁽¹⁾

Homologien zu anderen Tierarten, S.71 TAKEUCHI et al. (1996) fanden eine dem E so3J Allel der Maus äquivalente Mutation des MC1R Locus des Huhns, die ebenfalls zu einer schwarzen Farbausprägung führt und kamen zu der Schlußfolgerung, daß der E-Locus auf dem Chromosom 1 des Huhns den MC1R codiert, wenngleich als Ligand ACTH eine entscheidende Rolle spielen könnte.

Beim Pferd ist die Fuchsfarbe mit einer Missense Mutation des MC1R assoziert, die wahrscheinlich die ursächliche Mutation darstellt. Wie beim Menschen liegt diese Mutation in der zweiten transmembranen Region des Rezeptors. Die Foxfarbe des Przewalskipferdes die gleiche genetische Ursache hat, da die gleiche Mutation bei Przewalskipferden im heterozygoten Genotyp gefunden wurde. Das Allel für schwarze Haarfärbung ist mit dem des Hauspferdes identisch. Die dominant schwarze Farbe des Arabischen Vollbluts nicht durch Mutationen des MC1R ausgelöst werde und vermuten Mutationen des Agouti- oder MSH-Locus.

Auch beim Rind ensteht die dominant schwarze Färbung des E^D-Allels durch eine Punktmutation des MC1R und die phäomelanotische Pigmentierung durch eine Leserahmenverschiebung des gleichen Gens, das sich auf Chromosom 18 befindet. Die Sequenz des MC1R weist eine ca. 80 prozentige Homologie zu der Sequenz von Mensch und Maus auf.

Der dominant dunkel pigmentierte Phänotyp des Fuchs, ausgelöst durch das Allel E A, ist ebenfalls mit eine MC1R Mutation assoziiert. Der Extension-Locus ist jedoch nicht epistatisch über den Agouti-Locus. ⁽¹⁾

Es gibt zwei Mutationen des MC1R Locus beim Schaf, die mit der schwarzen Farbe cosegregierten. Eine der Mutationen führte ähnlich der Maus zu einem ständig aktivierten Rezeptor. Die Sequenzübereinstimmung der Proteine beträgt zwischen dem Schaf und der Maus 84 %. ⁽¹⁾

Das MC1R Gen des Hundes wurde ebenfalls isoliert. Eine Mutation, die zum Funktionsverlust des Rezeptors führt, geht mit phäomelanotischer Farbausprägung einher. Möglicherweise sind in einigen Rassen jedoch Allele des Agouti Locus für die rötlichgelbe Färbung verantwortlich. Eine Aminosäuresubstitution in der zweiten transmembranen Region wurde vermehrt bei schwarzen, jedoch auch bei gelben Tieren gefunden. ⁽¹⁾

Beim Menschen ist der E-Locus an der Entstehung der roten Haarfarbe beteiligt.

Tabelle 2.4: Farballelserien beim Rind nach LAUVERGNE (1965, 1977b, 1981, 1983) E^d Schwarz E Wildfarben e^br gestreift

Schaf: E-Locus E D, (Ebl) Schwarz (Ebr) Braun (Ey) Gelb (Ej) Gestreift

Kopplung: Eine getrennte Vererbung ist jedoch möglich. ANDERSSON and SANDBERG (1982) fanden drei Farbloci (To, e, Rn) in einer Kopplungsgruppe mit drei Serumproteinen (Albumin, Phosphogluconat-Dehydrogenase, Esterase) beim Pferd. Albumin Varianten werden von Züchtern bereits genutzt um homozygote Träger des Tobiano-Allels zu identifizieren.

