BOD-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das BOD-Syndrom, Akronym für Brachymorphie / Onychodysplasie / Dysphalangie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kurzgliedrigkeit, Dysplasie der Finger- und Fußnägel sowie einer Fehlbildung von Finger- und Zehenknochen.[1]
Als Synonym wird auch der Begriff Senior-Syndrom verwendet.
Diese Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Boris Senior.[2][3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben; bislang sind etwa ein Dutzend Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][4]
- proportionale intrauterine Wachstumsretardierung, Minderwuchs
- hypoplastische Kleinfinger mit Brachymesophalangie und winzigen Fingernägeln, Nageldystrophie
- Gesichtsdysmorphien wie breite Nase, flache Wangen, großer Mund, spitzes Kinn und Retrognathie
- meistens auch Mikrozephalie ohne (wesentliche) Intelligenzminderung
Diagnose Bearbeiten
In der Bildgebenden Diagnostik finden sich:[5][4]
- Hypo-, Aplasie oder Syndaktylie der distalen Phalangen im V. Strahl
- Brachymesophalangie der Kleinzehe
- Nagelhypoplasie oder -aplasie
- mitunter eine zystisch adenomatoide Malformation der Lunge
Differentialdiagnose Bearbeiten
Eventuell ist dieses Syndrom lediglich eine milde Form des Coffin-Siris-Syndroms.[1] Aufgrund der deutlich geringeren geistigen Retardierung wird es als eigenständiges Krankheitsbild angesehen.[4]
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d Brachymorphie - Onychodysplasie – Dysphalangie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Who named it
- ↑ B. Senior: Impaired growth and onychodysplasia. Short children with tiny toenails. In: American Journal of Diseases of Children (1960). Bd. 122, Nr. 1, Juli 1971, S. 7–9, PMID 5567413.
- ↑ a b c A. Verloes, D. Bonneau, O. Guidi, M. Berthier, D. Oriot, L. Van Maldergem, L. Koulischer: Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome. In: Journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 2, Februar 1993, S. 158–161, PMID 8445623, PMC 1016276 (freier Volltext).
- ↑ C. P. García Blanes, P. Rodríguez-Cantón Pascual, L. Martínez Casimiro, J. J. Alcón Sáez, M. I. Febrer Bosch: Síndrome de BOD. In: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003). Bd. 79, Nr. 5, November 2013, S. 333–334, doi:10.1016/j.anpedi.2012.11.005, PMID 23384652
Weblinks Bearbeiten
- BOD-syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Rare Diseases