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Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung

Krankheit
Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (MRX) gehört zu der X-chromosomalen mentalen Retardierung und umfasst im Gegensatz zu den Syndromalen Formen (MRXS) die mit etwa zwei Dritteln häufigere Gruppe der Erkrankungen ohne zusätzliche Auffälligkeiten.[1][2]

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 600 geschätzt.[1]

Einteilung Bearbeiten

Laut Datenbank Orphanet werden unterschieden:

  • Armfield-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Armfield
  • Atkin-Flaitz-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Atkin
  • Brooks-Wisniewski-Brown-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Brooks; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks; MRXSBWB
  • Cabezas-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Abidi, Synonym: Mental retardation, X-linked syndromic, Abidi type, Mutationen im Genort q13.2[3][4]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cantagrel, Synonym: Mental retardation, X-linked 98, Mutationen an q13.3[5][6]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cilliers[7]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Fichera, alte Bezeichnung, jetzt als Variante des Renpenning-Syndroms angesehen.[8]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Kroes, Synonym: Cerebral-cerebellar-coloboma syndrome, X-linked[9]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento, Synonym: Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type; Mental retardation, X-linked syndromic 30; MRXS30, Mutationen im UBE2A-Gen an q24[10][11]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Pai[12]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Raymond, veraltete Bezeichnung für Lujan-Fryns-Syndrom[13]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schimke, Synonyme: Schimke X-Linked Mental Retardations Syndrome; Choreoathetosis With Mental Retardation, X-Linked[14]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Seemanova[15]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi, Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Typ 11; MRXS11; Shashi X-Linked Mental Retardations Syndrome; SMRXS, Mutationen im RBMX-Gena n q26.3[16][17]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos, Mutationen im SHROOM4-Gen an p11.22[18][19]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stoll[20]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Van Esch[21]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wilson, Synonym: Mental retardation, X-linked, syndromic 12, Mutationen an p11[22][23]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wittwer, veraltete Bezeichnung für Wolf-Hirschhorn-Syndrom[24]
  • Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick, veraltete Bezeichnung für Allan-Herndon-Dudley-Syndrom[25]
  • Golabi-Ito-Hall-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall, Variante des Renpenning-Syndroms[26]
  • Gustavson-Syndrom, Synonyme: Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson; Mental Retardation With Optic Atrophy, Deafness, And Seizures
  • Atypischer HSD10-Mangel, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale, Typ 10; HSD10 Mitochondrial Disease; HSD10MD; HSD17B10 Deficiendy; 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase X Deficiendy; 3-Hydroxyacly-CoA Dehydrogenase II Deficiency; MHBD Deficiency; Mental retardation, X-linked, syndromic 10; MRXS10, Mutationen im HSD17B19-Gen an p11.22[27][28]
  • Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Hedera; Mental retardation, X-linked, With Epilepsy; MRXE; Mental retardation, X-linked, syndromic, Mutationen im ATP6AP2-Gen an p11.4[29][30]
  • Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Anomalie, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, durch GRIA3 Störung; Mental retardation, X-linked, Syndromic, WU Type; MRXSW; Mental retardation, X-linked 94; MRX94; Mental retardation, X-linked, Syndromic 29; MRXS29, Mutationen im GRIA3-Gen an q25[31][32]
  • MICPCH-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Najm; X-chromosomale Intelligenzminderung – Mikrozephalie – Hirnstamm- und Kleinhirn-Hypoplasie; Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm, Mutationen im CASK-Gen an p11.4[33][34]
  • MRXS9, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shrimpton; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton; Mental retardation, X-linked, syndromic 9, Mutationen an q12-q21.32[35][36]
  • Porteous-Syndrom als Variante des Renpenning-Syndroms[37]
  • Siderius-Hamel-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Siderius
  • Snyder-Robinson-Syndrom, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Snyder; X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder
  • Sutherland-Haan-Syndrom, Variante des Renpenning-Syndroms[38]
  • Wieacker-Wolff-Syndrom, Synonyme: WRWF; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter; MCS; Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 4; MRXS4; Mental Retardation, X-Linked, With Congenital Contractures And Low Fingertip Arches, Mutationen im ZC4H2-Gen an q11.2[39][40]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gu, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Gu, veraltete Bezeichnung für X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom[41]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schütz[42]
  • X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner, Synonym: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Turner; Mental Retardation And Macrocephaly Syndrome; Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type[43][44]

Literatur Bearbeiten

  • P. Chiurazzi, C. E. Schwartz, J. Gecz, G. Neri: XLMR genes: update 2007. In: European journal of human genetics : EJHG. Bd. 16, Nr. 4, April 2008, S. 422–434, doi:10.1038/sj.ejhg.5201994, PMID 18197188 (Review)

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ a b Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ P. Chiurazzi, E. Tabolacci, G. Neri: X-linked mental retardation (XLMR): from clinical conditions to cloned genes. In: Critical reviews in clinical laboratory sciences. Bd. 41, Nr. 2, 2004, S. 117–158, doi:10.1080/10408360490443013, PMID 15270552 (Review).
  3. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Abidi. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. ↑ Mental retardation, X-linked syndromic, Abidi type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cantagrel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  6. ↑ Mental retardation, X-linked 98. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cilliers. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Fichera. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  9. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Kroes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  10. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  11. ↑ Mental retardation, X-linked syndromic, Nascimento-type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Pai. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  13. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Raymond. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  14. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Schimke. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  15. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Seemanova. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  16. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Shashi. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  17. ↑ Mental retardation, X-linked, syndromic 11, Shashi type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  18. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  19. ↑ Stocco dos Santos X-linked mental retardation syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  20. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Stoll. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  21. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Van Esch. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  22. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wilson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  23. ↑ Mental retardation, X-linked, syndromic 12. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  24. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Wittwer. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  25. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  26. ↑ Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  27. ↑ HSD10-Mangel, atypische Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  28. ↑ HSD10 mitochondrial disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  29. ↑ Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  30. ↑ Mental retardation, X-linked, syndromic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  31. ↑ Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Anomalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  32. ↑ Mental retardation, X-linked 94. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  33. ↑ Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  34. ↑ Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  35. ↑ X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Shrimpton. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  36. ↑ retardation, X-linked, syndromic 9 Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  37. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  38. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  39. ↑ Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  40. ↑ Wieacker-Wolff syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  41. ↑ X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gu. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  42. ↑ X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Schütz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  43. ↑ X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Turner. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  44. ↑ Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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