Schwein

MARIANI et al. (1996) kartierten den E-Locus des Schweins am distalen Ende des Chromosoms 6. KIJAS et al. (1998b) konnten in einer Kreuzungspopulation belegen, daß der MC1R Locus den zugehörige Genort darstellt. Mittels einer Sequenzanalyse des MC1R beim Schwein fanden sie sieben Einzelbasensubstitutionen des 758 bp langen Exons. Fünf dieser Substitutionen führen zu einer Aminosäureänderung im translatierten Protein. Die Variante des Wildschweines (MC1R*1) wurde in keiner der domestizierten Rassen gefunden, stimmt aber an allen polymorphen Orten mit der Wildvariante (E +) anderer Säugetiere überein. Später wurde dieses Allel in der Rasse Mangalitza entdeckt, deren Jungtiere die typische Wildtierstreifung zeigen (CIOBANU et al., 1999). Die Substitutionen Val92Met und Leu99Pro (MC1R*2) codieren das Allel E D1 (dominant schwarz) der Rassen Large Black und Meishan. Die Variante Asp121Asn (MC1R*3) wurde bei Tieren der Rasse Hampshire, die das Allel E D2 (dominant schwarz) und bei Tieren die das Allel E P (spotted) tragen, gefunden. Das rezessive Allel e wird durch die Mutationen Ala161Val und Ala240Thr codiert. Entscheidend für den Phänotyp ist hierbei wahrscheinlich die Substitution Ala240Thr, da sie in der hoch konservierten sechsten transmembranen Region des Rezeptors auftritt. Durch den Ersatz einer hydrophoben mit einer polaren Aminosäure könnte die helicale Struktur der transmembranen Region verändert werden. Die Leu99Pro Mutation des Allels E D1 ist identisch mit der identifizierten Mutation in dominant schwarzen Rindern und der Mutation des Allels E so der Maus benachbart. Wahrscheinlich entsteht auch hier ein ständig aktivierter Rezeptor. Die Variante des E D2 liegt in der transmembranen Region 3 ähnlich der Mutation des Allels E A beim Fuchs. Auslöser des Phänotypen könnte hier eine Zerstörung einer intramolekularen Wasserstoffbrücke sein, so daß nur eine aktive Rezeptorform vorliegt. Das Allel E P ist möglicherweise mit einer regulatorischen Mutation des MC1R verbunden (KIJAS et al., 1998b). Tabelle A 6 gibt einen Überblick über die Mutationen des MC1R in den verschiedenen Tierarten.⁽¹⁾

Schwein: E-Locus Es war ebenfalls HETZER (1945b, c) der das Allel für partielle Ausbreitung von schwarzem Pigment dem E-Locus zuschrieb und es E p nannte. Zur E-Serie gehören weiterhin das Allel E für einfarbig schwarz (HETZER, 1945d) und e für einfarbig rot in der Dominanzreihenfolge E > E p > e (HETZER, 1946). HETZER ging davon aus, daß mehrere Gene mit kleinem Einfluß die Expression der Pigmentierung beeinflussen und so eine Variabilität der Ausbreitung der schwarzen Farbe bzw. eine Verdünnung der roten Farbe von sandfarben bis zu weiß erreichen. Er wies den Rassen Poland China und Berkshire den Genotyp E pEp zu (HETZER, 1946) und konnte 1954 zeigen, daß die Berkshire-Zeichnung durch eine Selektion des Schekkungsmusters zu Gunsten der Ausbreitung der gefärbten Areale erzielt werden kann. Die Ausdehnung der Schwarzfärbung ist ein Merkmal mit hoher Heritabilität (h2 liegt bei Werten um 0,7) und die Scheckung der Rasse Piétrain hat seinen Ursprung im Genotyp der Rasse Berkshire (OLLIVIER and SELLIER, 1982; MOAZAME-GOUDARZI, 1988).

Die vollständige Dominanz von E^p über e erscheint durch F 1-Tiere mit Dalmatinerzeichnung (schwarze Flecken auf rotem Untergrund) aus einer Verpaarung von Duroc und Piétrain fraglich. Die Aufhellung des roten Hintergrundes könnte durch ein Verdünnungs-Gen hervorgerufen werden. Bei SEARLE (1968) wird das Allel für die Dalmatinerzeichnung auch als e j bezeichnet. KOßWIG and OSSENT (1931) unterscheiden bei der Schwarzfärbung zwischen dem rezessiven schwarz der Rasse Large Black mit der Allelbezeichnung E und einer dominanten Variante der Rasse Hampshire, die sie mit E d bezeichnen. MOAZAMEGOUDARZI (1988) beschreibt einen Phänotyp mit schwarzer Kruppe, schwarzem Kopf und wenigen großen Flecken als ?pie?. Variationen in Richtung eines weißen Kopfes bzw. eines schwarzen Körpers sind möglich. Als Ursache sieht er das Allel P, das möglicherweise der ESerie angehört und zu E p codominant ist.

