Gustavson-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Gustavson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Mikrozephalie, Optikusatrophie, Schwerhörigkeit und Epilepsie.[1]
Synonyme sind: Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson; englisch Mental Retardation With Optic Atrophy, Deafness, And Seizures
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den schwedischen Humangenetiker Karl-Henrik Gustavson und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom an Genort q26 zugrunde.[3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- geistige Retardierung
- Mikrozephalie, Spastik, zerebrale Krampfanfälle
- Sehnervatrophie mit Sehstörungen oder Blindheit
- Schwerhörigkeit
- Gesichtsdysmorphie
- eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit.
Alle Patienten starben in der frühen Kindheit.
Literatur Bearbeiten
- H. Malmgren, M. Sundvall, N. Dahl, K. H. Gustavson, G. Annerén, C. Wadelius, M. L. Steén-Bondeson, U. Pettersson: Linkage mapping of a severe X-linked mental retardation syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 52, Nr. 6, Juni 1993, S. 1046–1052, PMID 8503440, PMC 1682275 (freier Volltext).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ K. H. Gustavson, G. Annerén, H. Malmgren, N. Dahl, C. G. Ljunggren, H. Bäckman: New X-linked syndrome with severe mental retardation, severely impaired vision, severe hearing defect, epileptic seizures, spasticity, restricted joint mobility, and early death. In: American journal of medical genetics. Bd. 45, Nr. 5, März 1993, S. 654–658, doi:10.1002/ajmg.1320450527, PMID 8456840.
- ↑ Gustavson syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)