Temtamy-Shalash-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige Fehlbildungen, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Temtamy-Shalash-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kraniofaziale Fehlbildung, Kolobom, Epilepsie, Balkenmangel.^[1]^[2]

Synonyme sind: Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome – Corpus-callosum-Agenesie; Temtamy-Syndrom; englisch Craniofacial dysmorphism with ocular coloboma absent corpus callosum and aortic dilatation

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte S. A. Temtamy, B. A. Shalash und Mitarbeiter.^[3]^[4]

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Frank-Temtamy-Syndrom.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im C12orf57-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.31 zugrunde.^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

kraniofaziale Dysmorphie wie Makrodolichzephalie, langes Gesicht, antimongoloide Augenlider, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, Kolobome beidseits, Myopie, schnabelförmige Nase, langes Philtrum, Mikrogenie und Zahnanomalien
Skelettfehlbildungen wie Brachydaktylie, Genu varum, Pes planus
Gehirnfehlbildungen wie Corpus-callosum-Agenesie mit Kolpozephalie
Veränderung der Aorta

Literatur

K. Platzer, I. Hüning, C. Obieglo, T. Schwarzmayr, R. Gabriel, T. M. Strom, G. Gillessen-Kaesbach, F. J. Kaiser: Exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in C12orf57 in two siblings with severe intellectual disability, hypoplasia of the corpus callosum, chorioretinal coloboma, and intractable seizures. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 8, August 2014, S. 1976–1980, doi:10.1002/ajmg.a.36592, PMID 24798461 (Review).
M. A. Salih, A. Tzschach, D. T. Oystreck, H. H. Hassan, A. AlDrees, S. A. Elmalik, H. Y. El Khashab, T. F. Wienker, K. K. Abu-Amero, T. M. Bosley: A newly recognized autosomal recessive syndrome affecting neurologic function and vision. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 161A, Nummer 6, Juni 2013, S. 1207–1213, doi:10.1002/ajmg.a.35850, PMID 23633300.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Temtamy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ N. Akizu, N. M. Shembesh, T. Ben-Omran, L. Bastaki, A. Al-Tawari, M. S. Zaki, R. Koul, E. Spencer, R. O. Rosti, E. Scott, E. Nickerson, S. Gabriel, G. da Gente, J. Li, M. A. Deardorff, L. K. Conlin, M. A. Horton, E. H. Zackai, E. H. Sherr, J. G. Gleeson: Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia. In: American Journal of Human Genetics. Band 92, Nummer 3, März 2013, S. 392–400, doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.004, PMID 23453666, PMC 3591854 (freier Volltext).
↑ S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: A new autosomal recessive MCA/MR syndrome with craniofacial dysmorphism, absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. (Abstract) In: American Journal of Human Genetis. Band 49, Supplement, 1991, S. 167
↑ S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: New autosomal recessive multiple congenital abnormalities/mental retardation syndrome with craniofacial dysmorphism absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 3, Juli 1996, S. 231–240, PMID 8818452 (Review).
↑ Temtamy syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

Rare Diseases

[Orpha-1] Eintrag zu Temtamy-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] N. Akizu, N. M. Shembesh, T. Ben-Omran, L. Bastaki, A. Al-Tawari, M. S. Zaki, R. Koul, E. Spencer, R. O. Rosti, E. Scott, E. Nickerson, S. Gabriel, G. da Gente, J. Li, M. A. Deardorff, L. K. Conlin, M. A. Horton, E. H. Zackai, E. H. Sherr, J. G. Gleeson: Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia. In: American Journal of Human Genetics. Band 92, Nummer 3, März 2013, S. 392–400, doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.004, PMID 23453666, PMC 3591854 (freier Volltext).

[3] S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: A new autosomal recessive MCA/MR syndrome with craniofacial dysmorphism, absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. (Abstract) In: American Journal of Human Genetis. Band 49, Supplement, 1991, S. 167

[4] S. A. Temtamy, M. A. Salam, E. H. Aboul-Ezz, H. A. Hussein, S. A. Helmy, B. A. Shalash: New autosomal recessive multiple congenital abnormalities/mental retardation syndrome with craniofacial dysmorphism absent corpus callosum, iris colobomas and connective tissue dysplasia. In: Clinical dysmorphology. Band 5, Nummer 3, Juli 1996, S. 231–240, PMID 8818452 (Review).

[5] Temtamy syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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