Woodhouse-Sakati-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Woodhouse-Sakati-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Funktionsstörung der Keimdrüsen (Hypogonadismus), Diabetes mellitus, Taubheit, Geistige Behinderung und Haarausfall (Alopezie).[1][2]
Synonyme sind: Diabetes mellitus – Hypogonadismus – Taubheit – geistige Retardierung
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1983 durch die saudi-arabischen Ärzte Nicholas J. Woodhouse und Nadia A. Sakati.[3]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im DCAF17-Gen (C2ORF37) auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde, welches für ein nukleoläres Protein unbekannter Funktion kodiert.[4][1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1][2]
- Manifestation meist im Jugendlichenalter
- Störungen des Hormonsystemes: Hypogonadismus, erniedrigter IGF-1, jugendlicher Diabetes mellitus (in 66 %) und Hypothyreoidismus (in 30 %)
- Alopezie
- Neurologische Veränderungen: extrapyramidal (in 56 %) einschließlich Dystonie, Chorea, Dysarthrie und Dysphagie
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Kindesalter beginnend (in 62 %)
- Geistige Behinderung (in 58 %)
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose beruht auf den klinischen Veränderungen. bildgebend sind Leukenzephalopathie mit nicht-kontrastmittelaufnehmenden Läsionen im Frontallappen und periventrikulär sowie eine abnormal kleine Hypophyse, ferner (nicht immer) Eisenablagerung im Globus pallidus und Substantia nigra mittels Magnetresonanztomographie wichtige Hinweise.[5]
Literatur Bearbeiten
- S. Bohlega, A. H. Abusrair, F. S. Al-Ajlan, N. Alharbi, A. Al-Semari, B. Bohlega, D. Abualsaud, F. Alkuraya: Patterns of neurological manifestations in Woodhouse-Sakati Syndrome. In: Parkinsonism & related disorders. Band 69, Dezember 2019, S. 99–103, doi:10.1016/j.parkreldis.2019.10.007, PMID 31726291.
- E. Kurnaz, A. Türkyılmaz, O. Yaralı, B. Demir, A. Çayır: A novel DCAF17 homozygous mutation in a girl with Woodhouse-Sakati syndrome and review of the current literature. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM. Band 32, Nummer 11, November 2019, S. 1287–1293, doi:10.1515/jpem-2019-0173, PMID 31472064.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d Woodhouse-Sakati-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b S. A Bohlega, F. S. Alkuraya: Woodhouse-Sakati Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle WA 1993, PMID 27489925 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK378974/ nih.gov)
- ↑ N. J. Woodhouse, N. A. Sakati: A syndrome of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, deafness, and ECG abnormalities. In: Journal of medical genetics. Band 20, Nummer 3, Juni 1983, S. 216–219, doi:10.1136/jmg.20.3.216, PMID 6876115, PMC 1049050 (freier Volltext).
- ↑ Woodhouse-Sakati syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ A. H. Abusrair, S. Bohlega, A. Al-Semari, F. S. Al-Ajlan, K. Al-Ahmadi, B. Mohamed, A. AlDakheel: Brain MR Imaging Findings in Woodhouse-Sakati Syndrome. In: AJNR. American journal of neuroradiology. Band 39, Nummer 12, 12 2018, S. 2256–2262, doi:10.3174/ajnr.A5879, PMID 30409855.