Das Auftreten von pigmentierten Flecken in der Haut, jedoch nicht den dazugehörigen Haaren (ghost patches) oder einer Vermischung weißer und pigmentierter Haare (roan) führen MARKLUND et al. (1998) auf den im I-Locus heterozygoten Genotypen I/i in Verbindung mit dem Wildallel E + des E-Locus zurück.

Schaf

(Aus dem Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung der Tierärztlichen Hochschule Hannover Molekulargenetische Untersuchungen zur kongenitalen Mikrophthalmie des Texelschafes INAUGURAL-DISSERTATION zur Erlangung des Grades eines Doktors der Veterinärmedizin (Dr. med. vet.) durch die Tierärztliche Hochschule Hannover vorgelegt von Jens Tetens aus Heide Hannover 2006): Die dominant schwarze Fellfarbe des Schafes wird durch das E -Allel Extension-Locus hervorgerufen. Auf der Grundlage bekannter Mutationen bei Maus und Fuchs wurde als molekulargenetische Grundlage eine Punktmutation im melanocortin 1 receptor (MC1R) Gen ist.

Mensch

Mensch, schweinetext: Die Vererbung der Rothaarigkeit des Menschen wurde zu Anfang einem einzigen rezessiven Gen, das dem E-Locus der Maus homolog ist, zugeschrieben (SEARLE, 1968). Neuere Untersuchungen konnten darstellen, daß Mutationen des E-Locus die rote Haarfarbe tatsächlich signifikant beeinflußen. Trotzdem muß davon ausgegangen werden, daß diese Variationen für die Rotfärbung zwar erforderlich, jedoch nicht ausreichend sind, und daß weitere Gene an diesem Phänotyp beteiligt sind (BARSH, 1996; STURM et al., 1998; BOX et al., 1997).

Mensch, rote Haare, S.70

Rind

MC1R melanocortin 1 receptor (Bos taurus)

• NCBI: MC1R melanocortin 1 receptor (Bos taurus). GeneID: 281298, Stand: 05-Jan-2007, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=Retrieve&dopt=full_report&list_uids=281298

Andere Namen: MC1R; MSHR; MC1-R, melanocortin 1 receptor, melanocortin 1-receptor, melanocyte stimulating hormone receptor, alpha melanocyte stimulating hormone receptor

The role of melanocyte-stimulating hormone (MSH) receptor in bovine coat color determination

• Klungland H, Vage DI, Gomez-Raya L, Adalsteinsson S, Lien S: The role of melanocyte-stimulating hormone (MSH) receptor in bovine coat color determination. Mamm Genome. 1995 Sep;6(9):636-9. PMID 8535072

The melanocyte-stimulating hormone (MSH) receptor has a major function in the regulation of black (eumelanin) versus red (phaeomelanin) pigment synthesis within melanocytes. We report three alleles of the MSH-receptor gene found in cattle. A point mutation in the dominant allele ED gives black coat color, whereas a frameshift mutation, producing a prematurely terminated receptor, in homozygous e/e animals, produces red coat color. The wild-type allele E+ produces a variety of colors, reflecting the possibilities for regulating the normal receptor. Microsatellite analysis, RFLP studies, and coat color information were used to localize the MSH-receptor to bovine Chromosome (Chr) 18.

Mytologie der Pferdefarben

In Anlehnung an die vier apokalyptischen Pferde der Bibel, wie sie in Zacharias 6; 1-7 und der Offenbarung 6; 2-8 beschrieben werden, interpretiert das arabische Volk die Farben der Pferde. Der Prophet des Islam soll die Legende über die Schöpfung des arabischen Pferdes geschaffen haben, in der das erste Pferd kastanienbraun mit einem weißen Stern und einem weißen Fußabzeichen dargestellt wird. Der Stern symbolisiert die religiöse Verbeugung und das Fußabzeichen die Reinheit durch viele Waschungen. Kastanienbraunen Tieren wurde die größte Energie, Ausdauer und Stärke nachgesagt. Der Schimmel war ein Symbol für Erfolg und Glück, weiße Pferde wurden häufig geopfert oder waren Teil feierlicher Zeremonien. Über die Fuchsfarbe wurde gesagt, daß dies die schnellsten Tiere seien und das Symbol für den Krieg darstellten. Der Rappe mit drei weißen Füßen (das rechte Vorderbein bleibt schwarz) ist ebenfalls ein Symbol des Glücks und gilt als sehr wertvoll. Vom Schecken sagt der Araber, er sei der ?Bruder der Kuh?, und zusammen mit allen aufgehellten Farben und großen weißen Abzeichen galten sie als Zeichen der Degeneration und mangelnden Gesundheit. Über die Abzeichen des Pferdes sagt der Volksmund: "Ein Tier mit einem weißen Fuß kannst du kaufen, bei zwei weißen Füßen probier es aus, bei drei weißen Füßen prüfe es genau und bei vier weißen Füßen laß es stehen." oder: "Der Blitz schlägt eher in ein Pferd mit einer unregelmäßigen Blesse ein, als in ein nicht oder regelmäßig gezeichnetes Tier".

