Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D69.4 | Sonstige primäre Thrombozytopenie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten und kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CDA).[1]
Synonyme sind: X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA; X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie; XDAT
Die Erstbeschreibung durch die US-amerikanischen Ärzte Kim E. Nichols und Mitarbeiter stammt aus dem Jahre 2000.[2]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, mindestens 3 Familien wurden bislang beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im GATA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde, welches den an der Bildung von Erythrozyten und Megakaryozyten beteiligten Transkriptionsfaktor GATA1 kodiert.[3]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- meist das männliche Geschlecht betroffen, heterozygote Frauen haben keine oder nur milde Symptome
- Thrombozytopenie mit Blutungsneigung bereits im Säuglings- oder gar Neugeborenenalter, Nasenbluten, Blutergüsse
- gering ausgeprägte Anämie
- Splenomegalie
mitunter kann ein Kryptorchismus hinzukommen.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose basiert auf Familienanamnese und Laborbefunden mit Thrombozytopenie, seltener Anämie, abnorme Größe der Erythrozyten und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt.[1]
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind:[1]
Behandlung Bearbeiten
Je nach Ausmaß der Symptome kann eine Behandlung mit Transfusionen oder Gabe von Desmopressin hilfreich sein.[1]
Prognose Bearbeiten
Die Prognose hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab.
Literatur Bearbeiten
- H. Shalev, J. Kapelushnik, A. Moser, O. Dgany, T. Krasnov, H. Tamary: A comprehensive study of the neonatal manifestations of congenital dyserythropoietic anemia type I. In: Journal of pediatric hematology/oncology. Band 26, Nummer 11, November 2004, S. 746–748, PMID 15543010.
- K. E. Nichols, J. D. Crispino, M. Poncz, J. G. White, S. H. Orkin, J. M. Maris, M. J. Weiss: Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 3, März 2000, S. 266–270, doi:10.1038/73480, PMID 10700180.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d e f Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ K. E. Nichols, J. D. Crispino, M. Poncz, J. G. White, S. H. Orkin, J. M. Maris, M. J. Weiss: Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. In: Nature genetics. Band 24, Nummer 3, März 2000, S. 266–270, doi:10.1038/73480, PMID 10700180.
- ↑ Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)