Perrault-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Perrault-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gonadendysgenesie bei homozygoten Frauen und Innenohrschwerhörigkeit bei beiden Geschlechtern.[1][2]
Synonyme sind: XX-Gonadendysgenesie mit Taubheit; englisch Gonadal dysgenesis, XX type, with deafness; Ovarian dysgenesis with sensorineural deafness; Gonadal dysgenesis, XX type
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1951 durch die Franzosen M. Perrault, B. Klotz und E. Housset.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden über 30 Betroffene in 15 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[2]
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:
- Typ 1 mit Mutationen im HSD17B4-Gen auf Chromosom 5 Genort q23.1[4]
- Typ 2 mit Mutationen im HARS2-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.3[5]
- Typ 3 mit Mutationen im CLPP-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3[6]
- Typ 4 mit Mutationen im LARS2-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31[7]
- Typ 5 mit Mutationen im TWNK-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.31[8]
- Typ 6 mit Mutationen im ERAL1-Gen auf Chromosom 17 Genort q11.2[9]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- beim weiblichen Geschlecht Gonadendysgenesie mit primärer Amenorrhoe, Unfruchtbarkeit, genitaler Infantilismus, Hypergonadotroper Hypogonadismus
- angeborene Innenohrschwerhörigkeit
- beim männlichen Geschlecht normale Gonaden
- Mittleres Alter bei Diagnosestellung 22 Jahre mit verzögerter Pubertät
- Kleinwuchs bei der Hälfte der Betroffenen
Hinzu können neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie, Dyspraxie oder Polyneuropathie kommen. Auch ein Marfanoider Körperbau wird beschrieben.[10]
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden, Hormon- und neurologischen Untersuchungen mit verminderter Nervenleitgeschwindigkeit.[2]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen ist das Pseudo-Zellweger-Syndrom und das wesentlich häufigere Turner-Syndrom.[2]
Heilungsaussicht Bearbeiten
Die Lebenserwartung ist normal. Der Verlauf hängt im Wesentlichen von den neurologischen Veränderungen ab.[2]
Literatur Bearbeiten
- J. Lerat, L. Jonard, N. Loundon, S. Christin-Maitre, D. Lacombe, C. Goizet, C. Rouzier, L. Van Maldergem, S. Gherbi, E. N. Garabedian, J. P. Bonnefont, P. Touraine, I. Mosnier, A. Munnich, F. Denoyelle, S. Marlin: An Application of NGS for Molecular Investigations in Perrault Syndrome: Study of 14 Families and Review of the Literature. In: Human mutation. Band 37, Nummer 12, Dezember 2016, S. 1354–1362, doi:10.1002/humu.23120, PMID 27650058 (Review).
- R. K. Agrawala, A. K. Choudhury, B. K. Mohanty, A. K. Baliarsinha: Perrault syndrome with growth hormone deficiency: a rare autosomal recessive disorder. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 28, Nummer 9–10, September 2015, S. 1005–1007, doi:10.1515/jpem-2014-0292, PMID 25741941.
- S. Marlin, D. Lacombe, L. Jonard, N. Leboulanger, D. Bonneau, C. Goizet, T. B. de Villemeur, S. Cabrol, M. Houang, L. Moatti, D. Feldmann, F. Denoyelle: Perrault syndrome: report of four new cases, review and exclusion of candidate genes. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 146A, Nummer 5, März 2008, S. 661–664, doi:10.1002/ajmg.a.32180, PMID 18241061.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ a b c d e f Perrault-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. Perrault, B. Klotz, E. Housset: Deux cas de syndrome de Turner avec surdi-mutite dans une meme fratrie. In: Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris. Bd. 67, Nr. 3–4, 1951 Jan 26-Feb 2, S. 79–84, PMID 14821788.
- ↑ Perrault syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Perrault syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Perrault syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Perrault syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Perrault syndrome 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Perrault syndrome 6. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ M. Zerkaoui, L. A. Demain, I. Cherkaoui Jaouad, I. Ratbi, K. Amjoud, J. E. Urquhart, J. O’Sullivan, W. G. Newman, A. Sefiani: Marfanoid habitus is a nonspecific feature of Perrault syndrome. In: Clinical dysmorphology. Band 26, Nummer 4, Oktober 2017, S. 200–204, doi:10.1097/MCD.0000000000000198, PMID 28832386.