Melanin: Biochemie der Pigmentbildung

Bei den Pigmenten wird zwischen dem schwarzbraunen Eumelanin und dem rotgelben Phäomelanin unterschieden. Beide werden aus der essentiellen Aminosäure Tyrosin über die Zwischenstufen 3,4-Dihydroxyphenylalanin (DOPA) und Dopachinon synthetisiert (1). Diese Schritte werden durch die Tyrosinase katalysiert. Dabei ist die erste Stufe der Umwandlung von Tyrosin zu DOPA besonders kritisch, die weiteren Stufen laufen bei physiologischem pHWert spontan ab (KRÄUSSLICH, 1994; 1996). Für diesen Schritt muß die Ausgangssubstanz Tyrosin frei vorliegen, und es ist eine hohe Konzentration des Enzyms Tyrosinase erforderlich, um die Reaktion ohne lange Induktionszeit zu katalysieren. Das zuerst gebildete DOPA wirkt selbst als Katalysator (FOX and VEVERS, 1960).

Das Dopachinon kann über Glutathiondopa in Cysteinyldopa umgewandelt werden, das ausschließlich zur Bildung von Phäomelanin führt (2), oder es erfolgt eine Umwandlung von DOPA und Dopachinon zu DOPAchrom und seinen Derivaten, aus denen dann Eumelanin synthetisiert wird (3) (ROBBINS et al., 1993; KRÄUSSLICH, 1994; LU et al., 1998).

S12: Abbildung 2.4: Schematische Darstellung der Melaninsynthese; modifiziert nach KRÄUSSLICH, (1994); TAKEUCHI et al., (1995); LAUKNER *, (1998a); KOBAYASHI et al., (1998)

Zwei weitere Proteine, das Tyrosinase-related-protein 1 und 2 (TYRP-1 / TYRP-2), spielen eine wichtige Rolle für die Melanogenese. Das TYRP-1 katalysiert eine Oxidasereaktion (4), die bei der Synthese anfallendes Hydrogenperoxid umwandelt. Es greift entscheidend in die Eumelaninsynthese, jedoch kaum in die Phäomelaninsynthese, ein. Bei dem TYRP-2 handelt es sich um die Dopachrom-Tautomerase der Eumelaninsynthese (5) (SPONENBERG, 1997a).

Das Eumelanin ist ein unlösliches Indol-Chinon-Polymer, das an ein Protein gebunden vorliegt und gegen Chemikalien äußerst widerstandsfähig ist (CLEFFMANN, 1953; SEARLE, 1968; SILVERS, 1979). Dadurch sind dunkle Haare auch gegen mechanische Einwirkungen widerstandsfähiger als helle Haare. In fossilen Funden ließ sich das Melanin der Tinte von Tintenfischen noch nach 150 Millionen Jahre nachweisen (FOX and VEVERS, 1960). Eumelanin kann von allen Melanocyten gebildet werden, und die Eumelanosomen zeichnen sich durch eine starke Heterogenität der Färbung, Form und Größe aus.

Das Phäomelanin ist dagegen in alkalischen Lösungen löslich. Es kann nur von den Melanocyten der Haarwurzel und menschlicher Haut synthetisiert werden (MOYER, 1966; VALVERDE et al., 1995). Phäomelanosomen bilden eine gleichbleibende Form, Größe und Färbung aus. Ihre Matrix zeigt eine homogene unorganisierte Struktur (SILVERS, 1979).

