Zentrale areoläre Aderhautdystrophie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| H31.2 | Hereditäre Dystrophie der Aderhaut |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Zentrale areoläre Aderhautdystrophie oder Zentrale areoläre Choroidea-Dystrophie (CACD) ist eine nicht seltene angeborene Augenerkrankung mit Atrophie im Gelben Fleck (Makula). Sie tritt erst im Erwachsenenalter in Erscheinung.[1][2][3]
Synonyme sind: Aderhautdystrophie, areoläre zentrale; Arteriosklerose der Aderhaut; englisch Central senile areolar choroidal dystrophy; Choroidal angio-sclerosis; Central areolar choroidal sclerosis; Familial central areolar choroidal atrophy; Central areolar choroidal atrophy
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1952 durch Petrus Johannes Waardenburg.[4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Zahl lebender Betroffener wird mit unter 50.000 angegeben.[1][2]
Pathologie Bearbeiten
Bei einer Gewebsuntersuchung findet sich eine umschriebene Atrophie von Photorezeptor, Pigmentepithel und Aderhaut.[3]
Ursache Bearbeiten
Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:[2]
- Typ 1 mit Mutationen im GUCY2D-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1[5]
- Typ 2 (häufigste Form) mit Mutationen im PRPH2-Gen auf Chromosom 6 an p21.1[6]
- Typ 3 mit bislang unbekannten Mutationen[7]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][3]
- Manifestation im Erwachsenenalter meist zwischen 30 und 60 Jahren
- im Zentrum der Makula umschriebene Atrophie mit Verlust oder Fehlen von Photorezeptoren, Netzhautpigmentepithel und Aderhaut
- fortschreitende Abnahme der Sehkraft, langsamer Visusverlust
- Leseschwierigkeiten ab dem 20 – 40. Lebensjahr
Einteilung Bearbeiten
Auf Basis der Ophthalmoskopie können folgende Stadien unterschieden werden:[2]
- Stadium 1, minimale umschriebene Pigmentveränderung um die Fovea centralis
- Stadium 2, runde bis ovale atrophische, hypopigmentierte und schlecht abgegrenzte Areale
- Stadium 3, ein oder mehrere gut abgegrenzte Flecken mit Atrophie außerhalb der Fovea centralis
- Stadium 4, Atrophie gut abgegrenzt und umfasst die Fossa centralis. Führt zum Visusverlust
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Augenärztlichen Untersuchung:[3]
- Farbensehen unspezifisch verändert
- Gesichtsfeld mit zentralen oder parazentralen Skotomen, peripher normal
Differentialdiagnostik Bearbeiten
- Geographische Atrophie
- Progressive Retinaatrophie (Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels[8])
- Kurzsichtigkeit
- Morbus Stargardt
- Best-Krankheit
- Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
- North-Carolina-Makuladystrophie[9]
- Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels[10]
Therapie Bearbeiten
Eine ursächliche Behandlung abgesehen von Sehhilfen ist nicht möglich.[1][3]
Literatur Bearbeiten
- F. Romano, E. Cozzi, C. J. Boon, G. Staurenghi, A. P. Salvetti: Multimodal Retinal Imaging Reveals New Pathogenic Insights in Central Areolar Choroidal Dystrophy: A Case Series. In: Retinal cases & brief reports. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] August 2022, doi:10.1097/ICB.0000000000001325, PMID 36731070.
- B. Poornachandra, R. Snehith, N. Reddy, C. Jayadev, S. G. Gadde: Multimodal imaging in central areolar choroidal dystrophy. In: Oman journal of ophthalmology. Band 15, Nummer 2, 2022, S. 247–249, doi:10.4103/ojo.ojo_83_21, PMID 35937725, PMC 9351974 (freier Volltext).
- A. E. Hughes, W. Meng, A. J. Lotery, D. T. Bradley: A novel GUCY2D mutation, V933A, causes central areolar choroidal dystrophy. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 53, Nummer 8, Juli 2012, S. 4748–4753, doi:10.1167/iovs.12-10061, PMID 22695961.
- A. J. Lotery, K. T. Ennis, G. Silvestri, S. Nicholl, D. McGibbon, A. D. Collins, A. E. Hughes: Localisation of a gene for central areolar choroidal dystrophy to chromosome 17p. In: Human Molecular Genetics. Band 5, Nummer 5, Mai 1996, S. 705–708, doi:10.1093/hmg/5.5.705, PMID 8733141.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d Aderhautdystrophie, areoläre zentrale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c d e Eye Wiki
- ↑ a b c d e f 2006 Retinascience
- ↑ P. J. Waardenburg: Angio-sclerose familiale de la choroide. In: Journal de genetique humaine. Band 1, Nummer 1, Mai 1952, S. 83–90, PMID 12981242.
- ↑ Choroidal dystrophy, central areolar 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Choroidal dystrophy, central areolar 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Choroidal dystrophy, central areolar 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ North-Carolina-Makuladystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).