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Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.2 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Kombination der Merkmale

Das Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination der namensbildenden Merkmale Fehlbildungen der Gliedmaßen mit Tibiahypoplasie, Polysyndaktylie der Hände und Füße und Triphalangealem Daumen.[1]

Synonyme sind: Werner Syndrom; Tibia-Agenesie-Polysyndaktylie-Syndrom; Tibia-Aplasie-Polysyndaktylie-Syndrom; Werner mesomeles Spektrum Veraltete Bezeichnung ist Eaton-McKusick-Syndrom.[2]

Der Erstbeschrieb stammt aus dem Jahre 1919 durch den österreichischen Frauenarzt Paul Werner,[3][4]

Die Bezeichnung “Werner Syndrom“ (Werner mesomeles Syndrom) wurde von I. Cordeiro, H. Santos und P. Maroteaux[5] vorgeschlagen, ist aber verwechselbar mit der gleichfalls als Werner-Syndrom bezeichneten adulten Progerie.

Verbreitung

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Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

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Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im ZRS-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Regulationselement im Sonic Hedgehog-Signalweg kodiert.[6]

Mutationen in diesem Gen liegen auch der Polydaktylie des triphalangealen Daumens zugrunde.

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[1]

  • ausgeprägte Variabilität der Ausprägung innerhalb und zwischen den betroffenen Familien
  • triphalangeale Daumen, kann auch isoliert vorkommen
  • fehlende oder hypoplastische Tibia, eventuell auch mit Duplikation der Fibula
  • oft ausgeprägte Kleinwuchs

Hinzu können Radioulnare Synostose und Oligodaktylie der Hand sowie Auffälligkeiten der Handwurzel- und Mittelfußknochen kommen.

Diagnose

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Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

Literatur

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  • Dror Paley: Tibial hemimelia: New classification and reconstructive options. In: Journal of children's orthopaedics. 2016, Band 10, Nummer 6, S. 529–555 doi:10.1007/s11832-016-0785-x.
  • T. J. Cho, G. H. Baek, H. R. Lee, H. J. Moon, W. J. Yoo, I. H. Choi: Tibial hemimelia-polydactyly-five-fingered hand syndrome associated with a 404 G>A mutation in a distant sonic hedgehog cis-regulator (ZRS): a case report. In: Journal of pediatric orthopedics. Part B. Band 22, Nummer 3, Mai 2013, S. 219–221, doi:10.1097/BPB.0b013e32835106b2, PMID 22314436 (Review).
  • F. R. Vargas, R. L. Pontes, J. C. Llerena Júnior, J. C. de Almeida: Absent tibiae–polydactyly–triphalangeal thumbs with fibular dimelia: variable expression of the Werner (McKusick 188770) syndrome? In: American journal of medical genetics. Band 55, Nummer 3, Januar 1995, S. 261–264, doi:10.1002/ajmg.1320550303, PMID 7726219.
  • A. Richieri-Costa, E. de Miranda, T. Y. Kamiya, D. V. Freire-Maia: Autosomal dominant tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumbs syndrome: report of a Brazilian family. In: American journal of medical genetics. Band 36, Nummer 1, Mai 1990, S. 1–6, doi:10.1002/ajmg.1320360102, PMID 2333896.

Einzelnachweise

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  1. ↑ a b c Eintrag zu Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 27. Juli 2024.
  2. ↑ Eintrag zu Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 27. Juli 2024.
  3. ↑ P. Werner: Über einen seltenen Fall vom Zwergwuchs. In: Archiv für Gynäkologie, 104, Berlin 1919, S. 278–300.
  4. ↑ whonamedit Paul Werner. whonamedit.com
  5. ↑ I. Cordeiro, H. Santos, P. Maroteaux: Congenital absence of the tibiae and thumbs with polydactyly. A rare genetic disease (Werner's syndrome). In: Annales de genetique. Band 29, Nummer 4, 1986, S. 275–277, PMID 3495233.
  6. ↑ Tibia, hypoplasia or aplasia of, with polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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