Obwohl der Umschaltmechanismus zwischen der Synthese der beiden Pigmente nicht genau geklärt ist, wird angenommen, daß ein hoher Tyrosinasespiegel zur Eumelanin- und ein niedriger Tyrosinasespiegel zur Phäomelaninproduktion führt (ROBBINS et al., 1993; LU et al., 1998). Die Verfügbarkeit von Cystein könnte ebenfalls eine Rolle spielen (STURM, et al., 1998). Kupferbindende Tyrosinasehemmer (z.B. Phenylthiourea) und der kompetitive Hemmstoff Phenylalanin nehmen ebenfalls Einfluß auf die Eumelaninproduktion (SEARLE, 1968).

Die Koordination der biochemischen Prozesse, die letzendlich zur Melaninsynthese führen, erfolgt über eine Hormon-Rezeptor-Wechselwirkung. Die Melaninsynthese wird durch die Einwirkung des ?-Melanocyten-stimulierenden-Hormons (?-MSH) ausgelöst. Es handelt sich dabei um ein Tridecapeptid, das durch die gewebespezifische Spaltung des Vorläuferproteins Proopiomelanocortin (POMC) entsteht. Die Peptidhormone Corticotropin (ACTH), Lipotropin, Endorphin und ?- und ?-MSH entstehen aus der selben Vorstufe (Abbildung 2.5).

S.13 Abbildung 2.5: Struktur des Proopiomelanocortin-Vorläufers mit proteolytischen Schnittstellen und Peptiden, nach CONE et al., 1996

Das ?-MSH wird von der Hirnanhangsdrüse, Keratinocyten und Melanocyten (CHAKRABORTY et al., 1999) sezerniert und ist ein Hormon mit ?second-messenger? Funktion. Das bedeutet, daß das ?-MSH an einen in der Zellmembran der Zielzelle befindlichen Rezeptor bindet. Vermittelt durch ein guanylnucleotidbindendes Protein (G-Protein) erfolgt ein Anstieg des intrazellulären cAMP (cyclisches Adenosinmonophosphat) - Spiegels. Durch den erhöhten cAMP Spiegel im Cytoplasma wird eine Protein-Kinase aktiviert, die ihrerseits die Aktivität ihrer Zielproteine, in diesem Fall der Tyrosinase (CONE et al., 1996), verändert (Abbildung 2.6). Auf diese Weise muß das Hormon nicht in die Zelle eindringen, und die Bildung eines einzelnen Hormon-Rezeptor-Komplexes führt zur Aktivierung zahlreicher Zielmoleküle (STRYER, 1991). Das ?-MSH induziert auf diesem Weg einen zwei- bis fünffachen Anstieg der Transkription des Tyrosinasegens und einen fünf- bis fünfzigfachen Anstieg der Tyrosinaseaktivität (ROBBINS, et al. 1993).

S.14 Abbildung 2.6: Aktivierung der Adenylatcyclase durch Bindung eines Hormons an seinen spezifischen Rezeptor vermittelt durch G-Protein, nach Stryer, 1991

Neben dem ?-MSH bedienen sich noch andere Hormone dieses Mechanismus, wie zum Beispiel Adrenalin, Corticotropin und follikelstimulierendes Hormon. Die Funktion der Proopiomelanocortinderivate (Melanocortine) ist nicht auf die Melanogenese beschränkt, sondern beinhaltet Formveränderungen der Melanocyten, Interaktionen zwischen Melanocyten und extrazellulärer Matrix, die Migration und Positionierung der Melanocyten in der Epidermis sowie den Melanosomentransport. Das ?-MSH könnte eine Rolle in der Dendritenbildung und dem Melanosomentransport durch Actinfaseranregung spielen (SCOTT et al., 1997). Durch direkte Effekte auf T-Zellen, B-Zellen, Monocyten und Mastzellen greift ?-MSH in Entzündungsreaktionen ein. Ein erhöhter ?-MSH- oder ACTH-Spiegel wurde bei Arthritis, HIV- und Parasiteninfektionen beobachtet (ADACHI et al., 1999).

