Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom
seltene Erkrankung
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Krampfanfälle und Psoriasis.[1]
Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale – Krämpfe – Psoriasis; englisch Mental retardation and Psoriasis
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch Lisbeth Tranebjærg, Arne Svejgaard und Gert Lykkesfeldt.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[2]
- Beginn in der Neugeborenenzeit oder im Kleinkindalter
- Geistige Retardierung
- Krampfleiden
- Psoriasis
Differentialdiagnostik Bearbeiten
Abzugrenzen ist die X-chromosomal-rezessive Ichthyose.[3]
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe – Psoriasis. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ a b L. Tranebjaerg, A. Svejgaard, G. Lykkesfeldt: X-linked mental retardation associated with psoriasis: a new syndrome? In: American journal of medical genetics. Bd. 30, Nr. 1–2, 1988 May-Jun, S. 263–273, PMID 3177453.
- ↑ Ichthyose, X-chromosomal-rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Weblinks Bearbeiten
- Mental retardation and Psoriasis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)