Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q92.3 | Partielle Trisomie, Minorform – Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Yuan-Harel-Lupski-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Verdoppelung (Duplikation) eines Abschnittes auf dem Chromosom 17. Es ähnelt dem Mikroduplikationssyndrom 17p11.2, hat aber zusätzlich Auffälligkeiten wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ IA.[1][2]
Synonyme sind: Dup(17)(p11.2p12); Mikroduplikationssyndrom 17p11.2p12; Trisomie 17p11.2-p12; Trisomie 17p11.2p12; englisch PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome; YUHAL syndrome.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2015 durch die US-amerikanischen Ärzte und Wissenschaftler Bo Yuan, Tamar Harel, James R. Lupski und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
BearbeitenDie Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
BearbeitenDer Erkrankung liegt eine Mikroduplikation auf Chromosom 17 Genort p12-p11.2 zugrunde.[4] Umschriebene Duplikation an p11.2 mit Beteiligung des RAI1-Genes führt zum Mikroduplikationssyndrom 17p11.2. Beim vorliegenden Syndrom sind weitere, angrenzende Gene, insbesondere das PMP22-Gen, mit betroffen, so dass es zu den Contiguous gene syndromes gehört.[2]
Klinische Erscheinungen
BearbeitenKlinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation im Kindesalter
- Entwicklungsverzögerung
- Muskelhypotonie
- Gedeihstörung
- kindliche Periphere Neuropathie mit Schwäche bis Atrophie in den Beinen, Gehstörung, Sensibilitätsstörung, verminderte bis fehlende Sehnenreflexe
- Fußfehlstellungen
- Gesichtsdysmorphie
Hinzu können Herzfehler, Nierenanomalien und Syringomyelie kommen.
Diagnose
BearbeitenDie Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Differentialdiagnostik
BearbeitenAbzugrenzen ist das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 mit einer Genduplikation gleichfalls auf dem Chromosom 17 an p11.2.
Einzelnachweise
Bearbeiten- ↑ a b c PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b c Lorraine Potocki, Juanita Neira-Fresneda und Bo Yuan: Potocki-Lupski Syndrome. Synonyms: Duplication 17p11.2 Syndrome, PTLS. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®
- ↑ B. Yuan, T. Harel, S. Gu, P. Liu, L. Burglen, S. Chantot-Bastaraud, V. Gelowani, C. R. Beck, C. M. Carvalho, S. W. Cheung, A. Coe, V. Malan, A. Munnich, P. L. Magoulas, L. Potocki, J. R. Lupski: Nonrecurrent 17p11.2p12 Rearrangement Events that Result in Two Concomitant Genomic Disorders: The PMP22-RAI1 Contiguous Gene Duplication Syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 97, Nummer 5, November 2015, S. 691–707, doi:10.1016/j.ajhg.2015.10.003, PMID 26544804, PMC 4667131 (freier Volltext).
- ↑ Yuan-Harel-Lupski syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)