Melanocortine und ihre Rezeptoren beeinflussen außerdem Lernvorgänge, Aufmerksamkeit und Gedächtnisleistung, Analgesie, Thermoregulation sowie die Hypothalamus-NebennierenAchse und die kardiovaskuläre Homöostase und wirken neurotroph, antipyretisch und lipolytisch. Melanocortine in Hodengewebe nehmen wahrscheinlich eine Funktion als parakrine oder autokrine Wachstumsfaktoren zum Erhalt der Zellfunktion und ?differenzierung sowie der Spermatogenese wahr (VANETTI et al., 1994; CONE et al., 1996; CHHAJLANI et al., 1996).

Der Rezeptor des ?-MSH befindet sich in der Zellmembran und besitzt eine Struktur mit sieben transmembranen Helices (Abbildung 2.7). Die transmembranen Regionen TM1, TM2, TM3, TM6 und TM7 bilden wahrscheinlich die Hauptbindungsstellen des Rezeptors, extrazelluläre Schleifen sind in der Ausbildung der Struktur involviert, während vor allem die intrazellulären Schleifen IS2 und IS3 für den cAMP Anstieg verantwortlich sind.

Durch die Zugehörigkeit des MSH zur Familie der Proopiomelanocortinderivate, wird der MSH Rezeptor auch als Melanocortin-1-Rezeptor (MC1R) bezeichnet. Zu der Familie gehören weiterhin der Adrenocorticotropes-Hormon-Rezeptor (ACTHR oder MC2R) der Nebennierenrinde sowie die Melanocortin-Rezeptoren 3, 4 und 5, die vor allem in Gehirn, zum Teil aber auch in vielen anderen Organen, exprimiert werden (Tabelle 2.1) (CONE et al., 1996; CHHAJLANI et al., 1996). Der MC1R wurde in menschlichem Hoden- und Gelbkörpergewebe (THÖRNWALL et al., 1997) und in Rinderhodengewebe nachgewiesen (VANETTI et al., 1994). Der Nachweis von MC1R im Nucleus von Trophoblasten könnte ein Hinweis darauf sein, daß er in das Wachstums- und Differenzierungsgeschehen eingebunden ist (THÖRNWALL et al., 1997). Der MC2R ist spezifisch für ACTH, während der MC1R sowohl ACTH als auch ?-MSH binden kann. Die anderen MC-Rezeptoren sind weniger selektiv (CONE et al., 1996).

S.16 Tabelle 2.1: Gewebsspezifische Verteilung der Melanocortin Rezeptoren nach MOUSSA, 1998 und MOUSSA and CLAYCOMBE, 1999

Augenfarbe

Zusätzlich zu den Melanocyten der Epidermis, die für die Hautpigmentierung verantwortlich sind, und den Melanocyten der Haarfollikel, die die Haarfarbe ausbilden, existieren noch Melanocyten, die Chorioidea und Iris färben. Pigmentzellen sind weiterhin in den Leptomeningen, in Regionen der Dermis, in der Nebenschilddrüse, dem Thymus, den Ovarien, dem submukösen Bindegewebe des Uterus, den Hüllen des Nebenhodens, der Milz, dem Nebennierenmark und den regionalen Lymphknoten enthalten. Einzig die Melanocyten der Retina haben ihren embryologischen Ursprung in der äußeren Schicht des Augenbechers. Durch ihre von den Haut- und Haarmelanocyten getrennte Entwicklungsgeschichte stehen Veränderungen der Haut- und Haarfarbe mit der Augenfarbe häufig nicht im Zusammenhang.

Quellen

• ⁽¹⁾ Krista Siebel; Juli 2001; Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein Inaugural-Dissertation zur Erlangung des Grades eines Doktors der Veterinärmedizin; Institut für Nutztierwissenschaften der Humboldt-Universität zu Berlin

Notitzen

• Gan HY, Li JB, Wang HM, Gao YD, Liu WH, Li JP, Zhong JF: [Relationship between the melanocortin receptor 1 (MC1R) gene and the coat color phenotype in cattle] Yi Chuan. 2007 Feb;29(2):195-200. Chinese. PMID 17369176 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17369176&ordinalpos=8&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum
• Liste der Farbgene in der Rat Genome Database

