Walker-Dyson-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q13.1 | Fehlen der Iris (angeboren) |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Walker-Dyson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie und Geistige Behinderung.[1]
Synonyme sind: Aniridie – geistige Retardierung
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1974 durch F. A. Walker und C. Dyson.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bislang wurde das Syndrom in einer Familie beschrieben. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- leichte geistige Behinderung
- Aniridie
- Linsenluxation
- Sehnerv-Hypoplasie
- Katarakt
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c Aniridie - geistige Retardierung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ F. A. Walker, C. Dyson: Dominantly inherited aniridia associated with mental retardation and other eye abnormalities. In: Birth defects original article series. Band 10, Nummer 7, 1974, S. 147–149, PMID 4422267.