TARP-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das TARP-Syndrom, Akronym für Klumpfuß (Talipes), Atriumseptumdefekt, Robin-Syndrom und Persistierende linke obere Hohlvene, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Embryonalentwicklung mit den namens-bildenden Hauptmerkmalen.[1]
Synonyme sind: Pierre-Robin-Sequenz - kongenitaler Herzdefekt – Klumpfüße; Pierre-Robin-Syndrom - Kardiopathie – Klumpfüße; Talipes equinovarus - Atriumseptumdefekt - Robin-Sequenz - Persistenz des linken Ductus Cuvieri
Die ersten Beschreibungen stammen möglicherweise aus dem Jahre 1964 von P. Sachtleben[2] oder aus dem Jahre 1970 von Robert J. Gorlin und Mitarbeitern.[3]
Der Begriff „TARP“ wurde im Jahre 2003 von den US-amerikanischen Ärzten Kyle T. Kurpinski, Patricia A. Magyari, Robert J. Gorlin und Mitarbeitern geprägt.[4]
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[1]
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen inaktivierende Mutationen im RBM10-Gen auf den X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, das für ein RNA-binding motif protein kodiert.[5][6]
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
- Pierre-Robin-Sequenz mit Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte
- Atriumseptumdefekt
- Persistierende linke obere Hohlvene
- Fußfehlbildung (Hacken-Klumpfuß)
Hinzu können Gesichtsdysmorphie wie Hypertelorismus und weitere Fehlbildungen wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hypoplasie des Kleinhirns kommen.
Die meisten Betroffenen versterben frühzeitig.[1]
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Literatur Bearbeiten
- K. E. Kaeppler, R. C. Stetson, B. C. Lanpher, C. A. Collura: Infant male with TARP syndrome: Review of clinical features, prognosis, and commonalities with previously reported patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 12, 12 2018, S. 2911–2914, doi:10.1002/ajmg.a.40645, PMID 30450804 (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ a b c d TARP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ P. Sachtleben: Zur Pathogenese und Therapie des Pierre-Robin-Syndroms. In: Archiv für Kinderheilkunde. Band 171, August 1964, S. 55–63, PMID 14293686.
- ↑ R. J. Gorlin, J. Cervenka, R. C. Anderson, J. J. Sauk, W. D. Bevis: Robin's syndrome. A probably X-linked recessive subvariety exhibiting persistence of left superior vena cava and atrial septal defect. In: American journal of diseases of children. Band 119, Nummer 2, Februar 1970, S. 176–178, PMID 5410571.
- ↑ K. T. Kurpinski, P. A. Magyari, R. J. Gorlin, D. Ng, L. G. Biesecker: Designation of the TARP syndrome and linkage to Xp11.23-q13.3 without samples from affected patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 120A, Nummer 1, Juli 2003, S. 1–4, doi:10.1002/ajmg.a.10201, PMID 12794682.
- ↑ TARP syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Marcello Niceta, Sabina Barresi u. a.: TARP syndrome: Long-term survival, anatomic patterns of congenital heart defects, differential diagnosis and pathogenetic considerations. In: European Journal of Medical Genetics. 62, 2019, S. 103534, doi:10.1016/j.ejmg.2018.09.001.