Pferd

Opinions on such connections are reported to be common worldwide (KEELER 1947, SPONENBERG 2003, STACHURSKA et al. 2001). The issue has been investigated since a long time. Many studies have been performed on racehorses since the racing records are more numerous and scored under more similar circumstances than show jumping, three day eventing or other equestrian sports (RICARD et al. 2000). However, the racehorses are not much differentiated with regard to the colour (usually bay, black, chestnut and grey) and thus only few loci controlling the colour could have been investigated. The results are mostly negative, and solely SKORKOWSKI (1976) found a considerable difference in the endurance and speed between bay and chestnut Thoroughbreds. The bay mares were more enduring and won more at the age of three years, particularly over distances above 2000 m, compared to the chestnut mares, which were faster at the age of two years, over shorter distances. These findings do not agree with results of other studies. An investigation performed on winners of five English classical races in 1777-1938 showed no difference associated with the colour (GALIZZI VECCHIOTTI 1986). According to DUSˇEK (1980), the performance in chestnuts, bays, blacks and greys, as well as in chestnuts with different amounts of white markings, is similar. Recently, STACHURSKA et al. (2006) and STACHURSKA,PIĘTA (2006) examined nearly 15 thousand starts of a great number of Thoroughbreds and Purebred Arabians, with regard to current knowledge on the loci controlling the colour. The results indicate that G locus assigned to ECA25 is not associated with the performance, i.e. grey and non-grey horses gain similar scores. Regarding locus MC1R located on ECA3, eumelanic (bay and black) horses show an insignificant tendency towards better results than phaeomelanic (chestnut) horses. However, it cannot be excluded that the effect might be expressed in homozygous grey (GG genotype) and eumelanic (EE genotype) horses since dominance of G and E genes may be not complete. Most of Thoroughbreds are heterozygous (Gg and Ee genotypes, respectively). Physiological actions ruled by the combined action of dominant and recessive genes can lead to phenotypic traits a little bit similar to those found in recessive genotypes (gg and ee). Horses of overall darker colours had inconsiderably better scores than lighter ones. Such tendencies may be due to the physiological properties related to the brightness of the hair. The ASIP locus on ECA22 was not studied since black horses were few. The relationship between the coat colour and racing performance in horses at particular age, suggested by SKORKOWSKI (1976) has not been found.

The difference in the temperament in horses of various colours was not proved (ESTES WORTH 1948). JAKUBEC at al. (1997) found the conformation of grey and black Old Kladrub horses varied. Nevertheless, this could result from the isolated selection of those subpopulations and not from the relations among the traits in question and the colour. BLESA et al. (1999) and DRING et al. (1981) did not find any correlation between the mare’s colours and gestation length in Thoroughbreds.

Although an important relationship of the coat colour with the performance and physiological traits in the horse was not found, the fact that certain loci controlling the coat color involve pathological signs in the organism was documented. For instance, 67%-80% of grey horses older than 15 years develop melanomas (neoplasms) which turn malignant in 66% of the cases (SO ̈ LKNER et al. 2004). Probably that is the reason the life span of the grey horses is on average by two years shorter than usual (GALIZZI VECCHIOTTI 1986). Some observations have not been scientifically investigated, yet, e.g. homozygous leopard horses are reported by Danish Knabstrub breeders to have impaired night vision (USSING 2000) and some splashed white horses in Australia seem to be deaf (GOWER 1999). In horses, like in many other mammalian species, certain colours are produced by lethal or semi lethal alleles. It was proved that among dominant white horses, homozygotes WW are lethal at early stages of embryo development (PULOS,HUTT 1969). Similarly, dominant homozygotes in Roan (Rn) locus may be lethal in intrauterine life (HINTZ,VLECK VAN 1979). Overo lethal white syndrome (OLWS) is an inherited fatal disease of foals born to overo parents. Affected foals are white and die within a few days from intestinal aganglionosis (VONDERFECHT et al. 1983). The syndrome is caused by a mutation in the endothelin receptor B (EDNRB) gene in homozygotes (SANTSCHI et al. 1998, 2001). Considering the ratio of foals different than expected from matings of variously coloured parents, KNYAZEV et al. (1999) suggest that embryos of grey heterozygotes may be less vital than others.

• Anna Stachurska, Anne P. Ussing: COAT COLOUR VERSUS PERFORMANCE IN THE HORSE (EQUUS CABALLUS) POLISH JOURNAL OF NATURAL SCIENCES Abbrev.: Pol. J. Natur. Sc., Vol. 22(1): 43-49, Y. 2007

Links

http://homepage.usask.ca/~schmutz/dogcolors.html http://ifpcs.med.umn.edu/micemut.htm