Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q74.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Extremität(en)
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom ist ein sehr seltenes, nicht eindeutig abgegrenztes angeborenes Krankheitsbild des Neugeborenen mit einer Kombination von Trinkschwäche, Atemstörung, Mikrozephalie, Gaumenspalte und adduziertem Daumen. Betroffene versterben häufig früh.^[1] Wesentliches Merkmal ist auch eine Arthrogrypose.^[2]^[3]

Synonyme sind: Addierte Daumen; Syndrom des Adduzierten Daumens; Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian; Christian Syndrom; englisch Christian Adducted thumb syndrome; Congenital clasped thumb; Thumb in palm deformity; Flexion adduction deformity of the thumb

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Joe C. Christian, P. A. Andrews, P. M. Conneally und Jans Muller an vier Neugeborenen in Amischfamilien.^[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.^[2]

Bei einigen Syndromen können adduzierte Daumen wesentliches Krankheitsmerkmal sein:

L1CAM-Syndrom (Corpus callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Adduzierte Daumen-Spastische Paraplegie-Hydrozephalus-Syndrom)
MASA-Syndrom (Intelligenzminderung-Aphasie-schlurfender Gang-adduzierte Daumen-Syndrom)
Muskulocontrakturelles EDS

Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise - Mutationen im CHST14-Gen auf Chromosom 15 Genort q15.1 zugrunde, welches für die Carbohydrate Sulfotransferase 14 kodiert.^[5]^[6]^[7]

Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Muskulokontrakturellen Form des Ehers-Danlos-Syndroms.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]^[2]

pränatale Dystrophie
Adduzierte Daumen
Trinkschwierigkeiten
respiratorische Probleme
Mikrozephalie, Kraniostenose, Krampfanfälle, mentale Retardierung
Ophthalmoplegie
Klumpfüße
Gaumenspalte
abnormaler Ohransatz
Arthrogrypose mit Bewegungseinschränkung im Ellbogen-, Hand- und Kniegelenk

Diagnose

Bereits früh in der Schwangerschaft kann im Ultraschall die auffallende Daumenstellung festgestellt werden.^[8] Nach der Geburt ergibt sich die Diagnose aus der Kombination klinischer Befunde. Mit dem Moro-Reflex kann die Erkrankung frühzeitig nach der Geburt erkannt werden.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:^[1]

Arthrogrypose Typ 1
X-chromosomale Form
Freeman-Sheldon-Syndrom
Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie
Aquäduktstenose
MASA-Syndrom
Fehlen der Extensoren am Daumen

Ferner können adduzierte Daumen auch beim White-Sutton-Syndrom vorkommen.^[9]^[10]

Literatur

J. Kunze, W. Park, K. H. Hansen, F. Hanefeld: Adducted thumb syndrome. Report of a new case and a diagnostic approach. In: European Journal of Pediatrics. Band 141, Nummer 2, Dezember 1983, S. 122–126, doi:10.1007/BF00496805, PMID 6662143.
N. Fitch, E. P. Levy: Adducted thumb syndromes. In: Clinical genetics. Band 8, Nummer 3, September 1975, S. 190–198, doi:10.1111/j.1399-0004.1975.tb01493.x, PMID 1175322.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ ^a ^b ^c ^d Eintrag zu Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 25. August 2024.
↑ H. T. Golroudbari, P. S. Pezeshki, N. Rezeai: Adducted Thumb Syndrome. In: Springer eBooks. 2023, S. 1–4 doi:10.1007/978-3-319-66816-1_1689-1.
↑ J. C. Christian, P. A. Andrews, P. M. Conneally, J. Muller: The adducted thumbs syndrome. An autosomal recessive disease with arthrogryposis, dysmyelination, craniostenosis, and cleft palate. In: Clinical genetics. Band 2, Nummer 2, 1971, S. 95–103, PMID 5116596.
↑ NIH Gen Datenbasis
↑ Adducted Thumbs Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ F. Malfait, D. Syx, P. Vlummens et al.: Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (former EDS type VIB) and adducted thumb clubfoot syndrome (ATCS) represent a single clinical entity caused by mutations in the dermatan-4-sulfotransferase 1 encoding CHST14 gene. In: Human Mutation. Band 31, Nummer 11, November 2010, S. 1233–1239, doi:10.1002/humu.21355, PMID 20842734.
↑ Y. D. Yang, D. Z. Li: Adducted Thumb in the First Trimester of Pregnancy: An Early Clue to Prenatal Diagnosis of L1 Syndrome. In: Journal of medical ultrasound. Band 31, Nummer 4, 2023, S. 331–333, doi:10.4103/jmu.jmu_43_22, PMID 38264596, PMC 1080286 (freier Volltext).
↑ Eintrag zu White-Sutton-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 25. August 2024.
↑ G. Trimarchi, S. G. Caraffi, F. C. Radio et al.: Adducted Thumb and Peripheral Polyneuropathy: Diagnostic Supports in Suspecting White-Sutton Syndrome: Case Report and Review of the Literature. In: Genes. Band 12, Nummer 7, Juni 2021, S. , doi:10.3390/genes12070950, PMID 34206215, PMC 8303405 (freier Volltext).

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Adduzierte Daumen-Arthrogrypose-Syndrom Typ Christian. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 25. August 2024.

[3] H. T. Golroudbari, P. S. Pezeshki, N. Rezeai: Adducted Thumb Syndrome. In: Springer eBooks. 2023, S. 1–4 doi:10.1007/978-3-319-66816-1_1689-1.

[4] J. C. Christian, P. A. Andrews, P. M. Conneally, J. Muller: The adducted thumbs syndrome. An autosomal recessive disease with arthrogryposis, dysmyelination, craniostenosis, and cleft palate. In: Clinical genetics. Band 2, Nummer 2, 1971, S. 95–103, PMID 5116596.

[5] NIH Gen Datenbasis

[6] Adducted Thumbs Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[7] F. Malfait, D. Syx, P. Vlummens et al.: Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (former EDS type VIB) and adducted thumb clubfoot syndrome (ATCS) represent a single clinical entity caused by mutations in the dermatan-4-sulfotransferase 1 encoding CHST14 gene. In: Human Mutation. Band 31, Nummer 11, November 2010, S. 1233–1239, doi:10.1002/humu.21355, PMID 20842734.

[8] Y. D. Yang, D. Z. Li: Adducted Thumb in the First Trimester of Pregnancy: An Early Clue to Prenatal Diagnosis of L1 Syndrome. In: Journal of medical ultrasound. Band 31, Nummer 4, 2023, S. 331–333, doi:10.4103/jmu.jmu_43_22, PMID 38264596, PMC 1080286 (freier Volltext).

[9] Eintrag zu White-Sutton-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 25. August 2024.

[10] G. Trimarchi, S. G. Caraffi, F. C. Radio et al.: Adducted Thumb and Peripheral Polyneuropathy: Diagnostic Supports in Suspecting White-Sutton Syndrome: Case Report and Review of the Literature. In: Genes. Band 12, Nummer 7, Juni 2021, S. , doi:10.3390/genes12070950, PMID 34206215, PMC 8303405 (freier Volltext).

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